第1回目です。 私は最近、CLLと診断された後に私の最初の魚のパネルを行っていました。 私はそれが癌性細胞に異常を示すことを知っていますが、それはどのように正確に機能し、どの細胞を分離するかをどのように知っていますか？
—ジャニーン、メリーランド州
私と一緒にクマ-これは複雑です。 まず、正常細胞は時間の経過とともに変異を蓄積する可能性があることに注意してください。 遺伝子のいくつかの突然変異は、ゲノム（細胞内のすべての遺伝子の用語）のより多くの破壊につながります。 しばらくすると、ゲノムが非常に不安定であり、染色体の大きな塊全体がある場所から別の場所に移動する可能性があることは明らかです。 魚（蛍光in situハイブリダイゼーション）は、どのような塊がどこに移動されたかをテストするのに役立ちます。 このプロセスの間に、特定の遺伝的要素は、特別な波長の光が輝いているときにDNAを異なる色で輝かせる化学物質で「染色」されます。 色が間違った場所に表示されるゲノムでは、他の色マーカーと比較して、何度も（二度以上）、またはまったく（染色体セグメントが完全に削除される）、魚は特定の遺伝的欠陥を識別するのに役立ちます。
血液病理学者（血液病理学者）があなたの血液または骨髄の標本を取得した後、それは薄い単層の細胞で顕微鏡スライドを作るために使用されます。 Hematopathologistはそれからあなたの細胞を検査するのに着色されたマーカーを使用する。 魚の色のマーカーの特定の異常な位置は、あなたの腫瘍学者/血液学者があなたのCLLの予後とおそらく治療法を決定するのに役立ちます。
ここで説明するには、CLLにはあまりにも多くの既知の遺伝的欠陥があります。 しかし、私はあなたにいくつかの例を与えることができます：13q欠失（第13染色体の”腕”全体の喪失）は、生存期間の中央値（すなわち、生存率50％）が診断からほぼ12年であるため、非常に良好な予後と関連している。 これは、生存の中央値が歴史的に診断時からわずか3年である17p欠失とは対照的である。 あなたの細胞遺伝学だけでなく、他の要因に基づいて、あなたの医師は、それが治療を検討するのが最善だとどのように積極的なその治療があるべ
私はちょうど月にCLLと診断されました。 フローサイトメトリーにより診断した。 私はCD20のために非定型的に弱い染色をテストした場合、それは何を意味しますか？ また、ＣＤ３ ８は、ＣＤ５、ＣＤ１ ９およびＢ細胞の１％で共発現していた。 それは良い予後因子であり、もしそうなら、どのような方法で？ CD38の割合が低いことは、unmutatedステータスと一致していますか？ 私のIGM血清は41を測定し、これは低いと示された。 彼らの基準範囲は48と271の間でした。 それは正確に何を意味し、それは今まで正常になりますか？ 私の血液の仕事の残りの部分は正常範囲にありました。 あなたは私の研究室の結果を理解する上で私を助けることができますか？ ありがとう！
あなたは、フローサイトメーターと呼ばれる機械によって視覚化されるCLL細胞上に発現するタンパク質について質問しています。 CDは「cluster of differentiation」の略で、細胞表面上の分子を指します。 正または負であるものに基づいて、医師は予後の結果についての推定値を作成し、潜在的な治療のための彼らの勧告を調整することができます。
ほとんどのCLL細胞は表面にタンパク質CD20を発現し、不在は「非定型」とみなされます。「これは、主要な治療法の1つであるリツキサン（リツキシマブ）が、CD20が低いか存在しないときにうまく機能する可能性が低いため、重要です。 CLL細胞上の低CD38は、良好な予後因子と考えられている。 ＣＬＬ細胞中の特定の抗体遺伝子について細胞が変異している場合、それはしばしば低い。 抗体遺伝子の変異は、ＣＬＬの良好な特性である。
41のIgMは、実際にあなたの病気がどれほど積極的であるかのマーカーではありません。 それはあなたの免疫システムの1つの特定の側面の観点から、あなたがどのように免疫抑制されているかを反映しています。 免疫グロブリン（IgMなど）が低い場合、患者は特定の感染症の影響を受けやすくなります。 ありがたいことに、これらの低免疫グロブリンは、感染の数を減らすのに必要であれば、静脈内で定期的に交換することができます（これはIVIGと呼 CLL療法が巧妙なら、免疫グロブリンレベルは正常なレベルに戻って次第に上がるかもしれません。
私はあなたの研究室の報告書をあなたの腫瘍専門医に持って行き、発見の徹底的な説明と予後の全体的な評価をお願いしたいと思います。
