Cloacal Malformation

Discussion

cloacaという用語は、典型的には、尿道の予想される部位に古典的に前会陰に位置する単一の会陰開口部を有する単一のチャネルを記述するために予約されている。4外科的意味は異なるが、それらは同様の出生前イメージング機能を有するため、我々は異常な接続のスペクトルを包含するためにcloacal奇形という用語を使 サブタイプの分化は出生前イメージングでは困難であるが，会陰の目視検査で出生時に容易に行われる。 出生前画像所見の認識は、出生前および即時の新生児ケアに実質的に影響し、それによって結果を改善する可能性がある。2,3

通常4週から5週の胚に存在するクロアカは、尾部の腸、尿路、および生殖器の管の共通の腔である。 この構造は、泌尿生殖器洞を前方および後方に生じさせる。 尿路直腸膜は、尿生殖洞および肛門直腸をクロアカの頭蓋側面で分割する。5別の前方の泌尿生殖器の湾曲および後部のanorectumは尿直腸の膜が付いている接触に入って来ればcloacal膜の分解によって会陰を通ってそれから開きます。 泌尿生殖洞は、その後、膣および処女膜に組み込まれた部分を有する膀胱および尿道になる。6異常のスペクトルは、発達停止のタイミングからの結果を観察した。 逮捕の原因は知られていません; しかし、最近の証拠は、催奇形性または遺伝性の原因ではなく、ホメオボックスと音波ハリネズミのシグナル伝達を関与させている。7女性の胎児の生来の副腎の増殖と無関係なvirilizationと泌尿生殖器の湾曲の奇形の連合によって証明されるようにまた強いホルモン性の影響が、あります。8子宮および腟の重複の共通の観察はcloacaまたは泌尿生殖洞の奇形がmüllerian管の融合と干渉するという推測をもたらしました。9永続的な泌尿生殖洞およびクロアカは、女性の胎児にほぼ独占的に見られる; しかし、男性の胎児では、cloacal dysgenesisシーケンスが報告されています。7

文献の用語は混乱しており、観察された解剖学の範囲と奇形の提案されたメカニズムを反映しています。 例えば、部分尿直腸中隔奇形配列は、ｃｌｏａｃａと同義である。外科文献に記載されている8つのサブタイプは、解剖学的接続だけでなく、外科的アプローチに基づいており、多くの場合、肛門直腸奇形の傘の下でグルー 文献で使用されている多数の用語と可能な解剖学的接続の広い配列は、有用で単純な分類システムを開発することを困難にする。 図7は、会陰開口部の数に基づくアプローチを示し、小児外科文献で一般的な用語を使用して解剖学的接続のフレームワークを提供します。 Cloacal dysgenesisは尿道、膣、または肛門および不在または曖昧な生殖器への関係なしで滑らかで、そのままな会陰によって特徴付けられる最も厳しい変則です。10,11

外科文献に記載されている解剖学的接続の広い範囲にもかかわらず、流体‐流体レベルを持つ嚢胞性骨盤腫瘤の出生前イメージング機能は非常に一貫しています。 すべての症例において、出生前超音波検査では、流体デブリレベルを有する中央嚢胞性骨盤腫瘤が見られた（図1‐6）。 1例を除くすべての症例（図3）では、嚢胞性腫瘤が隔壁化され、重複した膣のヒドロコルポスを表していた。 Cloacaは膣および尿および胃腸地域を流出させる最終的な共通の部屋です; したがって、尿および胎便は、最も準拠した構造である膣に蓄積し、ヒドロコルポスを引き起こす。 共通チャネルは事実上常に特許ですが、会陰と出会う角度に関連する可能性のある可変閉塞があります。尿の生産が会陰の出口の妨害の前で増加すると同時に、隣接した構造に対する多くの効果を引き起こし、一般に水腎症で起因する膣の進歩的な拡大 標準的な第二期の解剖学的調査では、所見が微妙であるか正常である可能性があるため、時間の経過とともに所見の進化が有用である（図2）。2,3

会陰出口閉塞の変動性は、hydrocolposがcloacaを有する新生児の30％から50％にのみ存在するようなものである。13,14したがって、胎児の症例の少なくとも半分は嚢胞性骨盤腫瘤を有さない;出生前診断は、これらの患者でははるかに困難であるが、腎および腰仙異常の組み合わさって、生殖器および肛門のくぼみの慎重な評価を促すべきである。 この設定の肛門の窪みの不在はcloacal奇形のための疑いの索引を上げるべきです。2,15

