Nós relatamos o caso de um paciente com cCMV infecção que tinha neurológicas graves e ouvir manifestações durante a infância e foi seguido por 10 anos. No diagnóstico, os resultados radiológicos típicos da infecção por cCMV incluem calcificação intracraniana, anomalias difusas da matéria branca e cistos periventriculares. Vários estudos demonstraram a relação entre as manifestações clínicas da infecção por cCMV à nascença e o prognóstico do desenvolvimento neurológico. Boppona et al. relatou uma relação entre a calcificação intracraniana durante o período neonatal e os fracos resultados a longo prazo do desenvolvimento neurológico. Entretanto, Inaba et al. relatou que um aumento do volume de lesões de matéria branca na ressonância magnética cerebral foi associado a um quociente de inteligência mais baixo. No entanto, no caso presente, as etapas motoras do paciente e o quociente de inteligência foram completamente normais aos 10 anos de idade, apesar das observações radiológicas de calcificação intracraniana e anomalias graves da matéria branca durante o período inicial da infância.
a SNHL é a sequela mais comum na infecção por cCMV. A perda auditiva associada à infecção sintomática por cCMV é muitas vezes progressiva (54% dos pacientes) e, em última análise, torna-se grave a profunda na orelha afetada em 78% dos pacientes . Felizmente, no paciente presente, a audição na orelha direita afetada (60-70 dB) não progrediu da linha de base apesar das flutuações mínimas, e a audição na orelha esquerda permaneceu normal no seguimento de 10 anos (Fig. 2). Portanto, especula-se que a manutenção da audição contribuiu para a melhoria do seu posterior desenvolvimento neurológico e psicológico.
alguns estudos têm relatado que os medicamentos antivirais têm um efeito benéfico sobre a SNHL que começa durante o período neonatal. Kimberlin et al. relataram que foram significativamente menores os lactentes com SANHL que receberam GCV que sofreram agravamento da audição entre os valores basais e ≥ 1 ano do que os controlos que não receberam GCV (21% vs. 68%, respectivamente, p < 0, 01). Num estudo mais recente, os doentes que receberam VGCV oral durante 6 meses tiveram maior probabilidade de apresentar melhoria na SNA ou de manter a audição normal e tiveram melhores pontuações de desenvolvimento neurológico, incluindo escalas de linguagem-componente e Receptividade-comunicação aos 24 meses do que os doentes que receberam VGCV oral durante 6 semanas . No entanto, é incerto se os medicamentos antivirais são eficazes para prevenir a progressão da perda auditiva a longo prazo. Os dois estudos acima referidos centraram-se nos efeitos a curto prazo dos medicamentos antivirais. Por conseguinte, são necessários casos adicionais e observações auditivas a longo prazo para clarificar a eficácia dos medicamentos antivirais para a SNHL.
neste doente, a dose de VGCV foi mais baixa do que a utilizada para a posologia convencional (16 mg/kg/dose, duas vezes por dia) . Uma das razões para a nossa estratégia de dosagem é o facto de as enzimas hepáticas do doente terem aumentado quando se administrou GCV intravenoso na dose recomendada (6 mg/kg/dose, duas vezes por dia). A segunda razão prende-se com o facto de a carga viral CMV poder ser monitorizada frequentemente por PCR quantitativa. Foi, portanto, possível determinar a dose mínima necessária para suprimir a carga viral. Felizmente, não foram observados acontecimentos adversos comuns tais como neutropenia e trombocitopenia durante o período de tratamento.
no doente actual, as áreas anormais de matéria branca observadas durante a infância foram gradualmente localizadas aos 3 anos de idade e desapareceram maioritariamente aos 9 anos. Há pouca informação sobre o curso temporal dos achados de ressonância magnética cerebral em infecções congénitas CMV, incluindo anomalias da matéria branca que ocorrem com o envelhecimento. Van der Knaap et al. . Por outro lado, Krakar et al. descreveu a evolução da leucoencefalopatia congénita num caso de CMV sintomático. Eles propuseram que a leucoencefalopatia não era apenas não-progressiva ou estática, mas também evolutiva, o que sugere perturbação subjacente e mielinação retardada. Em nosso paciente, a ressonância magnética foi realizada repetidamente, o que permitiu a avaliação da mielinação retardada e alterações nas anormalidades da matéria branca, enquanto o paciente não mostrou quaisquer alterações no estado. A comparação das alterações relacionadas com a idade nas imagens de IRM com marco no desenvolvimento fornece informação clínica importante, mas ainda é controversa. Podem ser necessários dados adicionais para resolver esta questão.
a detecção e quantificação da Dnemia por CMV pode ser útil para prever resultados adversos a longo prazo, particularmente a perda auditiva . Curiosamente, no presente doente, a capacidade auditiva bilateral manteve-se ao longo de 10 anos de seguimento apesar da Dnemia durante a infância. Yamaguchi et al. recentemente mostrou que recém-nascidos com infecção congénita CMV e SNHL tinham um número de cópias urinárias de ADN CMV significativamente mais elevado do que recém-nascidos com infecção congénita CMV sem SNHL (p = 0, 036). No doente presente, a CMV da urina foi detectada continuamente após os 6 meses de idade até ao seguimento de 10 anos, mas a carga viral no plasma e CMB desapareceu antes dos 2 anos de idade. O significado clínico do reaparecimento da carga viral no plasma após o tratamento e/ou CPSP infectadas com CMV permanece incompletamente compreendido.
este estudo tem várias limitações. Em primeiro lugar, desconhece-se se a terapêutica antiviral melhorou diretamente os sintomas associados ao envolvimento do sistema nervoso central, incluindo a estabilização da perda auditiva bilateral, a redução de áreas anormais de matéria branca e a preservação de um QI normal neste paciente. A segunda limitação é o tempo dos medicamentos antivirais. A administração de GCV foi iniciada aos 1, 5 meses de idade, enquanto que o tratamento convencional deve ser iniciado durante o período neonatal . Assim, outros estudos para determinar a eficácia da administração tardia de medicamentos antivirais seriam de interesse clínico. A terceira limitação é a indicação de medicamentos antivirais deste paciente. De acordo com um relatório de Rawlinson et al. os recém-nascidos com infecção congénita com CMV ligeiramente sintomática não devem ser sujeitos a terapêutica antivírica por rotina. Em relação aos dados, apenas foram recolhidos dados limitados sobre o prognóstico a longo prazo da infecção por cCMV. É necessária uma avaliação adicional de um grande número destes doentes para clarificar o curso natural da infecção por cCMV e determinar a segurança e eficácia da terapêutica antivírica.
Em conclusão, nós relatamos the10 ano de follow-up caso de cCMV em um paciente que se mostrou normal neurodesenvolvimento, sem progressão da perda auditiva, e melhorar resultados de MRI, apesar de complicações neurológicas, incluindo o cérebro calcificações, branca grave questão de dano, periventricular cistos, unilateral e perda auditiva durante a infância.