ディスカッション
Cobb症候群は、皮膚病変と同じメタメアにおける脊髄AVMの同時所見を表すまれな非遺伝性2これまでに、世界の文献では45例しか報告されていないが、症候性の症例のみが診断されるため、実際の発生率は高くなる可能性がある。3-6最近では、コブ症候群は、メタメリックリンクを有する複数の動静脈シャントのより大きなグループの一部であることが認識され、症候群は”脊髄動静脈メタメリック症候群”に改名されている。7
皮膚症状は、黄斑のポートワインの汚れから、血管腫、血管腫、血管唇腫、リンパ管腫のcircumscriptumを含む様々なタイプの丘疹または結節性血管病変までの範囲である。2コブ症候群に関連する血管病変は、小児期の通常の毛細血管および海綿状奇形のように、自発的に解決または退縮する傾向がない。1皮膚病変は、偶然に指摘されるか、または美容上の懸念または外傷による出血に対する感受性のために医師の診察を受ける。 椎骨および脊髄への血液供給の発生学的起源は、分節背動脈から来ることを指摘することが不可欠である。 この知見は、cutaneomeningospinal血管腫を作成するAVM血管の一般的なメタメリック起源を説明することができます。7コブ症候群で発見された血管皮膚母斑には、多種多様な血管病変が伴う。 脊髄内病変は通常Ａｖｍｓ（高流動性病変）であり，まれに血管腫（低流動性病変）である。3,7,8
血管異常は、血管新生物（血管腫など）と血管奇形に分けることができます。 血管奇形は、一般に、（1）低速または低流量および（2）高速または高流量の奇形に細分されるのに対し、。 高流量奇形には動脈成分が含まれています（例： AVMsおよび動脈-静脈瘻）は、痛み、潰瘍化、虚血性変化、出血、うっ血性心不全、基礎となる血管雑音またはスリルを伴う皮膚上の暖かいピンクのパッチを提示し、外科的切除または塞栓術で治療することができる。 低流量の奇形には、毛細血管、静脈、およびリンパ成分の組み合わせが含まれ、出生時または後に遅い成長を伴うことがあり、泣き声またはValsalvaでサイズが増 それらは苦痛のための圧縮の衣服、sclerotherapyまたは外科切除と期待的に扱われます、膨張または生命にかかわる（例えば航空路の妥協）。9
コブ症候群は、神経学的症状の発症後に典型的に診断される。 この順序は、最も一般的に小児期後期に見られるが、それは任意の年齢で発生する可能性があります。 徴候の発症は、通常、数週間から数年にわたって現れるが、急速な進行を伴う突然の衰弱の発症も報告されている。10神経学的な提示はmonoparesisから突然手始めの対麻痺または四肢麻痺に変わることができます。 膀胱と腸の関与は一般的ですが、病気の進行に伴って遅く発生します。 あまり一般的ではない徴候には、髄膜炎、頭痛、発熱、および臀部および四肢の肥大が含まれる。 神経学的症状に関しては、脊髄血管腫自体に起因する脊髄圧迫は、脊髄症状の根底にある唯一のメカニズムではない可能性がある。 他の要因には、圧迫、静脈性高血圧、およびsteal症候群による臍帯虚血が脊髄症を説明する推測されたメカニズムであることが含まれる。11
コンピュータ断層撮影（CT）とMRIは、病変の拡張を評価するのに有用なモダリティです。 変形した血管，血管腫および摂食動脈を示す点では，ＭＲＩはＣＴよりも優れている。 症候群の最終的な診断は、血管造影に依存する。 MRIは髄内シグナル変化およびほとんどの血管を示すことができ、血管内コントラストを伴う侵襲的血管造影よりも安全である。 しかし、選択的脊髄血管造影は、複雑な血管構築と病態生理だけでなく、塞栓手順の理解を容易にします。11,12腰椎穿刺は、疑われる脊髄腫瘤病変、特に脊髄血管奇形には禁忌である。
疾患実体の最適な管理は、大部分が謎のままである。 文献に記載されている限られた症例では、可能な限り最良の治療アルゴリズムを定式化することは困難である。 外科的罹患率が懸念されているため、決定的な外科的切除の役割は限られている。 文献で報告されている治療の選択肢は、介入なしの緩和から外科的切除およびより最近の血管内塞栓術までの範囲であった。4,11,13,14Cobb症候群における脊髄Avmに対する血管内治療の治療効果は、大きな脊髄AVMの塞栓形成に成功した後、Cobb症候群に関連する長年の対麻痺を有する15脊髄Avmはしばしば広範であり、複数の脊髄レベルであるため、治癒療法は達成されない可能性があり、複合モダリティ介入は、脊髄に沿った質量効果、静脈性高血圧症および血管スティールを減少させることにより、症状の進行を停止し、神経学的後遺症を最小限に抑えることを意図している。14,16外科的切除が正常に大きな脊髄AVMsのための血管内塞栓術と組み合わせられています。6,7血管内塞栓術は、添田Aらによる塞栓前ステロイド療法と組み合わされていた。13さまざまな様相はステロイドと徴候の進行を停止するために効果的に結合され神経学的な機能のある程度の速い回復を許可し、塞栓術のプロシージャの数を減らします。13,17全身性コルチコステロイド療法は、Kasabach-Merritt症候群のような他の皮膚血管奇形に有効であることが判明した。18コブ症候群の希少性とステロイドの利益を示す我々のケースに前の二つのケースの報告を考えると、現在のコブ症候群におけるコルチコステロイドの役割は主に経験的であり、さらなる研究が必要である。13,19以前のコブ症候群の唯一の2例は、Bassapaらによって1996年にインドから報告されています。20および2006年にSardana et al.19これは、インドからのコブ症候群の唯一の第三の症例報告であり、組み合わせた血管内塞栓術とステロイド療法で治療される最初のものです。 脊髄動静脈奇形に関するインドからの最近の研究では、22人の患者が脊髄硬膜動静脈瘻（SDAVF）の外科的閉塞を受け、それらのすべてにおいて運動衰弱の改善21