1. April 2005 – – for Maribel Rivera er lyden av en isbil i hennes los Angeles-nabolag som tortur. Bare lyden av musikken sender den 24 år gamle kvinnen inn i en ukontrollabel rasende tantrum.
«det er som om hun ikke kan få dette, og hun trenger det. Det er som verdens ende for henne, » sa søsteren Mercedes Rivera.
årsaken Til maribels raseri er ikke bare et dårlig temperament. Det er en sjelden genetisk lidelse kalt Prader-Willi Syndrom. Syndromet stammer fra En feil På maribels kromosom 15. Det forårsaker intellektuelle funksjonsnedsettelser, kort statur og noen ganger voldelig oppførsel. Det påvirker også dypt sult, og skaper en følelse av aldri å være fornøyd. Maribels sult er ufattelig.
«Hun har ikke det vi har. Vi vet når vi er fulle. For henne er det ikke slik. Hun er alltid sulten. Og du vet at vi alltid må se på det. Fordi uansett hvor det kan være, selv om det er i søpla, hun vil få det,» Mercedes sa.
Mercedes laget en dokumentar-bare kalt «Maribel» – der hun beskriver søsterens uopphørlige sult og dens effekter på familien. I en scene, maribel vandrer bort til en hot dog stand og, når hun tror ingen er ute, begynner å tigge fremmede for å kjøpe henne en hot dog.
Familier av barn med Prader-Willi må ta drastiske tiltak for å holde barna fra bokstavelig talt å spise seg til døden. Maribel er alltid under tilsyn.
Mercedes sa den største bekymringen hjemme er å sikre at all maten i huset er låst opp. «Vi må låse kjøleskapet. Enhver annen mat i pantryet, det er alt låst, » sa hun.
Stjele Cupcakes Som En Pjokk
Jim Og Kit Kanes 24 år gamle datter, Kate, er også rammet av syndromet. Og de tar lignende tiltak for å kontrollere Kates spising.
» vi har våre skap låst, vi har vårt kjøleskap låst, og jeg sov på sofaen i stuen, fordi jeg visste at hun ville komme ned midt på natten og prøve å komme i kjøleskapet, » Sa Jim Kane.
Da Kate ble født, sa kanes at noe virket galt med en gang. Hennes muskelton var svak og merkelig, hun hadde ingen interesse for mat.
«De ville at Hun skulle amme, og hun ville ikke. Hun hadde ikke sugemekanismen eller styrken eller hva som helst, og de merket henne en mislykket baby,» sa Kit.
det-ironisk nok-er et tidlig symptom På Prader-Willi. De med sykdommen har praktisk talt ingen appetitt. Kanes trengte Kate å spise, og ble opprømt da hun endelig fant sin appetitt.
«Hun så ut Som En Liten Buddha-baby, og vi var så glade,» fortalte moren hennes.
men spising stoppet ikke og begynte å komme ut av kontroll. Da Hun var 2 år gammel, Begynte Kate å stjele cupcakes på bursdagsfest. Ved alder 3 veide Kate 45 pounds – 50 prosent over gjennomsnittet. Da hun var 5, noen endelig sette et navn til hva som skjedde.
«Jeg følte meg overbevist om At Kate hadde Prader-Willi-syndromet, selv om hennes genetiske test var normal,» Sa Dr. Dan Driscoll, en av landets ledende spesialister På Prader-Willi og Den som ga Kanes de dårlige nyhetene.
«Jeg ble veldig knyttet til familien,» Sa Driscoll, «fordi du leverer, vel … en livstidsdom.»
Prader-Willi Syndrome Association anslår at det er 30.000 mennesker i Usa med Kate Og Maribels tilstand. Det slår folk uavhengig av kultur eller diett eller bakgrunn.
Takket være foreldrenes harde arbeid, kate kvalifisert for bosted i et hjem for voksne Med Prader-Willi I Wisconsin. Der overvåkes hun 24 timer i døgnet og har mistet 100 pund det siste året.
Beboere er opplært i sunnere levende og kan tjene inntekt gjør manuell arbeidskraft.
ABC News’ John Donvan møtte opp med Kanes nylig Da Kate var hjemme for ferien. Innstillingen var en restaurant, hvor hun demonstrerte nyvunne selvkontroll og bestilte bare salat.
Men Det var noe merkelig Med Kates oppførsel. Øynene hennes vandret av midt i samtalen. Det ble tydelig at hun fulgte maten som gikk til andre bord. Kate forklarte sulten er alltid der.
Som Mirabel, Ville Kate lyve for å få mat. Hun nasket. Hun snek seg inn i naboens hjem for det. Hun gjemte mat i skapet sitt.
i Dag kan barn født Med Prader-Willi få en bedre start. De kan diagnostiseres nesten ved fødselen og starte hormonbehandling for å bistå i utviklingen.
Driscoll studerer hjernen til barn Med Prader-Willi. Han mener at forskning på Hvordan Prader-Willi Syndrom utløser denne tilstanden, hvilke kroppskjemikalier som er involvert og hvordan de samhandler, kan gi fordeler for alle som sliter med vekten.
» vi tror vi kommer til å få store ledetråder ved å forstå Prader-Willi Syndrom, som er en årsak til fedme, som gir oss et vindu av muligheter til å gå inn og bidra til å forstå andre årsaker til fedme og til slutt å finne ut hva som er ødelagt og deretter hvordan å fikse det,» Driscoll sa.
Men Kate og Maribels uopphørlige sult er en forferdelig pris å betale, selv om De kan bidra til å gi et varig bidrag til forskernes forståelse av tilstanden.
Maribels mor-som deler datterens navn-påpeker at det også er velsignelser. «Velsignelsen er at Vi har lært så mye Av Maribel,» sier hun.
«Mange spesielle personer der ute,» sa hun. «Vi bør alle se og se hva de har inne.»