choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest poważną mniejszościową chorobą neurodegeneracyjną, z rocznym wskaźnikiem 1,5 przypadków na milion mieszkańców, co stanowi około 11 przypadków każdego roku w Katalonii. CJD jest bardzo szybką i śmiertelną chorobą, w rzeczywistości średnia długość życia wynosi sześć miesięcy po diagnozie.
charakterystycznymi objawami są otępienie oraz szybka i postępująca utrata zdolności motorycznych i umysłowych. Zespół Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) i CIBERNED, wraz z dwoma niemieckimi grupami badawczymi z Uniwersytetu w Getyndze i Uniwersytetu w Münster (WWU), opracowali bardzo przyjazny dla użytkownika model, który pozwoli określić oczekiwaną długość życia pacjentów z CJD w momencie diagnozy.
model, przedstawiony w artykule w czasopiśmie Alzheimer ’ s and Dementia, został stworzony w oparciu o cztery podstawowe parametry, które wszyscy lekarze mają w momencie diagnozy CJD: wiek, płeć, wariant genu białka prionowego (PRNP) i stężenie białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym. U pacjentów z CJD Gen PRNP jest często sekwencjonowany w celu określenia, czy pochodzenie choroby jest genetyczne, czy sporadyczne, więc łatwo jest wiedzieć, który z trzech możliwych wariantów tego genu jest obecny. Z drugiej strony stężenie tau w płynie mózgowo-rdzeniowym jest wskaźnikiem uszkodzenia neuronów, często mierzonego w diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych.
zespół, w którym uczestniczył Dr Franc Llorens, główny badacz grupy neuropatologii IDIBELL i CIBERNED, zaprojektował sześć tabel, które łączą cztery podstawowe parametry i umożliwiają ekstrapolację średniej długości życia pacjentów.
jest to pierwszy model rokowania u pacjentów z CJD, jest to przyjazne dla użytkownika narzędzie, które nie wymaga wcześniejszej znajomości statystyki, epidemiologii ani samej choroby.”
Dr Franc Llorens, główny badacz grupy neuropatologii IDIBELL i CIBERNED
naukowcy są zadowoleni z dokładności prognozy tego nowego modelu, uważają go za „dobry punkt wyjścia do optymalizacji z nowymi czynnikami, które mogą być interesujące w przyszłości”, mówi dr Nicole Rübsamen z Uniwersytetu w Münster.
dlaczego poznanie średniej długości życia jest tak ważne?
w przypadku pojednania rodzinnego poznanie średniej długości życia pacjenta pomaga rodzinie i samemu pacjentowi przygotować się do ostatniej chwili, umożliwia również dostosowanie opieki paliatywnej i wsparcia terapeutycznego, a tym samym poprawę jakości życia. Ale także znajomość tych informacji jest przydatna w badaniach skuteczności nowych metod leczenia choroby. Jeśli nie wiemy, jaka była początkowa średnia długość życia, nie możemy ustalić, czy konkretne leczenie przyniosło mu korzyść, a zatem wydłużenie średniej długości życia.
w chorobach neurodegeneracyjnych, zwłaszcza tych z szybkim postępem, jednym z najlepszych sposobów, aby dowiedzieć się, czy leczenie działa, jest określenie, czy wydłuża średnią długość życia. Można to określić tylko wtedy, gdy możemy przewidzieć początkową długość życia przed leczeniem i porównać ją z uzyskaną po leczeniu. Są to o wiele bardziej wiarygodne i obiektywne dane niż analizy neuropsychologiczne, w których zawsze występują subiektywne komponenty i w wielu przypadkach nie można ich wykonać u tych pacjentów.
największa kohorta na świecie
to badanie pokazuje wyniki największej kohorty pacjentów z CJD na świecie, ponad 1200 przypadków. Jest to rzadka choroba, o bardzo niskiej częstości występowania, dlatego Krajowe Centrum referencyjne w Niemczech zajęło 25 lat, od 1993 do 2017 roku, aby zebrać wystarczającą ilość danych do przeprowadzenia badania.