Kleeblattschädel skull presenting in concert with Pfeiffer syndrome

古典的なPfeiffer syndromeはタイプIと指定されています。タイプ1は、両顎頭蓋シナストーシス、可変指およびつま先の奇形、およびほとんどの場合、正常な知的発達を特徴としています。 タイプ2は、肘の強直症と一緒にファイファーの手と足を持つクローバーリーフの頭蓋骨で構成されています。 タイプ3はタイプ2に似ていますが、クローバーの頭骨はありません。 眼のプロップトーシスは程度が厳しく、前頭蓋底は著しく短くなっている。 タイプ2およびタイプ3と示す患者は通常よくしないし、早い死に苦しみます。

彼らの中心の過去802年にわたってcraniosynostosisと扱われる患者の回顧的な調査を17実施しました。 彼らが試験したサンプルのうち、28はファイファー症候群で同定され、そのうち17は1型(61%)、7は2型(25%)、4は3型(16%)に分類された。 この症候群に関連する水頭症の発生は61%であり、その状態を治療するための介入が必要であった。 頭蓋内圧の上昇は、矢状縫合糸およびsquamosal縫合糸の領域において、耳の下方変位、重度のproptosisまたは眼球突出、および頭蓋顔面dysostosisのものと同様の顔面変形を伴う 著者らは、この症候群に関連する死亡率7%を同定し、積極的な気道管理とキアリ奇形のより頻繁なスクリーニングによる死亡率の低下を示唆した。

かなりユニークな研究がWittらによって行われた。 whoは、標準的なx線写真と高解像度のCATスキャンを使用して18妊娠週の胎児をスクリーニングしました。 著者らは、calvariumの変化が、synostosisにつながる異常事象の主な焦点であると報告している。 この考えは、synostosisが二次的に発達中の脳を歪めた頭蓋底の変形によるものであるという以前に確立された概念に反対していた。 この主張は、craniodysostosesの開発に関する以前の理論と矛盾しており、それをユニークにしていました。

頭蓋シナストーシスは、全症例の約5%を構成する多縫合頭蓋シナストーシスを伴う2100人に1人から2500人に1人の出生の全体的な発生率を有する。 この条件はヒアリングおよびスピーチの視覚の萎縮、水頭症、呼吸問題、口蓋裂および無秩序を含むいろいろな提示と関連付けられます。 Pfeiffer、Apert、Crouzon、Beare−Stevenson、Jackson−Weiss、およびMuenke症候群は、すべて、線維芽細胞増殖因子受容体(FGFR)1、2、および3遺伝子における機能獲得変異と関連している。

によると、Machado et al.,クローバーリーフ頭蓋骨の診断は,bitemporal bulgingの観察と純粋に表現型である。 Cohenのcloverleaf skullの特徴的な放射線学的所見は、歪んだcalvariaを有する三葉骨の頭蓋骨であり、ハニカムの外観および副鼻腔とともに軌道の形成不全を与える。

この三葉の頭蓋骨の再構築は、2つの方法で行うことができます。 最初は初期の頭蓋ヴォールト改造であり、第二の方法は、脳室腹膜シャントが新生児に配置され、3-6ヶ月で前眼窩の進歩が行われ、1歳で行われた後ヴォールト改造が行われる段階的な再建である。 段階的な再建は、肺炎、髄膜炎、過度の出血、創傷感染、発作、および早期頭蓋ボールト改造のために手術された子供と比較して、より短い集中治療室および入院の面でより少ない合併症を有することが示されている。

この変形は、水頭症、後脳ヘルニア、および静脈性高血圧症につながる可能性があります。 閉塞性先天性水頭症とへん桃ヘルニアを呈した。

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