コレステロールとその5-ジヒドロ誘導体、コレスタノールの代謝は、cerebrotendinous xanthomatosis（CTX）と他の3人の被験者におけるステロールバランスと同位体速度論的手法によ すべての被験者は代謝病棟に入院し、コレステロールとコレスタノールを実質的に含まない食事を与えられた。 コレスタノールの静脈内投与後，放射性ステロールをコレステロールと同一の方法で血しょうリポ蛋白質中に輸送し，エステル化した。 これらの短期実験では，血しょうコレスタノールの比活性-時間曲線はＣＴＸと対照群の両方の二つのプールモデルに適合した。 しかし，コレスタノール血しょう濃度，全身混和性プール，および毎日の合成速度は，対照個体よりもＣＴＸで二-五倍大きかった。 血しょうコレステロールの短期比活性減衰曲線も両群の二プールモデルに適合した。 しかし，ＣＴＸ被験者では崩壊はより迅速であり，毎日のコレステロール合成は対照被験者のそれのほぼ倍であった。 血しょう中濃度と交換性コレステロールの急速にターンオーバープールの大きさはＣＴＸ被験者では明らかに小さく，これらの測定はけんおよび結節性黄色腫に見られる大きなコレステロール沈着と相関しなかった。
活動的なコレステロール合成にもかかわらず、胆汁酸形成はCTX被験者では正常ではなかった。 しかし，胆汁酸隔離は血しょうコレスタノールレベルの上昇を伴い，糞便コレスタノール出力を大幅に増加させた。 対照的に、クロフィブラートの投与は、血漿コレステロールレベルを50％低下させ、おそらくCTX被験者における合成を減少させた。 血しょうコレステロール濃度と糞便ステロイド排せつはこの治療中に有意に変化しなかった。
これらの知見は、CTXを特徴付けるコレステロールおよびコレスタノールの過剰な組織沈着が、過活動性中性ステロール合成と関連していたことを示している。 非正常な胆汁酸形成の実証は、欠陥のある胆汁酸合成が中性ステロール異常の素因となる可能性があることを示唆している。