os médicos de Clínica Geral devem estar cientes da doença de Creutzfeldt-Jakob, embora possam nunca ver um caso. Uma consulta rápida a um neurologista deve seguir a observação de qualquer padrão suspeito de sintomas. Diagnóstico chave da doença de prião
diagnóstico do líquido cefalorraquidiano:
- conversão induzida pelo tremor em tempo Real (RT-QuIC): RT-QuIC pode detectar os priões reais no fluido espinhal e é de 98,5% de diagnóstico para a doença de prião. Para mais informações:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: um marcador de neurodegeneração ou lesão cerebral. Os resultados dos testes podem ser positivos, negativos ou ambíguos.
- Tau: um marcador de neurodegeneração ou lesão cerebral. O resultado do teste é um número (0-dezenas de milhares).
Ressonância Magnética (MRI): uma técnica de radiologia que utiliza o magnetismo, ondas de rádio e um computador para produzir imagens não invasivas e de alta qualidade de estruturas internas do corpo. Uma ressonância magnética é indolor, não usa radiação de raios x e é uma ferramenta poderosa para delinear a estrutura cerebral.Os resultados de IRM podem ser bilaterais ou unilaterais e simétricos ou assimétricos. Podem incluir:
- T2: hiperintensidade em gânglios da base, tálamo, córtex, ou a matéria branca
- DWI/ADC: persistente difusão restrita
Para mais informações: “Resultados de MRI São muitas Vezes Perdida no Diagnóstico de DCJ”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Ponderada em Difusão de Imagens (DWI): é uma técnica de ressonância magnética que pode ser usado para ajudar a diagnosticar DCJ.
electroencefalograma (EEG): Discos de metal plano (eletrodos) colocados no couro cabeludo do paciente detectam e registram os padrões de atividade elétrica gerada pelo cérebro. Pode ajudar no diagnóstico de DCJ.
Protein misfolding cyclic amplification (PMCA): is an amplification technique to multiply prions. A tecnologia PMCA tem sido utilizada na pesquisa para compreender o mecanismo molecular da replicação de priões, a natureza do agente infeccioso, o fenômeno das estirpes de priões e barreira de espécies, o efeito dos componentes celulares, para detectar PrPSc em tecidos e fluidos biológicos e para rastrear inibidores contra a replicação de priões.
novos alvos diagnósticos sob investigação: sangue, urina, escovas nasais, pele.