一塩基多型(SNP)はヒトの遺伝学的研究において主要な遺伝マーカーとして機能してきましたが、コピー数変異(CNV)はがん、精神疾患、眼疾患など様々な複雑な疾患と関連していることが判明しています。
Copy number of variation(CNV)は、ヒトゲノムにおける構造変異の一種であり、塩基対のセグメントが脱臼、複製、欠失、または逆転する。 CNVは、癌、精神障害、HIV、および眼疾患を含む様々な複雑な疾患と関連していることが見出されている。 CNVの長さは、数塩基対から数百万塩基対まで、およびDNAのセグメントがどのように修飾されるかの種類によって異なります。 Cnvの検出と疾患における役割のテストは、広範なデータベースと確立された方法が存在する一塩基多型（SNP）のものとは全く異なる遺伝学的研究において挑戦的な問題である。 高スループットSNPと次世代シーケンシング技術の利用可能性により、Cnvの検出はより実現可能で信頼性が高くなり、病気のメカニズムを探すための別の領域が提供されています。 関連するトピックは、最近より注目を集め、新しい統計的方法と応用の急速な開発を動機としています。 しかし、それらはしばしば異なる雑誌に散在しており、科学的コミュニケーションを促進するために焦点を当てたテーマの必要性を引き起こ そこで，ＣＮＶ検出と疾患関連のための統計的方法に焦点を当てた研究を提案した。
この分野の重要なトピックには、
(1)方法開発：隠れマルコフモデル、変化点モデル、スキャン統計、高次元データにおける変数選択、DNA配列、RNA-Seq、CNV-Seqなどの分析方法が含まれるが、これらに限定されない。;データ統合のための統計モデル、グローバル転写集団遺伝モデル。
(2)方法評価:公開データまたはシミュレートされたデータを使用して、既存または新規の方法の性能を評価する。
(3)アルゴリズムとツールの開発：データの適切なキャリブレーション、マッピングアルゴリズム、計算と可視化ツール;
(4)実データ応用：ゲノムワイドまたは標的領域関連研究。
重要な注意：この研究テーマへのすべての貢献は、ミッションステートメントで定義されているように、提出されたセクションおよびジャーナルの範囲内でなければなりません。 Frontiersは、査読のどの段階においても、範囲外の原稿をより適切なセクションまたはジャーナルに導く権利を留保します。