はまた呼ばれるかもしれません:Chondrodysplasia、Chondrodystrophia
Chondrodystrophy(kon-dro-DIS-trah-fee)は、身体の軟骨の正常な発達を妨げる障害を指す一般的な用語である。 これは異常な骨格の成長と形成につながります。
もっと知る
子宮内で赤ちゃんが発達している間、骨格の多くは軟骨と呼ばれる丈夫で柔軟な組織で構成されています。 通常、軟骨は骨化と呼ばれるプロセスによって骨に変換されます。 軟骨異栄養症では、体は軟骨を成長させ、特に腕と脚の長い骨で骨に変換する問題を抱えています。
軟骨異栄養症の多くの人は、正常な大きさの幹を持っていますが、手足が短く、身長が低いです。 軟骨異栄養症はまた、ノック膝、弓脚、または腰部の過度の湾曲(前弯または後弯)を引き起こす可能性がある。
軟骨形成異常は、骨と脳組織を発達させ維持する遺伝子の突然変異のために起こります。 これらの突然変異は、赤ちゃんが生まれる前に発生します。 軟骨異栄養症の1つのタイプ、軟骨無形成症は、小人症の最も一般的な原因です。 軟骨異栄養症は、親から継承することができるか、またはランダムな遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。
軟骨異栄養症には特別な治療法はありませんが、水頭症、肥満、脊柱管狭窄症(脊柱管の狭窄)などの合併症を引き起こす場合には治療が必要な場合があ
軟骨異栄養症の治療法はありませんが、症状は通常物理的なものであり、知的能力や寿命には影響しません。
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