de Relance
Crônica Neutrofílica Leucemia (CNL) é um vanishingly doença rara (menos de 1% de crônicas mieloproliferativas neoplasia (CMPN)) caracterizado por um persistente, leucocitose maior que 25.000/µl, composto de mais de 80% de neutrófilos segmentados e bandas. Deve haver menos de 10% de mielóides imaturos e menos de 1% de mieloblastos no sangue periférico e menos de 5% de blastos na medula óssea. A maioria dos doentes com LMC apresentam hepatosplenomegalia.
que testes devo solicitar para confirmar o meu dx clínico? Além disso, que testes de acompanhamento podem ser úteis?
cariótipo e hibridização fluorescente In Situ (FISH) para BCRABL deve ser ordenado para excluir leucemia mielóide crónica (LMC). A CNL deve ter falta do cromossoma Filadélfia e do gene de fusão BCRABL. A CMPN associada à proteína P230 BCRABL anteriormente classificada como LMC é agora considerada uma LMC rica em neutrófilos para encorajar o uso de inibidores da tirosina cinase na sua terapêutica. Os casos suspeitos de LCN também devem ter falta de displasia, monocytose e mutações JAK2. Os casos que seriam melhor classificados como mielodisplasia (MDS), leucemia mielomonocítica crónica (CMML), mielofibrose primária (PMF), trombocitemia essencial (ET), policitemia vera (PV), ou CMPN, Não Classificáveis devem ser classificados como tal, em vez de CNL.
JAK2V617F deve ser realizada para excluir outras CMPN.Deve efectuar-se uma biópsia da medula óssea
para confirmar a mieloproliferação sem quaisquer outras características de MDS, CMPD, ou MDS/CMPD. O cariótipo é normal em 80-90% dos pacientes com CNL com +8, +9, del(11q23) e del(20q) sendo encontrados no restante.Sem evidência de clonalidade nos neutrófilos, a exclusão de causas secundárias para os neutrófilos é primordial. Tumores sólidos, discrasias das células plasmáticas, infecções crónicas e doenças inflamatórias podem causar neutrófilos secundários que não devem ser classificados como LCN.Hepatosplenomegalia é um achado comum em doentes com LMC.
os resultados dos testes indicativos da perturbação
Organização Mundial de Saúde (OMS) 2008 os critérios de diagnóstico para o LNC incluem::
Nenhuma evidência de MDS ou MPN/MDS, tais como o aumento de monócitos ou displasia em qualquer uma das linhagens
contagem de glóbulos Brancos (WBC) igual ou superior a 25.000/microlitro é composto de mais de 80% de neutrófilos segmentados e bandas com imaturo myeloids (metamyelocytes, myelocytes e promyelocytes) compreendendo menos de 10% do WBC
Explosões de menos de 1% do WBC no sangue periférico e menos de 5% na medula óssea
Hypercellular biópsia de medula óssea, com o aumento de neutrófilos, mostrando que não há overt displasia, normal megacariócitos
Hepatoesplenomegalia
Não reativa causa para neutrofilia (i.é., sem infecções, sem processo inflamatório/doença auto-imune, não coexistentes tumor), ou comprovada clonality no neutrófilos usando citogenética ou molecular, genética
Não BCRABL de fusão, sem rearranjos de PDGFRa, PDGFRß ou FGFR1
Nenhuma evidência de PV, PMF ou ET
Quais são os Resultados de Laboratório São Absolutamente Confirmação?
CNL não tem absolutamente teste confirmatório, mas sim depende de uma constelação de resultados de laboratório em conjunto, particularmente negativa de resultados de laboratório para descartar outras causas de neutrofilia como CNL é, principalmente, um diagnóstico de exclusão. As principais características do diagnóstico são garantir que o paciente que cumpre os critérios de hemograma completo (baseado em CBC) não se encaixa em 1 das outras categorias de doença.Que testes devo solicitar para confirmar o meu Dx clínico? Além disso, que testes de acompanhamento podem ser úteis?Se o doente preencher todos os critérios para a LMC e não preencher todos os critérios para qualquer outra doença mieloproliferativa ou mielodisplásica, deve ser realizado um exame cuidadoso para o mieloma ou outros tumores. Vinte por cento de todos os casos de LCN ocorreram concomitantemente com uma discrasia das células plasmáticas. De notar que, se um clonal plasmacytosis ou monoclonais gammopathy de significado incerto (MGUS) é detectado, a neutrofilia deve ser mostrado para ser clonal antes de um diagnóstico de CNL pode ser feita como reativa neutrofilia têm sido descritos em células plasmáticas dyscrasias.Existem factores que possam afectar os resultados do Laboratório?
a detecção do gene de fusão BCRABL é um diagnóstico de LMC e inconsistente com o diagnóstico de LMC. Embora a maioria das translocações possa ser detectada por cariótipo clássico de banda G, algumas translocações crípticas só podem ser detectadas por peixes. A reacção em cadeia da polimerase (PCR) para o BCRABL é mais sensível do que os peixes, mas pode não detectar todas as isoformas da proteína BCRABL. Em particular, a maioria dos testes baseados em PCR para BCRABL irá detectar a isoforma p210 comum na LMC e pode detectar a isoforma p190 frequentemente encontrada em leucemia linfoblástica aguda (LLA) P190 e P210 BCRABL. A PCR nem sempre detectará a isoforma p230 associada à variante da LMC rica em neutrófilos. Assim, na CMPN rica em cromossomas negativos em Filadélfia, um peixe para BCRABL é recomendado para excluir P230 CML.Qual é o prognóstico da doença?
não existem grandes estudos de CNL devido à sua raridade. Nesses casos examinados, existe uma ampla gama de sobrevivência, de 6 meses a mais de 20 anos. Pode ocorrer desenvolvimento de LMA, particularmente se se desenvolver displasia. Outras características da insuficiência da medula óssea são também factores de prognóstico fracos.