Sarah Laskey, cientista de produtos 23andMe
a pintura cromossómica é uma das minhas partes favoritas da experiência 23andMe, porque está repleta de informação. Por outro lado, também pode ser um pouco intimidante porque mostra tanto de uma só vez. Neste post do blog, eu vou percorrer algumas noções básicas do que sua pintura cromossômica mostra. E vou explicar que tipo de histórias pode contar-te sobre a tua ascendência genética.O que é uma pintura cromossómica?A sua pintura cromossómica é outra forma de ver os resultados da sua composição Ancestral. Mostra uma representação colorida dos 23 pares de cromossomas que compõem o seu genoma. Aqui está uma foto de como os cromossomos humanos reais se parecem sob um microscópio, lado a lado com a minha pintura cromossômica.:
na fotografia do microscópio à esquerda, os cromossomas são dispostos verticalmente. Na pintura cromossômica à direita, elas são mostradas como Coloridas barras horizontais. Em ambas as imagens, os cromossomos são mostrados em pares e rotulados com números (1 a 22) ou as letras X e Y.
minha pintura cromossômica tem duas cópias do cromossomo X porque eu sou mulher. A imagem à esquerda mostra o genoma de um macho biológico, que tem uma cópia do cromossomo X e uma cópia do cromossomo Y. Os cromossomas Y não são mostrados em pinturas cromossómicas.Na pintura cromossômica, regiões cinzentas nos cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22 representam partes do genoma onde 23andMe não testa quaisquer marcadores porque as sequências de DNA nessas regiões são repetitivas e difíceis de medir.Explorando a sua ascendência genética na Sua Pintura cromossómica, o seu genoma é “pintado” com cores que representam até 31 ancestrais diferentes. Você pode pairar sobre ou clicar sobre os diferentes ancestrais em sua pintura cromossômica para aprender onde eles são encontrados em seu genoma.As 31 populações de composição Ancestral estão organizadas em uma hierarquia, que reflete a estrutura genética das populações globais. Por exemplo, a Grã-Bretanha e a Irlanda fazem parte do Noroeste da Europa, que faz parte da Europa. Para ver esta hierarquia em ação, dê uma olhada no meu Cromossomo Pintura:
Meu Cromossomo Pintura mostra ancestralidade genética de diferentes multa de resolução de populações, como a British & Irlandês, francês & alemão, e Asquenaze. Mas estas são todas subcategorias de europeus. Quando eu clicar em ” europeu “na barra lateral da mão direita, todo o meu genoma é colorido em”azul Europeu”:
o que você pode fazer com a sua própria imagem de alta resolução da composição ancestral em cada um dos seus cromossomas? Você pode clicar nas diferentes populações para entender como elas se relacionam entre si e onde elas são encontradas em seu genoma. Você também pode falar com os membros da família (ou conectar-se com eles em 23andMe) para saber que ramos de sua família contribuiu que partes de sua ancestralidade genética.
um segmento, dois segmentos, segmento vermelho, segmento azul
as cores na Sua Pintura cromossómica falam-lhe sobre a sua composição ancestral, mas pode aprender ainda mais olhando para o número e comprimento dos segmentos de ADN atribuídos a cada ancestralidade. Todos herdam metade do ADN da mãe e metade do Pai. Quando o DNA é passado dos pais para seus filhos, os dois cromossomos em cada par são aleatoriamente misturados em um processo chamado recombinação.
