Søke Etter En Diagnose
prosessen som fører til en diagnose for et barns tilstand er ikke alltid lett. Mange spørsmål er reist som ikke alltid kan besvares. Noen nevrologiske lidelser blir vanligvis identifisert og diagnostisert ved fødselen (For Eksempel Downs syndrom), men andre er ikke detekterbare eller viser seg ikke før senere i barndommen (for eksempel autisme, ADHD). Noen barn har flere diagnoser.
selv om en diagnose er gitt ved fødselen, er det ikke alltid mulig for fagfolk å vite nøyaktig hvordan uorden kan vise seg. Det kan være nødvendig å vente til utviklingsmessige milepæler, som å snakke og gå, er eller ikke oppnås.
imidlertid er det viktig å gjøre så mye som mulig så tidlig som mulig for å jobbe for det beste resultatet.
Hvorfor er en diagnose viktig?
det er viktig å få en diagnose slik at du og de involverte fagpersonene kan begynne å forstå årsaken til barnets symptomer eller presentere funksjoner og identifisere hans eller hennes behov. Etter å ha identifisert årsaken, kan fagfolk utforme behandlingsstrategier for å håndtere symptomer. Identifisere barnets behandlingsbehov gjør tilgang til støttetjenester enklere.
Diagnostiske teknikker
et barn kan bli henvist til en rekke vurderinger for å identifisere hva som forårsaker hans eller hennes symptomer. Noen barn med mistanke om nevrologisk lidelse kan trenge en nevrologisk vurdering, en nevropsykologisk vurdering eller en hjerneskanning.
noen vanlige hjerneskanningsmetoder inkluderer:
Datastyrt tomografi (CT) dette bruker Røntgenstråler for å vise et bilde av hjernen. Det kan avsløre underutviklede deler av hjernen, samt steder av traumer, svulster, lesjoner eller infeksjoner.
Magnetic resonance imaging (MRI) MR bruker et sterkt magnetfelt OG radiobølger for å lage bilder på en datamaskin av hjernens struktur. Det gir klare, detaljerte bilder av hjernen og kan oppdage mange forskjellige typer hjerneavvik.
Positronemisjonstomografi (PET) dette gir bilder av av hjernen som reflekterer hjernens funksjonelle aktivitet amdikke bare dens strukturer. Pasienten får en liten injeksjon av radioaktivt materiale i blodet som oppdages ved spesielle skannemetoder. Det har vist seg å være spesielt nyttig i overvåking av anfall, synsproblemer, svulster og metabolske prosesser.
andre vurderinger av fysiske endringer andre teknikker som kan brukes til å evaluere barn for en underliggende nevrologisk tilstand inkluderer:
- blodprøver
- ultralydskanninger
- Kromosomstudier
- Utviklingstester
- Elektroensfalogram (EEG)
- Elektromyografi (EMG)
- hørselsvurderinger
- genetisk testing
- genetisk rådgivning
- visjonsvurderinger
- røntgenbilder
ytterligere informasjon om nevrologiske tester Finnes på Nettstedet Til National institute OF NEUROLOGIC disorders and stroke: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact
Motta en diagnose
Når barnet ditt har blitt diagnostisert, kan du kreve følgende:
- Generell informasjon om tilstanden
- en beskrivelse av mulige symptomer
- Informasjon om behandling av symptomer (inkludert hvem som skal være en del av ditt barns helseteam)
- Sikkerhetsinformasjon
- Detaljer om behandlingsalternativer og eventuelle risikoer
- Informasjon om forventet forløp av tilstanden
- informasjon for å forstå og Komme Til enighet med diagnosen
- peer Support
problemer med å få en diagnose
i noen tilfeller kan det være vanskelig å identifisere årsaken til en tilstand veldig komplisert. Noen barn har en rekke symptomer eller presentere funksjoner som gjør det vanskelig å assosiere med en tilstand. En rekke forskjellige forhold har lignende symptomer og funksjoner, og noen barn kan ha en rekke symptomer. Barn opplever også forhold annerledes. Noen funksjoner i en tilstand kan ikke vises før et barn er eldre, noe som resulterer i en sen diagnose, eller til og med en endring i diagnosen.