嚢胞性腫瘤を通って前方から後方に走る垂直線状の中隔がしばしばあり、膣の重複を伴って見られる。 膣の重複は、非対称であることはめったにありません（図4および6）。 小さい膣は出生後の膣鏡検査で見逃され、月経が始まると後の人生で存在する可能性があるため、非対称性ヒドロコルポの存在を報告することが重 Müllerianの重複はhydrocolposがprenatally明白である場合の小児科のケースのおよそ60%およびケースの80%までにあります。14,16子宮および腟の重複は部分的または完全であるかもしれません。 ＜8035＞＜1913＞＜3448＞フィギュア画像＜3995＞＜8051＞＜9953＞フィギュア2

我々は、胎児のMRIを持っていた3の3例で出生前磁気共鳴イメージング（Mri;図5と6）に正常なhyperintense胎便で満たされた直腸の不在を観察しています。 胎便はt1重み付け勾配リコールエコーシーケンス上でhyperintenseであり、胎便で満たされた直腸は、健康な胎児の出生前MRI上で容易に表示されます。 矢状T1重み付けされた勾配リコールされたエコーシーケンスは、直腸の位置と会陰および他の骨盤構造への向きを文書化するために優れています。 肛門直腸との通信のない持続性泌尿生殖洞として知られている軽度の変異体では、胎便で満たされた直腸は理論的には正常であるかもしれないが、この変異体の症例はない。 診断は、液体デブリレベルの閉塞した重複した膣の存在に基づいて行うことができる。 ＜8035＞＜1913＞＜5445＞フィギュア画像＜1736＞＜8051＞＜9953＞フィギュア3

泌尿器科の異常は、cloacal異常を有する患者の約90％に存在する。17両側性水腎症が最も一般的であり、尿管の外因性閉塞または出口閉塞による逆流に起因する。 他の関連する尿生殖器異常には、多嚢胞性異形成腎臓、骨盤腎臓、馬蹄腎臓、および交差融合異所性が含まれる。 それは私たちの5の6例で視覚化されたが、膀胱は、文献によると存在していてもしなくてもよいです。18-20

腸は口径が正常であるか、または遠位閉塞による結腸拡張があるかもしれません。 腸穿孔を伴わない胎便腹膜炎は、外膜奇形20,21と関連しており、腹膜石灰化としてsonographically目に見えることがあります。 尿と混合した胎便は卵管を介して腹腔内に還流すると考えられている。 卵管を通した尿の減圧はまた腹水の原因であると考えられます。卵管の19,20の化学苛立ちはそれに続く進歩的な腟のdistensionを用いる妨害で起因するかもしれません。20正常な肛門の窪みは肛門が異所性またはimperforateなら示すことができません。

尿路出口閉塞の重症度に応じて、水腫が存在する可能性があります。 完全なcloacal dysgenesisは完全な尿の妨害による厳しいoligohydramniosと関連付けられます。22影響を受けた胎児はまた、肺形成不全を持っています。11,22

その他の所見には、あいまいな生殖器、2つの血管のコード、背骨の異常、およびつながれたコードが含まれています。 仙骨は低形成性であるか、遠位セグメントが欠落している可能性があります（図3）。 脊椎の異常にはhemivertebraeが含まれます。2,17

潜在的な落とし穴は、hydrocolposを閉塞した膀胱と間違えることです。 Cloacal奇形は、男性の胎児よりも女性ではるかに一般的です。 あいまいな生殖器や女性の性別の識別を妨げる要因（水腫、後期提示、母体の習慣など）の存在は、膀胱出口閉塞（図4）の誤った診断につながる可能性があり、これは最も一般的には男性胎児にのみ見られる状態である後部尿道弁によるものである。 性別が決定できない場合は、流体デブリレベルの慎重な評価が不可欠です。 液体残骸のレベルは尿が胎便の有無にかかわらず腟の分泌と混合するときcloacal奇形のように2つの物質の混合とだけ、起こります。 後部のurethral弁（尿だけによって膨張するぼうこう）および隔離されたhydrocolpos（腟の分泌だけ）に流動残骸のレベルがありません。 後尿道弁および外陰部奇形を有する胎児は、しばしば両側水腎症および水腎症を有する（5例のうち6例は中等度から重度の水腎症および水腎症を有していた）が、1例を除くすべてにおいて、正常な膀胱が骨盤嚢胞性腫りゅうの前方に見られることがあった。 腟の重複はcloacal奇形で共通です; 閉塞は、中隔嚢胞性腫瘤を生じるが、閉塞した膀胱は単房性である。 ＜8035＞＜1913＞＜7837＞フィギュア画像＜3904＞＜8051＞＜9953＞フィギュア5

