poszukiwanie diagnozy
proces prowadzący do diagnozy stanu dziecka nie zawsze jest łatwy. Pojawia się wiele pytań, na które nie zawsze można odpowiedzieć. Niektóre zaburzenia neurologiczne są zwykle identyfikowane i diagnozowane po urodzeniu (na przykład zespół Downa), ale inne nie są wykrywalne lub nie pokazują się aż do późnego dzieciństwa (na przykład Autyzm, ADHD). Niektóre dzieci mają wiele diagnoz.
nawet jeśli diagnoza zostanie podana przy urodzeniu, nie zawsze specjaliści mogą dokładnie wiedzieć, w jaki sposób zaburzenie może się ujawnić. Może być konieczne poczekanie, aż kamienie milowe rozwoju, takie jak mówienie i chodzenie, zostaną lub nie zostaną osiągnięte.
jednak zrobienie możliwie jak najwcześniej jest niezwykle ważne w dążeniu do jak najlepszego wyniku.
dlaczego diagnoza jest ważna?
ważne jest, aby uzyskać diagnozę, abyś ty i zaangażowani specjaliści mogli zrozumieć przyczynę objawów dziecka lub przedstawić cechy i zidentyfikować jego potrzeby. Po zidentyfikowaniu przyczyny, specjaliści mogą zaprojektować strategie leczenia, aby pomóc zarządzać objawy. Identyfikacja potrzeb terapeutycznych dziecka ułatwia dostęp do usług wsparcia.
techniki diagnostyczne
dziecko może zostać skierowane do szeregu ocen w celu określenia, co jest przyczyną jego objawów. Niektóre dzieci z podejrzeniem zaburzeń neurologicznych mogą wymagać oceny neurologicznej, oceny neuropsychologicznej lub skanu mózgu.
niektóre typowe metody skanowania mózgu obejmują:
tomografia komputerowa (CT) wykorzystuje promienie rentgenowskie, aby pokazać obraz mózgu. Może ujawnić słabo rozwinięte części mózgu, a także miejsca urazów, guzów, zmian lub infekcji.
obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) MRI wykorzystuje silne pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów na komputerze struktury mózgu. Zapewnia jasne, szczegółowe zdjęcia mózgu i może wykryć wiele różnych rodzajów nieprawidłowości mózgu.
Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) wytwarza obrazy mózgu, które odzwierciedlają aktywność funkcjonalną mózgu, nie tylko jego struktury. Pacjent otrzymuje niewielki zastrzyk materiału radioaktywnego do krwiobiegu, który jest wykrywany za pomocą specjalnych metod skanowania. Okazał się szczególnie przydatny w monitorowaniu napadów padaczkowych, problemów wzrokowych, nowotworów i procesów metabolicznych.
Inne oceny zmian fizycznych inne techniki, które mogą być stosowane do oceny dzieci pod kątem podstawowego stanu neurologicznego obejmują:
- badanie krwi
- skany ultradźwiękowe
- badania chromosomów
- badania rozwojowe
- elektroencefalogram (EEG)
- elektromiografia (EMG)
- badania słuchu
- badania genetyczne
- poradnictwo genetyczne
- oceny wzroku
- rentgenowskie
więcej informacji na temat badań neurologicznych można znaleźć na stronie Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udarów mózgu: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
otrzymanie diagnozy
po zdiagnozowaniu dziecka mogą być wymagane następujące czynności:
- Ogólne informacje o schorzeniu
- opis potencjalnych objawów
- informacje o sposobie postępowania z objawami (w tym o tym, kto będzie członkiem zespołu opieki zdrowotnej dziecka)
- informacje o bezpieczeństwie
- szczegóły dotyczące możliwości leczenia i wszelkich zagrożeń
- informacje o przewidywanym przebiegu schorzenia
- informacje, które pomogą zrozumieć i pogodzić się z diagnozą
- wsparcie rówieśników
trudności w uzyskaniu diagnozy
w niektórych przypadkach identyfikacja przyczyny choroby może być bardzo skomplikowane. Niektóre dzieci mają różne objawy lub prezentujących cechy, które sprawiają, że trudno skojarzyć z jednym warunkiem. Wiele różnych warunków mają podobne objawy i funkcje, a niektóre dzieci mogą mieć szereg objawów. Dzieci doświadczają również inaczej warunków. Niektóre cechy schorzenia mogą pojawić się dopiero, gdy dziecko jest starsze, co skutkuje późną diagnozą, a nawet zmianą diagnozy.
