Citrullinemia é uma doença hereditária que faz com que amoníaco e outras substâncias tóxicas se acumulem no sangue. Dois tipos de citrullinemia foram descritos; eles têm sinais e sintomas diferentes e são causados por mutações em genes diferentes.
citrullinemia Tipo I (também conhecida como citrullinemia clássica) geralmente se torna evidente nos primeiros dias de vida. Os bebês afetados normalmente parecem normais no nascimento, mas como amônia se acumula, eles experimentam uma progressiva falta de energia (letargia), alimentação pobre, vômitos, convulsões e perda de consciência. Alguns indivíduos afectados desenvolvem problemas hepáticos graves
. Os problemas de saúde associados com citrullinemia tipo I são de risco de vida em muitos casos. Menos comumente, uma forma mais suave de citrullinemia tipo I pode se desenvolver mais tarde na infância ou na idade adulta. Esta forma posterior está associada a dores de cabeça intensas, pontos cegos (scotomas), problemas de equilíbrio e coordenação muscular (ataxia) e letargia. Algumas pessoas com mutações genéticas que causam citrullinemia tipo I nunca experimentam sinais e sintomas da doença.
citrullinemia tipo II afecta principalmente o sistema nervoso, causando confusão, agitação, perda de memória, comportamentos anormais (tais como agressão, irritabilidade e Hiperactividade), convulsões e coma. Os indivíduos afectados têm muitas vezes preferências alimentares específicas, preferindo alimentos ricos em proteínas e gorduras e evitando alimentos ricos em hidratos de carbono. Os sinais e sintomas desta doença normalmente aparecem durante a idade adulta (adulto-início) e pode ser desencadeada por certos medicamentos, infecções, cirurgia e ingestão de álcool. Estes sinais e sintomas podem pôr a vida em risco em pessoas com citrulinemia de tipo II adulta.
citrullinemia de tipo II adulta pode também desenvolver-se em pessoas que, em crianças, tinham uma doença hepática chamada colestase intra-hepática neonatal causada por deficiência de Citrina (NICCD). Esta condição hepática é também conhecida como citrullinemia tipo II neonatal. O NICCD bloqueia o fluxo da bílis (um fluido digestivo produzido pelo fígado) e impede o organismo de processar certos nutrientes adequadamente. Em muitos casos, os sinais e sintomas da NICCD desaparecem dentro de um ano. Em raros casos, os indivíduos afetados desenvolver outros sinais e sintomas na infância após parecendo recuperar NICCD, incluindo retardo do crescimento, extremo cansaço (fadiga), específico preferências alimentares (mencionado acima), e quantidades anormais de gorduras (lípidos) no sangue (dislipidemia). Esta condição é conhecida como falha em prosperar e dislipidemia causada por deficiência de Citrina (FTTDCD). Anos ou mesmo décadas mais tarde, algumas pessoas com NICCD ou FTTDCD desenvolvem as características de citrullinemia tipo II.