este processo divide segmentos longos de uma única ancestralidade em segmentos mais curtos. Às vezes, segmentos muito curtos de ancestralidade são perdidos durante a recombinação e não passam para a próxima geração. É por isso que ancestralidade de seus ancestrais distantes só aparece em alguns segmentos curtos do seu genoma, se é que aparece.O termo técnico para a mistura genética de populações previamente separadas é a mistura. Se você tem diferentes segmentos de DNA pintados com cores diferentes em sua pintura cromossômica, essas são evidências de mistura em sua história genética. Veja estas duas pinturas cromossómicas lado a lado.:
estas pinturas cromossómicas mostram histórias genéticas muito diferentes, e não apenas por causa das suas composições ancestrais! Mesmo que ignoremos as cores em si, as duas imagens são bastante diferentes. Os longos e ininterruptos trechos de cor à esquerda são evidências de mistura RECENTE, enquanto os curtos segmentos de diferentes ancestrais à direita sugerem mistura de muitas gerações. ago.My a pintura cromossómica é a da esquerda. Tenho um avô cuja família veio da Alemanha, um avô cuja família veio da Irlanda e dois avós judeus Ashkenazi. Por outras palavras, os meus antepassados de diferentes populações europeias começaram a misturar-se nas últimas duas ou três gerações. T
a pintura do cromossomo à direita mostra alguém que se identifica como Latino (Antonio, um engenheiro em 23andMe), cujos ancestrais nativos americanos (amarelo), africanos (rosa) e europeus (azul) provavelmente começaram a se misturar entre si há muitas gerações.Como você pode usar esta informação para entender sua própria pintura cromossômica? Em geral, se seu ancestral mais recente de uma população foi muito recente, você terá segmentos dessa ancestralidade em mais cromossomos, e esses segmentos serão mais longos, do que se seu ancestral mais recente foi muitas gerações atrás.Obrigado, mãe e pai!
se você tem um pai biológico ou filho que também é um usuário de 23andMe, você pode se conectar com eles para melhorar a resolução dos resultados de sua composição Ancestral. Conectar-se com um pai também irá reorganizar a sua pintura cromossómica para que o cromossoma superior em cada par seja aquele que herdou da sua mãe, e o cromossoma inferior é aquele que herdou do seu pai.Mesmo que você não esteja conectado com nenhum dos seus pais através de 23andMe, você ainda pode ser capaz de aprender um pouco sobre sua ancestralidade, olhando para a sua própria pintura cromossômica:
- se é homem, herdou todos os ancestrais pintados no cromossoma X da sua mãe.Se você tem a mesma ancestralidade pintada no mesmo lugar em ambas as cópias de um cromossomo, então você herdou a mesma ancestralidade de ambos os seus pais naquela região do seu genoma.
- Se você compartilhar um segmento de DNA com o DNA Relativo, e você sabe se você está conectado a que parente da mãe ou do seu lado paternal, em seguida, você herdou esse segmento de DNA (e sua ascendência) do mesmo lado da família, através do qual você está conectado a essa relativa.
- se os seus pais têm origens genéticas diferentes, então pode ser capaz de adivinhar quais os cromossomas que herdou de qual dos seus pais. Você pode fazer isso olhando para os ancestrais pintados em cada cromossomo. Por razões técnicas, isso vai funcionar ainda melhor se você estiver conectado com um pai. Isso é porque nosso algoritmo computacional será capaz de phase seus dados brutos com mais precisão.
um mergulho mais profundo: Níveis de confiança
se dominou os detalhes básicos da sua pintura cromossómica e gostaria de explorar a um nível ainda mais avançado, clique em “mudar o nível de confiança” e mova o controle deslizante que aparece acima da sua pintura cromossómica. Você pode explorar as diferentes visões de sua pintura cromossômica em diferentes níveis de confiança. Você também pode comparar esses diferentes pontos de vista uns com os outros.
o algoritmo que usamos para calcular a sua composição de Ascendência analisa um pequeno pedaço do seu ADN de cada vez. Para cada pedaço do seu DNA, calculamos a probabilidade dessa peça vir de 31 populações diferentes. A barra de confiança na pintura cromossómica permite-lhe explorar as nossas estimativas da sua ascendência genética em diferentes cortes de probabilidade. Por exemplo, se um segmento de seu DNA tem 55% de chance de ser Japonês, então esse segmento será pintado como japonês no nível de confiança de 50%. Mas no nível de 60 a 90 por cento, será pintado com uma ancestralidade mais ampla (tanto de Leste Asiático, leste asiático & Nativo Americano, ou não atribuído).A história genética de todos é um pouco diferente. Todas as pinturas cromossómicas têm uma história diferente para contar. Isso significa que você pode aprender mais sobre sua ascendência de algumas das sugestões neste post do blog do que de outras. Lembra-te, como toda a verdadeira obra de arte, a tua pintura cromossómica não é algo a ser entendido. É algo a ser explorado.
para uma explicação técnica detalhada de como calculamos a sua ascendência e pintamos os seus cromossomas, confira O Guia de composição da ancestralidade.