alterações cromossómicas

a seguinte informação discute quais são as alterações cromossómicas, como são herdadas e quando podem causar problemas. Esta informação foi concebida para ser utilizada juntamente com as discussões que tem com o seu especialista em genética.

para compreender as alterações cromossómicas, é útil conhecer genes e cromossomas.

o que são genes e cromossomas?Os nossos corpos são constituídos por milhões de células. A maioria das células contém um conjunto completo de genes. Temos milhares de genes. Os Genes agem como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e como os nossos corpos funcionam. São responsáveis por muitas das nossas características, como a cor dos olhos, o tipo sanguíneo ou a altura.Os Genes

são transportados em estruturas como linhas chamadas cromossomas. Normalmente, temos 46 cromossomas na maioria das células. Nós herdamos nossos cromossomos de nossos pais, 23 de nossa mãe e 23 de nosso pai, então temos dois conjuntos de 23 cromossomos, ou 23 pares. Como os cromossomas são compostos de genes, nós herdamos duas cópias da maioria dos genes, uma cópia de cada pai. Esta é a razão pela qual muitas vezes temos características semelhantes aos nossos pais. Os cromossomas, e portanto os genes, são compostos de uma substância química chamada DNA.

Figura 1: Genes, cromossomas e ADN

os cromossomas (ver Figura 2) numerados de 1 a 22 parecem iguais nos machos e nas fêmeas. Estes são chamados de autossomas. O par número 23 é diferente em machos e fêmeas e eles são chamados de cromossomos sexuais. Existem dois tipos de cromossomo sexual, um chamado cromossomo X e outro chamado cromossomo Y. As fêmeas têm normalmente dois cromossomas X (XX). Uma fêmea herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai.

os machos têm normalmente um cromossoma X e um Y (XY). Um macho herda um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai. A figura abaixo mostra, portanto, os cromossomos de um macho como o último par de cromossomos são (XY).

Figura 2: 23 pares de cromossomas dispostos de acordo com o tamanho; o cromossoma 1 é o maior. Os dois últimos cromossomas são cromossomas sexuais.

alterações cromossómicas

é importante que tenhamos o equilíbrio correcto da matéria cromossómica. Isto é porque os genes, que instruem as células em nosso corpo, são encontrados nos cromossomos. Qualquer alteração no número, tamanho ou estrutura dos nossos cromossomas pode significar uma alteração na quantidade ou disposição da informação genética. Uma alteração na quantidade ou disposição da informação genética pode resultar em deficiência de aprendizagem, atraso no desenvolvimento e problemas de saúde em uma criança.

as alterações cromossómicas podem ser herdadas de um progenitor. Mais comumente, mudanças cromossômicas acontecem quando os óvulos ou espermatozóides são feitos, ou por volta do momento da concepção. Estas mudanças ocorrem sem que sejamos capazes de controlá-las.

existem dois tipos principais de alterações cromossómicas que podem ocorrer.

alterações no número de cromossomas. Isto é quando há mais ou menos cópias de um determinado cromossomo do que o habitual.

alterações na estrutura cromossómica. Isto é quando o material de um cromossoma individual é interrompido ou rearranjado de alguma forma. Isto pode envolver a adição ou perda de material cromossómico. Neste folheto, analisaremos as supressões de cromossomas, duplicações de cromossomas, inserções de cromossomas e inversões de cromossomas e anéis. Se desejar informações sobre as translocações cromossómicas, consulte o folheto sobre as translocações cromossómicas.

alterações no número de cromossomas

geralmente, cada célula do corpo de uma pessoa contém 46 cromossomas. Às vezes, porém, um bebê nasce com muitos ou poucos cromossomos. O bebê, portanto, tem muito poucos ou demasiados genes ou instruções.

um dos exemplos mais comuns de uma condição genética causada por um cromossoma extra é a síndrome de Down. As pessoas com esta condição têm 47 cromossomas em suas células em vez de 46. Isto porque existem três cópias do cromossomo número 21 em vez das duas usuais.

Figura 3: cromossomas de uma rapariga (o último par de cromossomas é XX) com síndrome de Down. Há três cópias do cromossomo 21 em vez das duas habituais.

alterações na estrutura cromossómica

alterações na estrutura cromossómica ocorrem quando o material de um cromossoma individual é quebrado e reorganizado de alguma forma. Isto pode envolver a adição ou perda de material cromossómico. Isto pode acontecer de várias maneiras que são discutidas abaixo.

alterações na estrutura cromossómica podem ser muito subtis e difíceis de detectar por cientistas em laboratório. Mesmo quando a mudança na estrutura é encontrada, muitas vezes é difícil prever o efeito que a mudança terá em uma criança individual. Isto pode ser frustrante para os pais que estão ansiosos para ter o máximo de informações sobre o futuro de seus filhos possível.

translocações

se desejar informações sobre translocações, por favor veja o folheto sobre translocações cromossómicas.

supressões

a supressão de cromossomas significa que parte de um cromossoma foi perdida ou eliminada. Uma deleção pode acontecer em qualquer cromossomo, e ao longo de qualquer parte do cromossomo. A exclusão pode ser qualquer tamanho. Se o material (genes) que foi eliminado contém instruções importantes para o corpo, essa pessoa pode ter deficiência de aprendizagem, atraso de desenvolvimento e problemas de saúde. A gravidade destes depende da quantidade do cromossoma que foi deletado, e onde está a deleção.

duplicações

o termo duplicação cromossómica significa que o cromossoma duplicou parte de si próprio, de modo que existe demasiada matéria cromossómica presente. Este material cromossómico adicional pode significar que existem demasiadas instruções para o organismo processar, o que pode resultar em deficiência de aprendizagem, atraso no desenvolvimento e problemas de saúde numa criança.Inserção cromossómica

Inserções

significa que o material de um cromossoma foi inserido numa posição invulgar no mesmo ou noutro cromossoma. Se não houver material cromossómico adicional ou em falta, essa pessoa é geralmente saudável. No entanto, se houver material cromossómico adicional ou em falta, essa pessoa pode ter dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento e problemas de saúde.

