Tipo IEdit
tipo I citrullinemia (herança mendeliana Online no homem (OMIM): 215700, também conhecida como citrullinemia clássica) geralmente se torna evidente nos primeiros dias de vida. Os bebês afetados normalmente parecem normais no nascimento, mas como amônia se acumula no corpo, eles desenvolvem uma falta de energia (letargia), alimentação pobre, vômitos, convulsões e perda de consciência. Estes problemas médicos podem ser potencialmente fatais em muitos casos. Uma forma mais suave de citrullinemia tipo I é menos comum na infância ou na idade adulta. Algumas pessoas com mutações genéticas que causam citrullinemia tipo I nunca experimentam sinais e sintomas da doença.Investigação para diagnóstico de citrullinemia tipo l elevada citrulina .
citrullinemia Tipo I é a forma mais comum da doença, afetando cerca de um em 57 mil nascimentos em todo o mundo. Mutações no gene do rabo causam citrulinemia tipo I. A enzima produzida por este gene, argininosuccinato sintetase (EC 6.3.4.5), é responsável por uma etapa do ciclo da ureia. As mutações no gene ASS reduzem a actividade da enzima, o que perturba o ciclo da ureia e impede o organismo de processar o azoto de forma eficaz. O excesso de nitrogênio, na forma de amônia, e outros Subprodutos do ciclo da ureia, acumulam-se na corrente sanguínea, levando às características da citrullinemia tipo I.
Tipo Iedit
os sintomas da citrulinemia tipo II (herança mendeliana Online no homem (OMIM): 605814 e herança mendeliana Online no homem (OMIM): 603471) geralmente aparecem durante a idade adulta e afetam principalmente o sistema nervoso central. Características características características incluem confusão, comportamentos anormais (tais como agressão, irritabilidade e hiperatividade), convulsões e coma. Investigação específica, como diminuir o nível de citrulina, aumentar o ião de amónio . Estes sintomas podem ser potencialmente fatais, e são conhecidos por serem desencadeados por certos medicamentos, infecções e ingestão de álcool em pessoas com este tipo de doença.
citrullinemia tipo II também pode desenvolver-se em pessoas com uma doença hepática chamada colestase neonatal durante a infância. Esta condição bloqueia o fluxo de bílis e impede o corpo de processar certos nutrientes corretamente. Em muitos casos, os sintomas desaparecem dentro de um ano. Anos ou mesmo décadas mais tarde, no entanto, algumas dessas pessoas desenvolvem as características características de citrulinemia Adulto Tipo II.
citrullinemia Tipo II é encontrada principalmente na população japonesa, onde ocorre em uma estimativa de 100.000 a 230.000 indivíduos. O tipo II também foi relatado em pessoas de populações do Oriente asiático e Oriente Médio. As mutações no gene SLC25A13 são responsáveis pela citrullinemia tipo II. Este gene produz uma proteína chamada Citrina, que normalmente transporta certas moléculas para dentro e para fora da mitocôndria. Estas moléculas são essenciais para o ciclo da ureia e também estão envolvidas na produção de proteínas e nucleótidos. Mutações no SLC25A13 normalmente impedem a produção de qualquer Citrina funcional, que inibe o ciclo da ureia e interrompe a produção de proteínas e nucleótidos. O acúmulo resultante de amônia e outras substâncias tóxicas leva aos sintomas da citrullinemia tipo II. Pesquisadores descobriram que muitas crianças com colestase intra-hepática neonatal têm as mesmas mutações no gene SLC25A13 que adultos com citrullinemia tipo II.