os sintomas e a gravidade da neuroacantocitose podem variar de pessoa para pessoa, mesmo entre indivíduos com o mesmo subtipo ou entre indivíduos da mesma família. É importante notar que os indivíduos afetados podem não ter todos os sintomas discutidos abaixo. Os indivíduos afectados devem falar com o seu médico e equipa médica sobre o seu caso específico, sintomas associados e prognóstico global.
a idade de início e progressão destas doenças também varia. A corea-acantocitose e a síndrome de McLeod progridem lentamente ao longo de muitos anos ou décadas durante a idade adulta. Em muitos casos, PKAN apresenta-se na infância e progride rapidamente em 10 anos. Todos estes distúrbios podem potencialmente progredir para causar complicações com risco de vida.
todas estas perturbações partilham certos resultados, incluindo movimentos involuntários anormais, deterioração cognitiva e acantocitose. A desordem de movimento mais comum associada a neuroacantocitose é a corea, que é caracterizada por movimentos rápidos, involuntários, sem propósito, especialmente da face, braços e pernas.
embora as síndromes de neuroacantocitose sejam marcadas pela Associação de acantocitose e distúrbios do movimento, a acantocitose não ocorre em todos os casos (achado variável). Especificamente, acantocitose refere-se à presença de glóbulos vermelhos de forma anormal chamados acantócitos. Os glóbulos vermelhos formam-se na medula óssea e são libertados na corrente sanguínea, onde viajam por todo o corpo, fornecendo oxigénio ao tecido. Normalmente, os glóbulos vermelhos têm um tempo de vida de aproximadamente 120 dias antes de serem removidos pelo baço. Os acantócitos são glóbulos vermelhos anormais que possuem projeções espinhosas ou espinhosas de diferentes comprimentos salientes a partir da superfície da célula. Eles também são conhecidos como células “spur”. A maioria dos adultos normalmente tem uma pequena percentagem destes glóbulos vermelhos únicos. Quando os indivíduos têm níveis anormalmente elevados de acantócitos, muitas vezes indica a presença de um distúrbio subjacente. Sintomas específicos que ocorrem em associação com acantocitose estão relacionados com a causa subjacente da condição.
a Acantocitose ocorre mais frequentemente com Corea-acantocitose e síndrome de McLeod. É visto menos frequentemente em indivíduos com doença de Huntington-como 2 ou PKAN.
Corea-ACANTOCITOSE
a Corea que afecta os braços e as pernas é a descoberta mais frequente de Corea-acantocitose. Os indivíduos afectados podem apresentar movimentos anormais dos braços e pernas, ombros encolhidos e movimentos pélvicos. Os movimentos anormais dos braços e pernas são muitas vezes comparados à dança ou ao piano. Estes movimentos também podem causar uma maneira anormal de andar (marcha) caracterizada por flexão involuntária e lurching do joelho. Na maioria dos casos, chorea começa na idade adulta e é lentamente progressiva. Em alguns casos, a corea-acantocitose pode eventualmente progredir de modo que os indivíduos necessitam de uma cadeira de rodas ou tornam-se acamados.
para além de Corea, os indivíduos com Corea-acantocitose também apresentam distonia. Distonia é um termo geral para um grupo de condições neurológicas caracterizadas por contrações musculares involuntárias que forçam certas partes do corpo em anormais, movimentos e posições(posturas). A distonia que afecta a boca e a face é frequente em Corea-acantocitose.Distonia e Corea que afectam os músculos da face e da língua podem causar uma variedade de sintomas. Estes sintomas podem ser referidos como disquinesia orofacial e lingual e incluem protrusão da língua, grimacing, e movimentos maxilares anormais. Foram também notificados casos crónicos de ranger dos dentes, arrotos involuntários, Baba e cuspidelas. Muitos indivíduos habitualmente mordem o lábio e a língua, causando potencialmente mutilação. Alguns indivíduos afetados podem eventualmente desenvolver dificuldade em engolir (disfagia). As várias discinésias orofaciais e linguais podem causar problemas de alimentação significativos e perda de peso não intencional. Dificuldades com a fala e comunicação, geralmente devido a problemas com os músculos que permitem a fala (disartria), também são achados comuns. Tiques vocais tais como grunhidos ou involuntários também podem ocorrer. A fala arrastada é comum e, eventualmente, Corea-acantocitose pode progredir para limitar a fala a grunhidos ou sussurros. Em alguns casos, os indivíduos afetados podem eventualmente ficar mudos.
