Cientistas Analisar Cromossomos 2 e 4
NHGRI-Suportados os Pesquisadores descobriram o Maior Gene “Desertos”; Encontrar Novas Pistas para o Cromossomo Ancestral Evento de Fusão
BETHESDA, Md., Quartar. 6 de abril de 2005 – Uma análise detalhada dos cromossomos 2 e 4 foi detectado o maior gene “desertos”, conhecido no genoma humano e descobriu mais evidências de que humanos cromossoma 2 surgiu a partir da fusão de duas ancestral símio cromossomos, os pesquisadores apoiado pela National Genoma Humano Research Institute (NHGRI), parte dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), informou hoje.Num estudo publicado na edição de 7 de abril da revista Nature, uma equipa multiinstitucional, liderada pela Washington University School of Medicine em St.Louis, descreveu a sua análise da sequência de referência de alta qualidade dos cromossomas 2 e 4. O trabalho de sequenciamento dos cromossomas foi realizado como parte do Projeto Genoma Humano na Universidade de Washington; Broad Institute of MIT, Cambridge, Mass.; Stanford DNA Sequencing and Technology Development Center, Stanford, Calif.; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Inglaterra; National Yang-Ming University, Taipé, Taiwan; Genoscope, Evry, France; Baylor College of Medicine, Houston; University of Washington Multimegabase Sequencing Center, Seattle; U. S. Department of Energy (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, Calif.; and Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, N. Y.
“This analysis is an impressive achievement that will aprofunde our understanding of the human genome and speed the discovery of genes related to human health and disease. Além disso, esses achados fornecem novas ideias interessantes sobre a estrutura e evolução dos genomas de mamíferos”, disse Francis S. Collins, M. D., Ph. D., diretor do NHGRI, que liderou o componente norte-americano do Projeto Genoma Humano junto com o DOE.O Cromossoma 4 tem sido de interesse para a comunidade médica porque possui o gene para a doença de Huntington, Doença renal policística, uma forma de distrofia muscular e uma variedade de outras doenças hereditárias. O cromossomo 2 é notável por ser o segundo maior cromossomo humano, seguindo apenas o cromossomo 1 em tamanho. É também o lar do gene com a mais longa sequência conhecida de codificação de proteínas-um gene de 280.000 pares de bases que codifica uma proteína muscular, chamada titin, que tem 33.000 aminoácidos de comprimento.
um dos objetivos centrais do esforço para analisar o genoma humano é a identificação de todos os genes, que são geralmente definidos como trechos de DNA que codificam proteínas particulares. A nova análise confirmou a existência de 1346 genes codificadores de proteínas no cromossoma 2 e 796 genes codificadores de proteínas no cromossoma 4.Como parte de seu exame do cromossomo 4, os pesquisadores descobriram o que se acredita ser o maior “desertos de genes” ainda descoberto na sequência do genoma humano. Estas regiões do genoma são chamadas desertos de genes porque são desprovidas de quaisquer genes codificadores de proteínas. No entanto, pesquisadores suspeitam que tais regiões são importantes para a biologia humana, porque foram conservadas ao longo da evolução dos mamíferos e aves, e está agora em andamento um trabalho para descobrir suas funções exatas.Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas-um a menos que os chimpanzés, gorilas, orangotangos e outros grandes macacos. Por mais de duas décadas, pesquisadores têm pensado que o cromossomo 2 humano foi produzido como resultado da fusão de dois cromossomos símios de tamanho médio e um grupo de Seattle localizou o local de fusão em 2002.
na última análise, pesquisadores pesquisaram a sequência de DNA do cromossomo para as relíquias do centro (centromere) do cromossomo símio que foi inativado após a fusão com o outro cromossomo símio. Eles posteriormente identificaram um trecho de 36.000 pares de bases de sequência de DNA que provavelmente marca a localização precisa do centrômero inativo. Esse trato é caracterizado por um tipo de duplicação de DNA, conhecido como satélite Alfa repete, que é uma marca de centromeres. Além disso, o trato é flanqueado por uma abundância incomum de outro tipo de duplicação de DNA, chamado de duplicação segmental.
” estes dados aumentam a possibilidade de uma nova ferramenta para o estudo da evolução do genoma. Podemos ser capazes de encontrar outros cromossomas que desapareceram ao longo do tempo, pesquisando o DNA de outros mamíferos por padrões semelhantes de duplicação”, disse Richard K. Wilson, Ph. D., diretor do centro de sequenciamento do genoma da Universidade de Washington e autor sênior do estudo.Em outra descoberta intrigante, os pesquisadores identificaram uma transcrição de RNA mensageiro (mRNA) de um gene no cromossomo 2 que possivelmente pode produzir uma proteína única para humanos e chimpanzés. Os cientistas têm provas preliminares de que o gene pode ser usado para fazer uma proteína no cérebro e nos testículos. A equipe também identificou regiões “hipervariáveis” nas quais os genes contêm variações que podem levar à produção de proteínas alteradas únicas aos seres humanos. As funções das proteínas alteradas não são conhecidas, e os pesquisadores enfatizaram que suas descobertas ainda requerem “avaliação cautelosa”.”
In October 2004, The International Human Genome Sequencing Consortium published its scientific description of the finished human genome sequence in Nature. Já foram publicadas anotações e análises detalhadas para os cromossomas 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21, 22, X e Y. Publications describing the remaining chromosomes are next.
a sequência dos cromossomas 2 e 4, bem como o resto da sequência do genoma humano, podem ser acedidos através das seguintes bases de dados públicas: GenBank (www.ncbi.nih.gov/Genbank) no National Center for Biotechnology Information (NCBI) da NIH; o navegador do genoma da UCSC (www.genome.ucsc.edu) at the University of California at Santa Cruz; The Ensembl Genome Browser (www.ensembl.org) no Wellcome Trust Sanger Institute e no EMBL-European Bioinformatics Institute; banco de dados de ADN do Japão (www.ddbj.nig.ac.jp); e EMBL-Bank (www.ebi.ac.uk/embl/index.html) at EMBL’s Nucleotide Sequence Database. NHGRI é um dos 27 institutos e centros da NIH, uma agência do Departamento de Saúde e Serviços Humanos. A divisão NHGRI da investigação Extramural apoia subvenções para a investigação e para a formação e progressão na carreira em locais de todo o país. Informações adicionais sobre NHGRI podem ser encontradas em www.genome.gov para mais informações, contactar::
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