Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCLには、トリペプチジルペプチダーゼ1(TPP1)/CLN2遺伝子の変異および結果として生じるTPP1酵素欠乏症によって引き起こされる、まれな常染色体劣性神経変性障害神経セロイドリポフスシノーシス2型(CLN2)疾患が含まれる。 CLN2疾患は、最も一般的には、小児後期（年齢2-4）に発作および/または運動失調を示し、しばしば言語遅延の病歴と組み合わせて、進行性小児認知症、運動およ 非定型表現型は、後に発症し、場合によってはより長い寿命の期待値を特徴とする。 早期診断は、臨床ケアを最適化し、アウトカムを改善するために重要である;しかし、現在、診断の遅延は、低疾患意識、非特異的な臨床提示、および一部の地域 月に2015,国際的な専門家は、CLN2疾患の早期診断のための最高の実験室の実践を推奨するために会いました. 臨床印がNCLを提案するとき、TPP1酵素活性は行われる最初のテスト間にあるべきです（cln1病気を除外するpalmitoyl蛋白質のチオエステラーゼの酵素活性の試 ただし、NCLまたはCLN2病気の最初の疑いに達することは挑戦的である場合もあります;したがって、遅い幼児/幼年期の年齢の説明されていない捕捉の調査のための癲癇の遺伝子のパネルの使用は励まされます。 CLN2病気の臨床疑いを確認するためには、実験室の診断のための推薦された金本位は不足したTPP1酵素活性のデモンストレーション（白血球、繊維芽細胞、または乾燥した血の点で）およびTPP1/CLN2遺伝子の各対立遺伝子の原因となる突然変異の同一証明である。 両方の解析を行うことができない場合、a）白血球または線維芽細胞におけるTPP1酵素活性の欠損、またはb）transにおける二つの病原性変異の検出のいず