menos frequentemente, indivíduos com Corea-acantocitose desenvolvem parkinsonismo, que é caracterizado por sintomas que se assemelham à doença de Parkinson, incluindo movimentos lentos, rigidez, tremores e baixa fala.
outros resultados típicos são danos nos nervos (neuropatia periférica), resultando na ausência de reflexos (areflexia) e perda sensorial. O desperdício progressivo de tecido muscular (amiotrofia) e fraqueza muscular também são frequentemente vistos. Ocasionalmente, estas são as primeiras características a desenvolver, e sugerem uma doença primária do nervo ou músculo. Convulsões são vistas em cerca de 50 por cento das pessoas com esta condição e pode ser um sinal de apresentação.
pode ocorrer uma grande variedade de alterações de personalidade ou de comportamento em indivíduos com Corea-acantocitose, incluindo apatia, irritabilidade, hiperactividade, depressão, lentidão do pensamento e instabilidade emocional. Ansiedade, paranóia, desinibição, agressão e auto-negligência também ocorreram. Alguns indivíduos afetados desenvolvem distúrbios obsessivos-compulsivos, tais como o puxamento crônico do cabelo (tricotilomania). Eventualmente, a corea-acantocitose pode causar perda de memória progressiva e deterioração das capacidades intelectuais (demência).No passado, a corea-acantocitose era também conhecida como síndrome de Levine-Critchley. A família relatada pelo Dr. Critchley foi geneticamente confirmada como tendo Corea-acantocitose, no entanto, não se sabe qual foi o diagnóstico da família relatado pelo Dr. Levine, assim este termo é impreciso. Às vezes, o termo neuroacantocitose é usado especificamente para se referir a corea-acantocitose.
síndrome de MCLEOD
a síndrome de McLeod é uma doença rara do multissistema caracterizada por várias anormalidades, especialmente aquelas que afetam o sistema nervoso central. Os sintomas específicos podem variar muito de uma pessoa para outra. A doença afecta predominantemente os homens, embora em casos raros as mulheres tenham desenvolvido alguns sintomas da doença.
os indivíduos afectados podem sofrer de Corea, especialmente afectando os braços e as pernas, mas também afectando o tronco, a face e o pescoço. Chorea é lentamente progressiva e pode eventualmente afetar a capacidade de andar. Ao contrário de Corea-acantocitose, morder os lábios e língua não são tipicamente vistos na síndrome de McLeod. Distonia e parkinsonismo também são muito menos comuns na síndrome de McLeod do que na Corea-acantocitose.
os machos afectados também podem ter fraqueza muscular, degeneração muscular e ausência de reflexos profundos nos tendões, geralmente devido a danos nos nervos. Em alguns casos, convulsões podem ocorrer e podem ser o sinal de apresentação da doença.Foi também notificada diminuição cognitiva
em aproximadamente 50% dos casos. A deficiência cognitiva pode causar perda de memória, bem como dificuldades de aprendizagem ou de processamento de novas informações. A deficiência cognitiva pode afectar a capacidade de uma pessoa para gerir tarefas e actividades quotidianas. A gravidade da deficiência cognitiva na síndrome de McLeod pode variar muito mesmo entre os membros da mesma família. Pode variar de pequenos problemas de memória a demência.Podem ocorrer problemas psiquiátricos na síndrome de McLeod, incluindo apatia, desinibição, irritabilidade, ansiedade, distractibilidade e depressão. Alguns indivíduos afetados podem desenvolver transtorno obsessivo-compulsivo. Em algumas famílias, problemas psiquiátricos podem predominar (como oposição a anomalias de movimento).Os indivíduos afectados podem também desenvolver problemas cardíacos (cardíacos), incluindo actividade eléctrica anormal no coração (arritmia) e cardiomiopatia dilatada. Cardiomiopatia dilatada é caracterizada por alargamento anormal ou alargamento (dilatação) de um ou ventrículos, o que resulta no enfraquecimento do coração da ação de bombeamento, fazendo com que uma limitada capacidade para circular o sangue para os pulmões e para o resto do corpo, o que pode resultar em acúmulo de líquido no coração, pulmão e vários tecidos do corpo (insuficiência cardíaca congestiva).Podem ocorrer sintomas adicionais na síndrome de McLeod, incluindo aumento do fígado e do baço (hepatosplenomegalia).
