chromophobe腎癌とは何ですか？
Chromophobe腎細胞癌は、腎臓の小尿細管を覆う細胞に形成されるまれなタイプの腎臓癌である。 これらの小さな尿細管は、血液から老廃物をろ過し、尿を作るのに役立ちます。 腎臓がんの種類は非常に異なるため、それぞれの種類を特徴づけ、理解することが重要です。1
2012年には、この病気の結果として64,770人の腎臓がんと13,570人の死亡があると推定されています。2発色性腎癌はこれらの症例の5％を占めている。 このまれなタイプの癌は、Birt-Hogg-Dubé症候群と呼ばれるまれな遺伝性疾患の一部として家族で発症する可能性があります。3この障害の遺伝的性質は、研究者にそれを研究する機会の小さな窓を可能にしたが、散発性（非遺伝性）発色性腎臓癌の遺伝的基礎についてはほとん TCGAは、このタイプの腎臓癌の散発的な症例を研究した。 まれですが、この癌は重篤な疾患です。 この研究の時点では、発色性腎臓癌の患者の唯一の治療選択肢は手術である。4腎臓癌に関する追加情報。
TCGAの研究者は、発色性腎臓癌について何を学んだのでしょうか？
- 分子の違いは、最も一般的な腎臓癌である明細胞腎細胞癌とchromophobe腎細胞癌を区別し、これらの癌は臨床的に異なる疾患として扱われるべきであるこ:
- Chromophobe腎細胞癌は、ほとんどの腫瘍と比較して体細胞変異の割合が低く、具体的には、明細胞腎細胞癌の変異率よりも三倍低いことを示した。
- 遺伝子発現データは、発色性腎細胞癌は腎臓の遠位領域に由来し、明細胞腎細胞癌は腎臓の近位組織に由来することを示唆している。
- ミトコンドリアにおけるエネルギー産生に関連するいくつかの代謝経路は発色性腎細胞癌で富化されたが、これらの同じ経路は明細胞腎細胞癌で抑制された。
- TP53とPTEN：二つのよく確立された腫瘍抑制遺伝子は、頻繁に発色団腎細胞癌で変異しました。
- 染色体伸長酵素テロメラーゼの調節領域であるTERT遺伝子プロモーターの構造的再配列は、この癌を駆動する可能性がある。
TCGAによるチョモホベ腎細胞癌の研究
TCGA Research Network publications
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選択された参考文献
1linehan WMおよびRicketts CJ。 腎臓癌の代謝の基礎。 セミン-ガン-バイオル… 2013Feb;23(1):46-55.
2アメリカの癌協会。 がんの事実と数字2012. Atlanta:American Cancer Society,Inc. 2012.