Christianson syndrome(CS)は、世界的な発達遅延、知的障害、運動失調、てんかん、非または最小限の言語状態、眼麻痺、およびほとんどの場合出生後の小頭症の症状によって臨床的に認識される、新規でx連鎖性発達脳障害である。 CSは、回路開発に関与していると考えられているエンドソームNa+/H+交換体6（NHE6）をコードするX結合遺伝子であるSLC9A6の有害な変異によって引き起こ 別の報告はまた、病態生理が自閉症のサブセットに関連している可能性があることを示す、自閉症死後脳におけるSLC9A6発現のダウンレギュレーショ
CSは、最も一般的なX連鎖性発達脳障害の1つである可能性があります。 Xリンク知的障害が疑われる約200系統の大規模なシーケンシングプロジェクトでは、SLC9A6の二つのタンパク質切り捨て変異が発見されました。 これらのデータは、SLC9A6を反復的なタンパク質切断変異を有する上位6つの遺伝子の中に置き、CSがX連鎖発達脳障害の約1％〜2％を構成することを示唆している。 世界の人口の1％から3％が知的障害と診断され、原因の約10％から20％がX連鎖遺伝子によるものであると仮定すると、CSは16,000人に1人から100,000人に1人に1人の間に影響を及ぼす可能性がある。 比較すると、これは最も一般的な遺伝性の知的障害である脆弱-X症候群の有病率の10％から50％を表しています。
会議の組織
以下は、June27thとJune29th、2013の間に米国プロビデンス、ブラウン大学のWarren Alpert Medical Schoolで開催されたChristianson Syndrome Association（CSA）就任会議の会議報告です。 このイベントはCSA理事会のメンバーによって組織され、ブラウン大学のEric Morrow博士が主催しました。 アメリカ、カナダ、ヨーロッパから10人の家族が参加し、CSを持つ少年、その両親、および影響を受けていない兄弟が含まれていました。
CSAは、意識と治療の進歩を通じて、CS患者とその家族の未来への希望の持続的なビジョンを伝えるために2011年に設立されました。 会議のスローガンは、”新しい日が来た”、意識を高めることは刺激的な新しい研究と治療をもたらすという自信を反映しています。
クリスチャンソン症候群協会発足会議
CSAシンポジウムは6月27日木曜日の夜に始まり、家族が理事から歓迎され、「ミート＆グリート」イベントに招待された。 これは、家族のほとんどがCSの影響を受けた別の個人に遭遇したことがなく、男の子がお互いに会うことができたので、エキサイティングな経験でした。
6月28日金曜日、最初の一日はCsaのデボラ・ナッシュ会長からの歓迎から始まった。 ナッシュはCSAの歴史と使命を見直し、理事会のメンバーを紹介しました。 彼女は彼女の子供がCSと診断されたときに彼女の最初の無力感を説明しました,既存の情報は彼女を助けるために利用可能ではなかったとして. 彼女の息子との初期の経験によって動機づけられ、彼女は2011年にCSAを設立しました。 ナッシュは、CSAの使命と締結：”教育と情報、研究、アドボカシー、およびCSを持つ個人、その家族、およびその他の関係者のためのサポートを通じてCSの意識と処
金曜日のメインスピーカーは、エリック-モロー博士（米国ブラウン大学）であり、CSに関する研究室の研究を発表し（いずれも未発表）、家族との質疑応答セッションを行った。 モローの研究に参加していた家族の多くは、初期の結果を議論することを熱望していました。 モローは、CSに関して彼の研究室での研究研究の三つのタイプを説明しました。 最初の研究は、CSの影響を受けた少年の臨床症状および発達軌跡の分析である。 この進行中の研究の目標は、息子が最初に診断されたときに何を期待するかを家族に教え、将来のCSの治療法を導くことです。 Morrowは、15人の前向きに募集された家族に関するすぐに発表される研究の結果を発表し、影響を受けた患者は2歳から22歳までの範囲であった。 重要な新しい知見の中には、40％以上の患者で見られる退行率が高く、退行年齢は15ヶ月から16歳までの範囲であった（未発表のデータ）。 第二の研究は、CS病態生理を理解するためのマウスモデルを開発することを目的としています。 Morrowは、変異ニューロンにおけるエンドソームの酸性度の増加を示す研究を含む、SLC9A6変異を有するマウスでこれらの現在のプロジェクトを議論した。 Morrowはまた、海馬、皮質、扁桃体、および小脳にエンドリソソーム病と一致する組織病理学が見られた以前に発表されたマウス研究をレビューした。 Morrowは、CS患者の人工多能性幹細胞を調べる彼自身の研究室からの最終的な研究をレビューしました。 本研究の目的は、ヒト神経細胞におけるCSの神経遺伝的基盤を調査し、薬物スクリーニングのための患者由来の細胞システムを開発することです。 彼の講演を通して、MorrowはCS患者とその家族のためのモットー”研究は希望に等しい”を強調しました。
