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| 編集者への手紙 | ||
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Cerebrotendinous xanthomatosis
Mahalakshmi Muniaswamy,Madhu Rengasamy,Ramesh Aravamuthan,Manoharan Krishnasamy
Madras Medical College,Chennai,Tamil Nadu,India皮膚科,マドラス医科大学,Chennai,Tamil Nadu,India
| ウェブ公開日 | 5-Jul-2016 |
対応アドレス:
Mahalakshmi Muniaswamy
Shivdharshan Bhavan,Near Ambal School,Tuticorin Dist,Vilatikulam-628 907,Tamil Nadu
India
支援元:なし、利益相反:なし
土井: 10.4103/2229-5178.185484
この記事を引用する方法:
Muniaswamy M,Rengasamy M,Aravamuthan R,Krishnasamy M.Cerebrotendinous xanthomatosis. インドのDermatolオンラインJ2016;7:336-8
このURLを引用する方法:
Muniaswamy M,Rengasamy M,Aravamuthan R,Krishnasamy M.Cerebrotendinous xanthomatosis. インドDermatolオンラインJ2016;7:336-8. から入手可能: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484
Sir,
Cerebrotendinous xanthomatosis(CTX),胆汁酸代謝のまれな常染色体劣性先天異常であり、片側または両側に腫脹したtendoachillesを示す可能性があります。 若年性白内障，精神遅滞および両側性天童類黄色腫を有する女性におけるＣＴＸの症例を報告した。
27歳の女性は、非正規のmentationを有する無症候性で、4年以来、両足首にわたって徐々に増加する腫脹を示した。 患者は最初に骨軟骨腫の暫定診断が考慮され、さらなる皮膚科医の意見が求められた整形外科および形成外科部門で見られた。 小児期に両側白内障のため手術を受けていた。 彼女はまた、貧しい学業成績の歴史を持っていました。
この患者は、第一級同族結婚の4人の兄弟の中で最年少であった。 最初の兄弟は死産だった。 2人目の兄弟は2日目に死亡したが、原因は不明である。 第三の兄弟は生きていて健康です。 検査では、彼女は短いstaturedと貧血でした。 皮膚科学的検査では、複数の、ハードにしっかりした、左右にモバイル、6×4センチメートルから3×3センチメートルに変化するサイズの非入札腫れは、天童aとb.
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図1:皮膚科学的検査:.-(aおよびb)ハードに複数の会社,左右に移動,6×4cmから3×3cmまで変化するサイズの非入札腫れ,tendoachillesに取り付けられています;(c)両足首のプレーン横x線写真は、石灰化の兆候なしに両足首の後部の側面にわたって軟部組織の腫れを示しています(矢印) ここをクリックして表示するには |
白内障および精神遅滞とともにけん黄色腫の存在に基づいてＣＴＸの仮診断を行った。
血液検査では、正常な血清コレステロールとトリグリセリドが明らかになった。 血中コレスタノール濃度は試験の非利用性のために得られなかった。 足首の単純な側方ｘ線写真では軟部組織の不透明度が認められ，石灰化の兆候はなかった。 脳の磁気共鳴イメージングは、両側の中小脳高強度aを明らかにした。.
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図2:(a)脳のMRI画像は、コレステロール沈着を示唆する中小脳領域に高強度を示す。 （b）HおよびE染色x10倍率とthelesionの病理組織学は、間質線維芽細胞増殖の背景に多核巨細胞の異物型に囲まれた泡状の組織球、多数のコレステロール裂け目（矢） (c)HおよびE染色x40倍率を有するthelesionの病理組織学は、泡状の組織球のコレクションを示しています,異物に囲まれた多数のコレステロール裂け目多核巨細胞の型(矢印)腱黄色腫と一致する間質線維芽細胞増殖の背景に 表示するにはここをクリック |
典型的な臨床的、放射線学的および病理組織学的特徴を考慮して、CTXの診断が確認され、患者は三分割用量でチェノデオキシコール酸15mg/kg/日経口で開始された。
CTXは、染色体2q33上に位置するCYP27A1遺伝子の変異による胆汁酸代謝の常染色体劣性先天性異常であり、様々な組織におけるコレスタノールの沈着 BOGAERTが1937年にCTXの症例を初めて報告して以来、世界中で数百件以上の症例が報告されており、この疾患の有病率は<5/100,000人口と推定されています。
CTX患者の症状発症時の平均年齢は19歳であるが、診断時の平均年齢は35歳であり、診断の遅れを示している。 難治性小児発症下痢および精神運動遅延は一般的な臨床的特徴である。 小児発症白内障は、神経学的徴候および腱黄色腫に先行するＣＴＸの典型的な徴候である。 CTXの神経学的特徴は、知的障害、認知症、精神障害、および治療されていない場合、進行性運動失調および死亡の範囲である。
腱黄色腫はCTXの重要な臨床的特徴である。 黄色腫は、第二十年の前にめったに見られません。 私たちのケースはまた、第2十年に発生する腱黄色腫の病歴を持っていました。 それらは通常アキレス腱で見られますが、また膝蓋骨、肘、手、首の腱とまた肺および頭脳の、また骨の実質で見つけることができます。 腱のxanthomasがなければ、生化学的なテストが行われなければCTXの診断は作ることができません。
CTXの平均診断年齢は35歳ですが、幸いにも私たちの患者は27歳で診断され、重度の神経障害が発症する前にチェノデオキシコール酸で開始されました。
天童の腫れのさまざまな原因の中で、CTXはまれではあるが、医学的に治療可能な状態である。 皮膚科医が致命的な合併症を予防するだけでなく、病気の症状を逆転させる可能性のあるチェノデオキシコール酸による治療に続いて診断の確認に重要な役割を果たす多分野のアプローチを早期に行うことは確かに重要である。
財政支援とスポンサーシップ
Nil.
利益相反
利益相反はありません。
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