Anéis

o termo anel cromossómico significa que as extremidades de um cromossoma se uniram num hape “anel”. Isto geralmente acontece quando as duas extremidades do mesmo cromossoma são apagadas. As extremidades restantes do cromossoma são “pegajosas” e unem-se para formar um anel. O efeito que isto tem na pessoa geralmente depende da quantidade de material cromossómico e , portanto, de “informação”, que foi eliminada antes de o cromossoma formar um “anel”.

Inversões

a inversão Cromossómica significa que parte de um cromossoma se transformou, de modo que a seqüência de genes no cromossomo é parcialmente revertida. Na maioria dos casos, isso não causa problemas de saúde para a pessoa que carrega a inversão.

se um dos pais tiver um rearranjo cromossómico invulgar, o que acontecerá ao seu filho?Existem várias possibilidades para cada gravidez .:

• a criança pode herdar um arranjo cromossómico completamente normal.
• a criança pode herdar o mesmo rearranjo cromossómico que o progenitor.
• a criança pode nascer com deficiência de aprendizagem, atraso no desenvolvimento e problemas de saúde.
• a gravidez termina em aborto.

Portanto, é geralmente possível para uma pessoa que carrega um rearranjo cromossómico ter filhos saudáveis, e muitos não. Como cada rearranjo é único, os portadores teriam que discutir sua situação particular com um especialista genético.

frequentemente uma criança pode nascer com um rearranjo, embora os cromossomas de ambos os pais sejam normais. Isto é chamado de novo (do latim) ou novo rearranjo. Neste caso, a chance de que os pais terão outro filho com o mesmo rearranjo é geralmente muito baixa.

Tests for chromosome rearrangements

Genetic tests is available to find out whether a person carries a rearrangement. Um simples exame de sangue é feito, e as células do sangue são examinadas em um laboratório para olhar a disposição dos cromossomos. Isto é chamado de teste de cariótipo. Também é possível fazer um teste durante a gravidez para verificar a estrutura cromossômica do bebê. Isto é chamado diagnóstico pré-natal e é algo que você pode querer discutir com o especialista genético (mais informações sobre estes testes estão disponíveis nos folhetos CVS e amniocentese).

o Que sobre outros membros da família

Se um rearranjo é encontrado em um membro da família, você pode querer discutir isso com outros membros da família. Isso dá a outros membros da família a oportunidade de ter um exame de sangue para ver se eles também carregam o rearranjo, se quiserem. Isto pode ser particularmente importante para os membros da família que já têm filhos, ou que provavelmente terão filhos no futuro.Se não carregarem o rearranjo, não o poderão transmitir aos seus filhos. Se o transportarem, também lhes poderá ser oferecido um teste durante a gravidez para verificar os cromossomas do bebé.

algumas pessoas acham difícil dizer a outros membros da família sobre o rearranjo. Eles podem estar preocupados em causar ansiedade na família. Em algumas famílias, as pessoas perderam contato com parentes e podem sentir que é difícil contatá-los. Especialistas genéticos muitas vezes têm muita experiência com as famílias nestas situações e podem ser capazes de oferecer-lhe ajuda na discussão da situação com outros membros da família.

aponta para lembrar

• um rearranjo é herdado de um pai ou acontece por volta da época da concepção.Um rearranjo não pode ser corrigido se estiver presente para a vida.Um rearranjo não é algo que possa ser capturado de outras pessoas. Portanto, um portador de translocação ainda pode ser um doador de sangue, por exemplo.
• as pessoas muitas vezes se sentem culpadas por algo como um rearranjo cromossômico que corre na família. É importante lembrar que a culpa não é de ninguém e que ninguém fez nada para que isso acontecesse.A grande maioria dos portadores de um rearranjo equilibrado são capazes de ter crianças saudáveis.

mais informação

este é apenas um breve guia para as alterações cromossómicas. Mais informações podem ser obtidas a partir do seu local de genética ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ou nos seguintes endereços:

Original – Raro Cromossomo Transtorno do Grupo de Apoio

Caixa POSTAL 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
Telefone: 01883 330766
e-Mail: [email protected]
site: www.marechromo.org

Genetic Alliance UK

Unit 4D, Leroy House,
436 Essex Rd.,
London, N1 3QP
Telephone: 0207704 3141
fornece informações sobre condições genéticas específicas e dados de contacto das organizações de apoio.
Email: [email protected]
Web: www.geneticalliance.org.uk

contacte uma família

209-211 City Rd.,London, EC1V 1JN
Helpline 0808 808 3555 or
Textphone 0808 808 3556
(telefone gratuito para os pais e
famílias, 10h00-16h00 Mon-Fri, 16h30-19h30 Mon)
Email: [email protected]
Web: www.cafamily.org.uk

resultados e escolhas pré-natais(ARC)

Tel: 020 7631 0285
fornecendo apoio e informação para as mulheres durante o processo de teste pré-natal.
Email: [email protected]
Web: www.arc-uk.org

EuroGentest

sítio Web de acesso livre que fornece informações sobre ensaios genéticos e ligações a grupos de apoio em toda a Europa.
Web: www.eurogentest.org

Orphanet

sítio Web de acesso livre que fornece informações sobre doenças raras e medicamentos órfãos e ligações a grupos de apoio em toda a Europa.
Web: www.Orfa.net

créditos

janeiro de 2007

este trabalho foi apoiado pelo EuroGentest, um número de contrato apoiado pela UE-6. º pq 512148