rodzic lub opiekun jest z dzieckiem bardziej niż ktokolwiek inny i bardzo dobrze je poznaje. Opiekunowie powinni starać się pomóc specjalistom, opisując objawy i dokładnie prezentując funkcje i problemy. Bardzo pomocne dla dostawcy mogą być czasopisma opisujące objawy dziecka w warunkach domowych lub nawet film wideo, który rejestruje objawy. Pracownicy opieki nad dziećmi, nauczyciele lub inni mogą również zauważyć objawy lub przedstawić cechy, które mogą prowadzić do diagnozy.
co zrobić, jeśli nie możesz uzyskać diagnozy
uzyskanie diagnozy może zająć dużo czasu lub dziecko może nigdy nie uzyskać diagnozy, pomimo objawów lub prezentowania cech. Dziecko może mieć stan, o którym niewiele wiadomo, a diagnoza może nie być możliwa w momencie wstępnej oceny. Nie oznacza to, że nie ma dostępnych opcji leczenia. Istnieje wiele sposobów leczenia konkretnych objawów i wiele sposobów wspierania dodatkowych potrzeb, z lub bez diagnozy. Informacje, porady i szereg usług są dostępne.
zapytaj swojego neurologa dziecięcego lub pediatrę, jakie usługi są dostępne dla Twojego dziecka i Twojej sytuacji.
aby dowiedzieć się więcej o tym, jak radzić sobie z chorobami genetycznymi lub rzadkimi, które nie mają ostatecznej diagnozy, zapoznaj się z informacjami z National Institutes of Health (NIH): Learning about an Undiagnozed Condition in a Child.
w ramach projektu Global Genes opracowano zasoby dla osób z niezdiagnozowanymi schorzeniami o nazwie ” Becoming An Empowered Patient: a Toolkit For the Undiagnosed.”https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
dodatkowe zasoby dla rodzin dzieci z rzadkimi niezdiagnozowanymi schorzeniami obejmują:
- National Organization for Rare Disorders (NORD) NORD jest federacją dobrowolnych organizacji zdrowotnych zajmujących się pomaganiem ludziom z rzadkimi „sierocymi” chorobami i pomaganiem organizacjom, które im służą.
- Syndromes Without A Name (SWAN) Syndromes Without a Name USA (SWAN USA) jest organizacją non-profit zwolnioną z podatku, która oferuje wsparcie, informacje i porady rodzinom dzieci żyjących z zespołem bez imienia.
- GeneTests katalog amerykańskich i międzynarodowych klinik genetyki i diagnostyki prenatalnej. Przejdź do poniższego linku ” Znajdź doradcę genetycznego „i kliknij” Katalog kliniki”, aby znaleźć usługę genetyczną blisko ciebie.
- Narodowy Instytut zaburzeń neurologicznych & informacje o zaburzeniach neurologicznych i neurorozwojowych od wiodącego zwolennika badań biomedycznych nad mózgiem i układem nerwowym.
- Znajdź doradcę genetycznego baza usług doradztwa genetycznego, którą można przeszukiwać według lokalizacji, nazwy, instytucji, rodzaju praktyki lub specjalności. Ta strona jest hostowana przez National Society of Genetic Counselors.
- Centra genetyczne, kliniki i działy obszerna lista zasobów do poradnictwa genetycznego, w tym linki do centrów genetycznych i klinik, stowarzyszeń i wydziałów genetyki uniwersyteckiej. Hosted by the University of Kansas Medical Center.
- Office of Rare Diseases Research (ORDR) Biuro Badań nad rzadkimi chorobami jest biurem przy narodowych instytutach zdrowia. Ten link zawiera ogólne informacje na temat badań klinicznych.
- znalezienie wiarygodnych informacji o zdrowiu online lista informacji i linków do znalezienia kompleksowych informacji o zdrowiu genetyki online.
Katalog chorób
CNF hostuje Katalog chorób, zawierający artykuły specyficzne dla choroby napisane przez neurologów, które są połączone z osobistymi historiami rodzinnymi i dodatkowymi zasobami. – Dowiedz Się Więcej