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| CARTA AO EDITOR | ||
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Cerebrotendinous xanthomatosis
Mahalakshmi Muniaswamy, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Departamento de Dermatologia, Madras Faculdade de Medicina, Chennai, Tamil Nadu, Índia
| Data de Publicação da Web | 5-Jul-2016 |
Endereço Para Correspondência:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan, Perto de Ambal Escola, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
Índia
Fonte de financiamento: Nenhuma Conflito de Interesse: Nenhum
DOI: 10.4103/2229-5178.185484
Como citar este artigo:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Indiano de Dermatologia Online J 2016;7:336-8
Como citar este URL:
Muniaswamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian Dermatol Online J 2016; 7: 336-8. Disponível em: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484
Senhor,
xantomatose Cerebrotendinosa( CTX), um raro erro autossómico recessivo inato do metabolismo do ácido biliar que pode apresentar tendoaquiles inchados num ou em ambos os lados. Aqui relatamos um caso de CTX em uma fêmea que teve catarata juvenil, atraso mental e xantomas de tendoaquiles bilaterais.
uma mulher de 27 anos de idade com mentação subnormal apresentou, desde 4 anos, tumefacção assintomática, aumentando progressivamente nos dois tornozelos. O paciente foi inicialmente visto nos departamentos de Ortopedia e cirurgia plástica, onde foi considerado o diagnóstico provisório do osteocondroma e mais opinião dermatologista foi procurada. Ela tinha sido operada na infância para Cataratas bilaterais. Ela também tinha uma história de má performance Escolástica.
o paciente era o mais novo de quatro irmãos de casamento consanguíneo de primeiro grau. O primeiro irmão nasceu morto. O segundo irmão morreu no segundo dia, causa desconhecida. O terceiro irmão está vivo e saudável. No exame, ela foi baixa estatura e anêmica. Exame dermatológico revelou vários, firme, duro, móveis de um lado para outro, não-apresentação de propostas inchaços de tamanho variando de 6 × 4 cm 3 × 3 cm apresentar mais de posterior aspecto de ambas as pernas anexado a tendoachilles a e b.
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Figura 1: Dermatológica do exame:.- (a e b) múltiplos empresa rígido, móvel de um lado para outro, sem concurso inchaços de tamanho variando de 6 × 4 cm 3 × 3 cm apresentar mais de posterior aspecto de ambos os tornozelos, anexado a tendoachilles; (c) simples radiografias laterais de ambos os tornozelos mostra de tecidos moles mexericos sobre posterior aspecto de ambos os tornozelos sem quaisquer sinais de calcificação (setas) Clique aqui para visualizar |
Diagnóstico provisório da CTX foi feita com base na presença de tendão de xantomas, junto com a catarata e retardo mental.
exames ao sangue revelaram níveis normais de colesterol sérico e triglicéridos. Os níveis de colestanol no sangue não puderam ser obtidos devido à indisponibilidade do teste. Radiografias laterais planas dos tornozelos revelaram opacidades dos tecidos moles sem quaisquer sinais de calcificaçãoc. Imagens de ressonância magnética do cérebro revelou bilaterais meio cerebelar hyperintensities um. O exame histopatológico foi compatível com o tendão de xantomas b e c.
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Figura 2: (a) imagem de ressonância magnética do cérebro mostra hyperintensities no meio cerebelar região sugestivos de depósitos de colesterol. B) A histopatologia da lesão com ampliação de H E e stain x10 mostra uma colecção de histiócitos espumosos, numerosas fissuras de colesterol (setas) rodeadas por corpos estranhos de células gigantes multinucleadas num fundo de proliferação fibroblástica estromal, consistente com o xantoma do tendão. (c) o exame histopatológico das thelesion com H e e mancha x40 ampliação mostra coleção de espumoso histiocytes, inúmeras colesterol fissuras rodeadas por corpo estranho tipo de multinucleated gigante células (setas) em um plano de fundo do estroma fibroblastic proliferação consistente com o tendão de xantomas Clique aqui para visualizar |
tendo Em vista o típico clínicas, radiológicas e histopatológicas características, o diagnóstico da CTX foi confirmado e o paciente foi iniciado em chenodeoxycholic ácido 15mg/kg/dia por via oral em três doses divididas.
CTX é um erro autossómico recessivo inato do metabolismo do ácido biliar devido à mutação no gene CYP27A1 localizado no cromossoma 2q33, levando a um aumento da deposição de colestanol em vários tecidos. Desde o primeiro relatório de Bogaert, em 1937, sobre um caso de CTX,mais de várias centenas de casos foram relatados em todo o mundo, a prevalência desta doença foi estimada em <5/100, 000 habitantes.
a Idade Média no início dos sintomas em doentes com CTX é de 19 anos, mas a Idade Média no momento do diagnóstico é de 35 anos, representando assim um atraso de diagnóstico. Diarréia e atraso psicomotor intratável são características clínicas comuns. A catarata infantil é um sinal típico de CTX que precede sinais neurológicos e xantoma do tendão. As características neurológicas do CTX variam de Incapacidade intelectual, demência, perturbações psiquiátricas e, se não for tratado, ataxia progressiva e morte.
os xantomas do tendão são uma importante marca clínica do CTX. Xanthomas são raramente vistos antes da segunda década. Nosso caso também teve uma história de xantomas tendinosos surgindo na segunda década. Eles são geralmente vistos nos tendões de Aquiles, mas também podem ser encontrados na patela, cotovelo, mão, tendões do pescoço e também no parênquima dos pulmões e cérebro, bem como nos ossos. Se os xantomas do tendão não estiverem presentes, um diagnóstico de CTX não pode ser feito a menos que sejam realizados testes bioquímicos.
embora a idade média de diagnóstico do CTX seja de 35 anos, felizmente o nosso paciente foi diagnosticado com a idade de 27 anos e começou a tomar ácido chenodeoxicólico antes do desenvolvimento de deficiências neurológicas graves.
entre as diferentes causas de inchaço dos tendoaquiles, CTX, embora raro, é uma condição medicamente tratável. Na verdade, é importante ter uma abordagem multidisciplinar, no mínimo, onde os dermatologistas desempenham um papel fundamental na confirmação do diagnóstico, seguido pelo tratamento com chenodeoxycholic ácido, o que não só impede o catastrófica complicações, mas pode até mesmo reverter as manifestações da doença.
apoio financeiro e patrocínio
Zero.
conflitos de interesses
não existem conflitos de interesses.
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