5番染色体関連疾患

染色体5は1億9400万塩基対を含み、844の確認された遺伝子（私たちのゲノム内のすべての遺伝物質の6％）を構成 最大のヒト染色体の一つであるにもかかわらず、染色体5は、遺伝子間の非コードDNAのかなりの量のために、最低の遺伝子密度の一つを持っています。

5番染色体上の844個の遺伝子のうち、73個の遺伝子の変異がヒトの疾患に関与していると考えられている。 多くの疾患は、さらに染色体5に関連していると考えられているが、まだ特定の遺伝子にマッピングされていない。 この記事では、染色体5上の遺伝子内の突然変異のために発生する疾患のいくつかについて説明します。

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脊髄性筋萎縮症（SMA）

SMAは、脊髄および脳幹の運動ニューロンが退化し、進行性の筋力低下および消耗を引き起こす常染色体劣性遺伝性神経筋および変性疾患である。

5q13で見つかったSMN1遺伝子の変異はSMAに関連しています。 SMN1（テレモリックコピー）は、名前が示すように、運動ニューロンの発達と生存に重要である、”運動ニューロンの生存”タンパク質と呼ばれる重要なタンパク質をエンコードしている。 条件の重大度は機能SMN2がいかにによってあるか決まります（動原体のコピー）。 SMN2は、部分的には、タンパク質の一部を構成することができますが、これは比例関係ではなく、他の要因が重症度に影響を与える可能性があります。

Cri du Chat症候群

Cri du chat（’cat cry’）症候群は、5番染色体（5p）の短腕の欠失によって引き起こされる5p症候群としても知られています。 最も一般的な症状は、”猫のような叫び声”、甲高い声、重度の早期知的障害、低セット後方に回転した耳と顕著な目のひだです。

5p欠失の大きさは、知的障害および発達遅延の重症度と相関している。 5pの中には、知的障害に関連するキー遺伝子CTNND2があります。 この遺伝子座内の他の遺伝子は、まだ完全には特徴づけられていない。

5q-症候群

5番染色体（5q）の長腕の欠失により、血液細胞が成熟せず正常に発達しない骨髄障害、骨髄異形成症候群が生じる。 5qシンドロームの個人は貧血症（減らされた赤血球）、血小板の生産の異常（損なわれた凝固）、また激しい骨髄性白血病（AML）の高められた危険に苦しみます。

5q症候群では、約1.5万塩基対のDNAが欠失しており、これには40個の遺伝子が含まれています。 重要なことに、RPS14の損失は赤血球の異常をもたらし、MIR145の損失は血小板機能不全を引き起こす。

5q31.3微小欠失症候群

5q31.3微小欠失症候群は、弱い筋緊張、嚥下および呼吸困難、重度の発語および運動能力の発達を特徴とする複雑な障害である。 さらに、狭い額、間隔をあけられた目、テントを張った上唇が付いている開いた口、また表情の欠乏のような明瞭な構造特徴があります。 これらは、筋肉の緊張の弱さ（低血圧）に起因する可能性があります。 さらに、発作（てんかん）も一般的である。

名前が示すように、この状態は染色体5の長腕（q）（点q13.1）の小さな欠失によって引き起こされます。 欠失は、数千のDNA塩基対の損失を引き起こす可能性があります。 この領域には、3つの重要な遺伝子があり、遺伝子PURAの喪失が最も重要である。 PURAは、ニューロンが成長し分裂することを可能にすることによって脳の発達に関与し、髄鞘形成（神経を保護する）に関与している。

5番染色体に関連するその他の条件:

• がん
  • 急性骨髄性白血病-5q欠失による（5q-に類似）
  • PDGFRB-関連する慢性好酸球性白血病-染色体における転座5
• 喘息に対する感受性の増加–5q31-33には、気管支過敏性（BHR）につながるIgEレベルを支配するものなど、免疫に関与する重要な遺伝子が含まれています。

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