私は11q欠失（魚あたり）がCLLの予後不良を示していることを知っていますが、この欠失を持つ人々のための標準的な治療法のいずれかが機能しますか？ 私は17pの削除がFludara療法に全く反応しないことを読んだ—ある程度のCampathのみ。 それは11qの削除でも本当ですか？ 11q削除を持つ人は、特定の治療法を使用する必要があります（すなわち、Campath）治療のための時間が到着したとき？ 私の夫は17pの削除、trisomy-12およびmonosomy-13の削除のために否定的である。 しかし、彼は残念ながら11qと13qの欠失の陽性をテストしました。 11qの削除は30パーセントです。 どういう意味ですか？ また、CCND1/IGH再配置の負の意味は何ですか？ それはIGH unmutated statusと同じことですか？ おかげで、いつものように、すべてのあなたの洞察力と知識のために。
これらは非常に複雑で洗練された質問です。 だから、観客の一部を失う危険にさらされて、ここに私の考えがあります。
医師はFISH(蛍光in situハイブリダイゼーション)を使用して染色体異常を検出します。 これらの異常の数は、CLLを有する患者との繰り返しのテーマであるがあります。 これらのうちのいくつかは、それらを持っていない平均的なCLL患者よりも予後が悪いと関連しています。 例えば、あなたの夫が彼のCLL細胞のいくつかに抱いている11q欠失（第11染色体の一部が欠落している）は、標準的な治療法に反応しにくく、時間の経過
そうは言っても、11q欠失を有する多くの患者は、頭字語FCRで知られるFludara（fludarabine）、Cytoxan（cyclophosphamide）およびRituxan（rituximab）などの併用療法に依然として非常によく反応する。 13qの削除は一般的に有利な要因ですが、11qなどの他の変更と組み合わせると、良いものが悪いものよりも重要になります。
ほとんどの癌は正確に同一の細胞で構成されているのではなく、むしろ細胞の混合袋である。 あなたの夫の場合、例えば、細胞の30％だけが11qの削除を保持します。 この異質性（混合袋）のために、治療はすべての癌細胞を均一に殺すことができず、癌細胞のいくつかのクローンが生存して再び再現することを可能にす これが治療抵抗性の基礎である。
最後に、CCND/IGHはunmutated IGHと同じではありません。 前者（CCND/IGH）は、ある染色体の一部が別の染色体に「接着」される特定の染色体異常です。 CCND/IGH再配列は、マントル細胞リンパ腫として知られている別の非常に類似した出現するが、はるかに積極的なリンパ腫の特徴である。 私を信じて—それは彼がこの異常のために否定的であることは良いことです。 後者-免疫グロブリン重鎖、またはIGH、変異状態-は、多くの場合、予後を決定するためにCLLで検査される別の遺伝的特徴です。
私は2007年に魚のテストを行っていましたが、それは正常を示しました。 残りのテストではCLLが示されました。 なぜこのテストでCLLが表示されなかったのですか？
蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）は、癌細胞内のDNAに非常に特異的な大きな遺伝的異常を探します。 彼らはあなたの病気がどのように扱われるかに影響を与え、それが進行する可能性がありますどのくらいの速の両方を持っているので、これらの大
しかし、慢性リンパ球性白血病の人はFISH検査で正常な結果を得ることができ、この方法では遺伝子の変化を検出することはできません。 あなたの病気の状態の変化（例えば、再発または増加した攻撃性）がある場合は、医師や腫瘍専門医は、あなたのCLL細胞に再び行わ魚のテストを持ってい
最近CLLと診断された後、私はさらに検査を受けました。 私は1パーセントで出てきたCD38、と3パーセントで出てきたZap70、のために行われたテストを持っていました。 両結果は，これらが陽性予後マーカーであることを示した。 これらの数字は正確に何を意味しますか？ 彼らは両方とも低い数字であることは良いですか？
このフォーラムで頻繁に議論してきたように、CLLのすべてのケースは等しく作成されません。 どの患者が最終的に病気でうまくいくのか、どの患者がうまくいかないのかを把握しようとすることは、大きな課題です。 CLLの生物学的指標（予後マーカーとしても知られている）のための医師による検索は激しいです。 これらのマーカーのいずれかがCLLがどのように進行するかの完璧な絵を描くわけではありませんが、いくつかを見ることは役に立ちます。
CD38は、いくつかの攻撃的なCLL細胞サブタイプの表面上のタンパク質である。 ＣＬＬ細胞の３ ０％未満が細胞表面上でこのタンパク質を発現している場合には好ましいと考えられる。 Zap70の話はあまり明確ではありません。 Zap70はまた何人かの患者のCLLの細胞の表面の蛋白質です。 （CD38のような）良いカットオフはありませんが、低発現は一般的により良い結果に関連しています。 この数は、病気が悪化するにつれて時間の経過とともに上昇する傾向があります。 あなたのケースでは、これらの数字が低いことは確かに良いことです。 簡単に言えば、予後は良好です。