金曜日の第二と第三のセッションでは、家族は二つのグループに分かれていた。 各グループは、CSでの作業経験の豊富な教師であるNicole Ener（Magnolia West High School、USA）からのヒアリングと、Morrowの研究室の研究施設の見学を交互に行いました。 CSの影響を受けた少年たちは、これらのセッション中にCSAが提供するケアテイカーとその影響を受けていない兄弟と隣接する部屋で一緒に遊んだ。
Enerは学校システムで特殊教育を教えており、数年間CS患者と特別に働いてきました。 彼女はCSを持つ子供たちに利益をもたらす家庭と学校の介入についての議論を導いた。 彼女はまた、CSと子供たちをレッスンプランに統合するための主要な提案を提供しました。 CSを持つ子供たちが焦点を維持できるようにするために、彼女は気晴らしを最小限に抑えることの重要性を強調しました。 レッスンを最適化するためには、短い激しい指示が必要であり、その後に迅速な休憩が必要です。 教育へのこのアプローチは疲れることができるので、教育者はCSの影響を受けた子供と一緒に働くときに頻繁に回転することが奨励されています。 さらに、CSを持つ人々は、レッスンを計画するときに挑戦するのではなく、これを利用する必要があるので、高度な口腔刺激に従事する傾向があります。 最後に、CSを持つ少年は身体的に活動的でなければならず、できるだけ頻繁に運動能力を使用することを奨励されるべきです。 Enerは、CSで子供を育てるにはチーム全体が必要であり、両親は関係するすべてのスタッフ、特に教師やセラピストとのコミュニケーションに注意する必要があることを示唆して結論づけました。
金曜日の最後のセッションで、Morrowは、各家族が遭遇した最大の問題を決定し、主要な研究問題に同意するための議論を主導した。 共同対話では、出席している家族は、最初の行の質問の数に同意しました（表1）。 家族によって提示された最初の主要な質問は次のとおりでした: すべてのCS患者に影響を与える同時発生てんかんの最適な治療法は何ですか？ 家族は、CSにおける有効な抗てんかん療法を決定するための治療試験を実施する可能性を表明した。 2番目の質問は、現在CSに罹患している少年の予測平均余命は何ですか、そして思春期と成人期に成熟するにつれて予想される生活の質は何ですか？ 両親は学齢期を超えてCSの未定の臨床的特徴に関心を持っていた。 Christiansonの最初の報告では、南アフリカのCSとの単一の大規模な血統の分析から、この記事では、CSの早期死亡のリスクがある可能性がある可能性を紹介し その後の研究はまた、CSにおける神経変性成分の可能性を提起している。 両親は、会議の最も古いCS会議参加者が17歳であったため、より古いCS患者を持つより多くの家族に会うことを熱望していました。 家族によって提起された最終的な質問は、一般的に報告されていないCSの症状に関するものであった。 焦点は、これらの症状が子供に存在する理由を理解し、CSに関連する可能性のある他の観察された症状を解明することでした。
このイベントは6月29日土曜日に終了し、両親と兄弟のためのセッションが行われ、CSAの将来の目標について議論されました。 このセッションでは、CSAの拡張のためのいくつかの考慮事項が含まれていました。 両親は、CS患者とその家族のためのサポートのネットワークを維持することが組織の重要な柱であることを確立し、資金調達と意識のためのさらなるイ 第二の目標は、理事会によって提示され、CS研究のための継続的な財政的貢献が主要な目的であるべきであると判断されました。 さらに、Morrowは、CSおよび/またはCSによって提示された重要な問題に関する関連する専門知識に関心を持つ臨床医および研究者のより大きなコミュ 参加に関心のある研究者や臨床医は、彼らのアイデアや関心を伝えるためにモロー博士に連絡することをお勧めします（[email protected]最終的な目標は、組織の共同利益に多くの家族を誘致することを期待して、特にカナダとヨーロッパ全体の国際的な場所で、CSAを拡大することを目指して