要約
散発性クロイツフェルト-ヤコブ病(sCJD)は、進行性痴呆および神経変性を特徴とするまれな致命的なヒトプリオン病である。 それは他の複数の神経学的障害を模倣することができ、診断を行うためには臨床的疑いの高い指標が必要である。 74歳の女性は、脳卒中と進行性の神経学的悪化の3ヶ月の歴史を持つsCJDを持っていることが判明しました。 彼女は彼女の診断の週以内に期限切れになった。 剖検ではプリオン病と一致する海綿状脳症が明らかになり、遺伝子解析では129の多型と病理学的変異が明らかになり、非家族性ヒトプリオン病の診断が確認された。 脳卒中の病理学的証拠は見出されなかった。 臨床医による疾患の意識は、最初のプレゼンテーションの時だけでなく、次の月の間にも重要です。 治療がないので、侵襲的な医療処置は、診断またはホスピスケアのいずれかに必要なものに限定されるべきである。
©2018著者。 S.Karger AGによって出版された、Basel
はじめに
散発性クロイツフェルト-ヤコブ病(sCJD)は、非常にまれで、致命的で、急速に進行する神経変性ヒトプリオン脳病である。 それは古典的に脳波(EEG)上の運動失調、ミオクローヌス、進行性認知症、および周期的な鋭い波複合体(PSWCs)によって特徴付けられる。 提示の徴候の重大度は背景の無関係な神経変性疾患およびプリオンの侮辱の長さの両方を反映します。 SCJDは、自己免疫性脳炎、感染性脳炎、および脳卒中を含む他の神経学的障害を模倣するため、診断および誤診の遅延は珍しいことではない。 証明された有効な療法がないが、早い診断は患者およびその家族が予想できる臨床進行のために準備し、不適当な介在を避けることを可能にする。 末期疾患を呈した数ヶ月前に臨床的に脳卒中と診断されたscjdの症例を提示した。
症例報告
74歳の女性が、3ヶ月にわたって精神状態の悪化を評価するために熟練した看護施設から提示されました。 患者の家族は最近の打撃の歴史を3か月前に報告し、運動失調の残りの欠損および今悪化の神経学的な状態の減少の記憶。 彼女はインタビュー中に理解できないスピーチをしていたが、痛みを伴う刺激に反応しただけであった。
検査中、彼女のバイタルサインは安定しており、彼女は無熱性であった。 彼女のスコアは10であった。 彼女の視線は右下象限に固定されていた。 心肺および腹部検査は正常であった。 四肢は全体に著しいパラトニック剛性を有する過痙性であった。 彼女は命令に従わず、その後入院病棟に入院した。 頭部の非造影c t画像は年齢と一致する慢性変化のみを示した。 脳の拡散重み付け磁気共鳴イメージング(MRI)は、前頭葉および頭頂葉、島嶼および大脳基底核の両側内側皮質において制限された拡散を示した(Fig. 1). 持続脳波は脳症に対してのみ有意であり,入院中は変化しなかった。 初期の脳脊髄液(CSF)検査室は、感染性、悪性、または自己免疫病因に対して陰性であった。 14-3-3タンパク質で行わsCJDの懸念のためのCSF分析は陰性であった;しかし、著しく高いニューロン特異的エノラーゼ酵素とS100Bタンパク質があった。
1.
両側前頭頂皮質における制限された拡散は、”皮質リボン”記号(矢印)とも呼ばれます。 両方の尾状核のb体は、制限された拡散を示す(矢印)。 cは、古典的な”ホッケースティック”記号(矢印)を与えるposteromedial