CLN2疾患について
CLN2(late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type2)diseaseは、超まれで急速に進行する小児脳障害1であり、ニューロンceroid lipofuscinosisの最も一般的な形態の一つであり、総称してバッテン病として知られている遺伝性疾患のグループである。CLN2疾患を有する2,3人の子供は、酵素TPP1（トリペプチジルペプチダーゼ1）の欠損レベルを産生する。 この酵素が十分でなければ、子供は通常、細胞のリソソームで代謝されたすべての廃棄物を処分することができません。 老廃物は、臓器、特に脳および網膜に蓄積し、認知機能、運動機能および視覚機能の喪失に寄与する。
CLN2疾患は常染色体劣性であり、罹患した子供の両親は両方ともTPP1遺伝子に特異的な変異を有することを意味する。 親は通常無症候性のキャリアです。 両方の親が突然変異を持っている場合、彼らの子供がCLN2疾患を有する可能性が25％あります。1,4
神経セロイドリポフスチン症の発音の仕方
徴候と症状
発作は、2-4歳の子供に医師の診察を受ける最も一般的な症状です。 多くの場合、子供たちは言語遅延の歴史を持つことができます。 症状は典型的には3歳まで現れず、その時点で以前は健康で正常に発達していた子供たちは突然発作や言語の遅れを経験する可能性があります。 この状態は、認知症、歩行能力および話す能力の喪失、および失明に急速に進行する。 6歳までに、ほとんどの影響を受けた子供たちは家族や介護者に完全に依存します。 悲劇的に、これらの子供たちは典型的には8と12の年齢の間に死ぬ。