uma constatação característica associada à síndrome de McLeod é a ausência de expressão do antigénio dos glóbulos vermelhos de Kx e a fraca expressão dos antigénios do grupo sanguíneo de Kell. Os antigénios são substâncias que fazem com que o sistema imunitário produza anticorpos. O antigénio Kx é normalmente encontrado na superfície dos eritrócitos (glóbulos vermelhos). Estes achados característicos são referidos como o fenótipo do grupo sanguíneo McLeod. Devido a anomalias que afectam estes antigénios, os indivíduos com síndrome de McLeod podem ser susceptíveis a reacções adversas às transfusões sanguíneas com sangue incompatível. O papel EXACTO destes antigénios no desenvolvimento da síndrome de McLeod não é totalmente compreendido.
HUNTINGTON’s DISEASE-LIKE 2
Huntington’s disease-like 2 (HDL-2) is an autosomal dominant disorder notably like Huntington’s disease but characterized by a trinucleotide repeat expansion in a different gene. O início tipicamente ocorre na terceira-quarta década, com movimentos involuntários e anormalidades de movimentos voluntários, bem como demência.
sintomas Específicos podem incluir uma variedade de distúrbios do movimento, incluindo a distonia e a coreia indivíduos Afetados podem também desenvolver excessivo ou resposta exagerada de certos reflexos (hiperreflexia), extrema lentidão dos movimentos voluntários (bradicinesia) e dificuldades com a fala e a comunicação. A deficiência cognitiva é típica e pode eventualmente progredir para causar demência.
problemas comportamentais e psiquiátricos também podem ocorrer na doença de Huntington-tipo 2, incluindo depressão, ansiedade, irritabilidade e apatia. Alguns indivíduos afetados podem experimentar delírios ou alucinações.
pantotenato neurodegeneração associada à cinase (PKAN)
PKAN é uma forma de neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral (NBIA). É o maior subgrupo de NBIA observado até agora. A característica comum entre os indivíduos afetados é a acumulação de ferro no cérebro, juntamente com um transtorno de movimento progressivo. Os indivíduos podem permanecer estáveis por longos períodos de tempo e depois sofrer intervalos de rápida deterioração.As características comuns incluem distonia, uma anomalia no tónus muscular, rigidez muscular e espasmos musculares involuntários súbitos (espasticidade) que resultam em movimentos lentos e rígidos das pernas. Estas características podem resultar em descoordenação, problemas de marcha, dificuldade em controlar o movimento e problemas de fala. Outra característica comum é a degeneração da retina (Retinopatia), resultando em cegueira noturna progressiva e perda da visão periférica (lateral). Em geral, os sintomas são progressivos e se tornam piores ao longo do tempo.
os casos atípicos desenvolvem-se após os 20 anos de idade e são caracterizados por distonia, rigidez e anomalias da marcha. A progressão dos casos atípicos é mais lenta do que em crianças mais novas e a retinopatia não ocorre. Anormalidades de fala, incluindo disartria são comuns. Mudanças de personalidade e declínio cognitivo progressivo também são vistos.