en forelder eller omsorgsperson er med et barn mer enn noen andre og blir kjent med dem veldig bra. Omsorgspersoner bør prøve å hjelpe fagfolk ved å beskrive symptomer og presentere funksjoner og problemer nøyaktig. Å bringe inn tidsskrifter som beskriver et barns symptomer i hjemmet eller til og med en video som fanger symptomene, kan være svært nyttig for en leverandør. Barnepassarbeidere, lærere eller andre kan også legge merke til symptomer eller presentere funksjoner som kan føre til en diagnose.
Hva du skal gjøre hvis du ikke kan få en diagnose
det kan ta lang tid å få en diagnose, eller et barn kan aldri få en diagnose, til tross for at de har symptomer eller presenterer funksjoner. Et barn kan ha en tilstand som lite er kjent og en diagnose kan ikke være mulig på tidspunktet for første evaluering. Dette betyr ikke at det ikke finnes noen behandlingsmuligheter. Det er mange måter å behandle spesifikke symptomer og mange måter å støtte flere behov, med eller uten diagnose. Informasjon, råd og en rekke tjenester er tilgjengelig.
Spør barnets nevrolog eller barnelege hvilke tjenester som er tilgjengelige for barnet ditt og din situasjon.
For å lære mer om hvordan man skal håndtere genetiske eller sjeldne tilstander som ikke har noen endelig diagnose, se Denne informasjonen Fra National Institutes Of Health (NIH): Lære om En Udiagnostisert Tilstand hos Et Barn.
Global Genes Project har utviklet en ressurs for mennesker med udiagnostiserte tilstander kalt » Å Bli En Empowered Patient: A Toolkit for The Udiagnosticed.»https://globalgenes.org/toolkits/becoming-an-empowered-patient-a-toolkit-for-the-undiagnosed/introduction-2/
Ytterligere ressurser for familier med barn med sjeldne udiagnostiserte forhold inkluderer:
- NATIONAL Organization FOR Rare Disorders (NORD) NORD ER en sammenslutning av frivillige helseorganisasjoner dedikert til å hjelpe mennesker med sjeldne «foreldreløse» sykdommer og bistå organisasjonene som tjener dem.
- Syndromer Uten Navn (SWAN) Syndromer Uten NAVN USA (SWAN USA) er en non-profit skattefri organisasjon som tilbyr støtte, informasjon og råd til familier av barn som lever med et syndrom uten navn.
- GeneTests en søkbar katalog Av Usa og internasjonal genetikk og fosterdiagnostikk klinikker. Gå til følgende link for «Finn En Genetisk Rådgiver» og klikk på «Clinic Directory» for å finne en genetisk tjeneste nær deg.
- National Institute Of Neurological Disorders & Stroke Informasjon o nevrologiske og neurodevelopmental lidelser fra ledende tilhenger av biomedisinsk forskning på hjernen og nervesystemet.
- Finn En Genetisk Rådgiver en database med genetikk rådgivningstjenester, søkbar etter sted, navn, institusjon, type praksis eller spesialitet. Dette nettstedet er hostet Av National Society Of Genetic Counselors.
- Genetiske Sentre, Klinikker Og Avdelinger en omfattende ressursliste for genetisk rådgivning, inkludert lenker til genetiske sentre og klinikker, foreninger og universitets genetikk avdelinger. Hotell I Nærheten Av University Of Kansas Medical Center
- OFFICE Of Rare Diseases Research (ORDR) Office Of Rare Diseases Research Er et Kontor ved National Institutes Of Health. Denne lenken gir generell informasjon om kliniske studier.
- Finne Pålitelig Helseinformasjon På Nettet en liste over informasjon og lenker for å finne omfattende genetikk helseinformasjon på nettet.
Sykdomskatalog
CNF er vert For Sykdomskatalogen, med sykdomsspesifikke artikler skrevet av nevrologer, som er parret med personlige familiehistorier og tilleggsressurser. – Lær Mer