胎児の嚢胞性骨盤の固まりのための他の潜在的な診断は妨げられた骨盤の腎臓、卵巣の包嚢、megacystisのmicrocolonのhypoperistalsisシンドローム、lymphangioma、腸の重複の包嚢および腸間膜の包 外陰奇形の閉塞した膣は円錐形であり、会陰に伸び、流体‐流体レベルを含み、膣の重複があると、骨盤の”嚢胞”が中隔に現れる。 これらはしばしば多房性であり、正常な構造の間でほのめかすが、流体-流体レベルは、静脈リンパ奇形の設定に存在することができる。 出血性嚢胞は、単純な流体‐流体レベルではなく、混合内部エコーを有し、多くの場合、骨盤から腹部に移動するのに十分な大きさであり、正中線から外れてい Cloacal奇形の主要なイメージング機能と他の診断上の考慮事項からの特徴を区別することは、表2に要約されています。

外陰部異常の結果は、奇形の重症度に関係している。 持続性の泌尿生殖洞はスペクトルのより穏やかな終わりにあるが、完全な外陰異形成は肺形成不全および腎不全のためにはるかに重度であり、しばしば致命的であるが、生存の症例報告がある。22,23最初の管理は腟のパーホレーションおよび敗血症の危険を減らし、進行中の尿の妨害を防ぐためにhydrocolposをもしあれば減圧することに向けられるべきで Hydrocolposの認識は出生時に迅速な治療を促進することができます。14

機能的転帰を予測する二つの最も重要な要因は、肛門の位置とクロアカの長さです。 後部のcloacaまたは泌尿生殖器の湾曲の奇形の場合には普通置かれた肛門の存在は一般に生じるよい外科結果のそのままなpectinateラインそして神経支配を示11,16共通チャネルは3cmより大きい場合は長く、3cm未満の場合は短いと考えられます。 3cmより大きい長いcloacasは短いcloacasと比較されるより低いcontinence率と修理するために一般により複雑、28%だけ対74%の尿のcontinenceおよび36%だけ対66%の自発的な便通11短いcloacasより少しにより3cmは長いcloacasがこの複雑な奇形を扱う経験の外科医によって専門にされた中心でよりよく管理される一方一般にほとん11

胎児MRIは診断が不明確であるか、または付加的な変則が遅いために十分に評価することができない場合の強力な資源です プレゼンテーション、母親の習慣、または乏水水腫。 主要特点は腟の重複の有無にかかわらず不在の直腸、hydrocolpos、正常なか前方に圧縮されたぼうこう、腰仙の変則および超音波検査の上記の限定なしでベテランのobstetric mri Cloacal奇形の正確な出生前の診断は小児科の外科医に適切な紹介を可能にする; 胎児MRIは胎児が胎盤があるサポートと安定している、sedationが要求されないという利点を術前の計画に情報を提供する。

結論として、hydrocolposが存在する場合には、cloacal奇形の正確な出生前診断が可能である。 液体デブリレベルで会陰に漏斗状の円錐状の、隔壁状の、後嚢嚢胞の存在は、我々の経験では事実上診断的である。 隔離されたhydrocolposか膨張させたぼうこうは流動残骸のレベルを示しません。 関連する異常を慎重に検索することが不可欠です。 これらの症例のワークアップでは胎児ＭＲＩを提唱し，解剖学的評価をより良くした。 腰仙、尿生殖器、および腸の異常の組み合わせがある場合は、症例の50％以上がヒドロコルポスを持たないことに注意してください。 出生前の診断はhydrocolposの即時の新生児の処置の指導に加えて適切なフォローアップ、準備および紹介の促進によって結果を改善するかもしれません。