1 kwietnia 2005 – — Dla Maribel Rivera dźwięk ciężarówki z lodami w jej dzielnicy Los Angeles jest jak tortury. Tylko dźwięk muzyki powoduje, że 24-letnia kobieta wpada w niekontrolowany napad wściekłości.
To dla niej jak koniec świata” – powiedziała jej siostra, Mercedes Rivera.
przyczyną wściekłości Maribela nie jest tylko zły temperament. To rzadka choroba genetyczna zwana zespołem Pradera-Williego. Zespół wynika z wady na chromosomie 15 Maribela. Powoduje upośledzenie umysłowe, niski wzrost i czasami agresywne zachowania. Głęboko wpływa również na głód, tworząc poczucie nigdy nie bycia zaspokojonym. Głód Maribel jest niewyobrażalny.
” ona nie ma tego, co my. Wiemy, kiedy jesteśmy najedzeni. Dla niej to nie tak. Zawsze jest głodna. I wiesz, że zawsze musimy to oglądać. Bo gdziekolwiek to jest, nawet jeśli jest w śmieciach, dostanie to ” – powiedziała Mercedes.
Mercedes nakręciła film dokumentalny, zatytułowany po prostu „Maribel”, w którym opisuje nieustający głód siostry i jego skutki dla rodziny. W jednej ze scen Maribel wędruje do stoiska z hot dogami, a kiedy myśli, że nikt nie patrzy, zaczyna błagać obcych, aby kupili jej hot doga.
rodziny dzieci z Prader-Willi muszą podjąć drastyczne środki, aby ich dzieci nie zjadły się dosłownie na śmierć. Maribel jest zawsze pod nadzorem.
„Musimy zamknąć lodówkę. Każde inne jedzenie w spiżarni jest zamknięte ” – powiedziała.
kradzież babeczek jako maluch
24-letnia córka Jima i Kit Kane ’ ów, Kate, również cierpi na syndrom. I podejmują podobne środki, aby kontrolować jedzenie Kate.
„mamy zamknięte szafki, mamy zamkniętą lodówkę, a ja spałem na kanapie w pokoju rodzinnym, ponieważ wiedziałem, że zejdzie w środku nocy i spróbuje dostać się do lodówki” – powiedział Jim Kane.
kiedy urodziła się Kate, Kanes powiedział, że coś od razu wydawało się nie tak. Jej napięcie mięśniowe było słabe i, o dziwo, nie interesowała się jedzeniem.
„chcieli, żeby była pielęgniarką, a nie chciała. nie miała mechanizmu ssania ani siły, ani czegokolwiek, i nazwali ją nieudolnym dzieckiem” – powiedział Kit.
to-jak na ironię-wczesny objaw Pradera-Williego. Osoby z zaburzeniem praktycznie nie mają apetytu. Kanes potrzebowali Kate do jedzenia i byli zachwyceni, gdy w końcu znalazła swój apetyt.
„wyglądała jak małe dziecko Buddy, a my byliśmy tacy szczęśliwi” – wspominała jej mama.
ale jedzenie nie zatrzymało się i zaczęło wymykać się spod kontroli. Kiedy miała dwa lata, Kate zaczęła kraść babeczki na przyjęciach urodzinowych. W wieku 3 lat Kate ważyła 45 funtów, 50% powyżej średniej. Kiedy miała 5 lat, ktoś w końcu nadał jej imię.
„czułem się przekonany, że Kate ma zespół Pradera-Williego, mimo że jej test genetyczny był normalny”, powiedział dr Dan Driscoll, jeden z wiodących specjalistów w kraju na temat Pradera-Williego i ten, który przekazał kanesowi złe wieści.
.. dożywocie.”
Stowarzyszenie zespół Pradera-Willi szacuje, że w Stanach Zjednoczonych jest 30 000 osób z chorobą Kate i Maribel. Uderza ludzi bez względu na kulturę, dietę czy pochodzenie.
dzięki ciężkiej pracy rodziców Kate zakwalifikowała się na rezydencję w domu dla dorosłych z Prader-Willi w Wisconsin. Tam jest monitorowana 24 godziny na dobę i straciła 100 funtów w ciągu ostatniego roku.
mieszkańcy są przeszkoleni w zdrowszym życiu i mogą zarabiać wykonując pracę fizyczną.
Scenerią była restauracja, w której zademonstrowała nowo odkrytą samokontrolę i zamówiła tylko sałatkę.
ale było coś dziwnego w zachowaniu Kate. Jej oczy opadły w trakcie rozmowy. Stało się jasne, że podążała za jedzeniem, idąc na inne Stoły. Kate wyjaśniła, że głód zawsze istnieje.
jak Mirabelka, Kate by kłamała, żeby zdobyć jedzenie. Okradła sklep. Zakradła się po to do domu sąsiada. Schowała jedzenie w szafie.
dzisiaj dzieci urodzone z Praderem-Willi mogą lepiej zacząć. Można je zdiagnozować praktycznie po urodzeniu i rozpocząć terapię hormonalną, aby pomóc w ich rozwoju.
Driscoll bada mózgi dzieci z Prader-Willi. Uważa, że badania nad tym, jak zespół Pradera-Williego wyzwala ten stan, jakie chemikalia ciała są zaangażowane i jak oddziałują, mogą przynieść korzyści dla każdego, kto zmaga się z ich wagą.
„myślimy, że uzyskamy główne wskazówki, rozumiejąc syndrom Pradera-Williego, który jest jedną z przyczyn otyłości, która daje nam szansę, aby wejść i pomóc zrozumieć inne przyczyny otyłości, a ostatecznie dowiedzieć się, co jest zepsute, a następnie jak to naprawić”, powiedział Driscoll.
ale nieustanny głód Kate i Maribel to straszna cena do zapłacenia, nawet jeśli mogą przyczynić się do trwałego zrozumienia przez naukowców tej choroby.
mama Maribel, która ma na imię córka, wskazuje jednak, że są też błogosławieństwa. „Błogosławieństwem jest to, że nauczyliśmy się tak wiele od Maribel”, mówi.
„Wszyscy powinniśmy spojrzeć i zobaczyć, co mają w środku.”