“以前の研究では、染色体17の小片の重複と欠失、および単一の突然変異の両方がすべて同じイベントで発生することを提案していました」と、Baylor College Of Medicineの分子遺伝学およびヒト遺伝学の共同最初の著者Dr.Claudia M.B.Carvalho助教は述べています。 「ここでは、一連の高解像度技術と強力な統計分析を使用して、以前の観測を確認および拡張しました。 これを達成するためには私達はpotocki LupskiまたはSmith-Magenisシンドロームと示す無関係な患者の大きいコホートの染色体17のこの小さい部分の遺伝の変更を詳しく見”
“我々は、コホートは二つのグループに分けることができることがわかりました。 一つのグループには、DNAの同じ領域において共通して同じ変化を有する個体が含まれる。 我々は同じDNAセグメントの再発欠失または重複を観察するので、我々はそれらを再発変化と呼ぶ”と共同最初の著者Dr.Christine R.は述べている。 ベイラーの元ポスドク研究員であり、現在はコネチカット大学保健センターとゲノム医学のためのジャクソン研究所の遺伝学とゲノム科学部門の助
第二のグループでは、研究者はそれを非再発と呼び、患者のそれぞれがDNA変化の異なるパターンを持っていました。
「非再発群内の変動パターンは、再発群の変動パターンよりも複雑です」とBeck氏は述べています。 “我々は、非再発と再発再配列が異なるメカニズムによって起こることを提案する。”
研究者は次に、DNA単一塩基対変異の数に関する再発サンプルと非再発サンプルを比較しました。 参考として、彼らはまた、患者のサンプルをそれぞれの両親のサンプルと比較し、条件のない個人からのサンプルと比較した。
「再発群では、これらの領域内に変異を有する19人の患者のうち4人しか見られなかったが、非再発群では26人の患者のうち13人が変異を有し、5〜50倍の割合で発生した」とCarvalho氏は述べた。 「これらの突然変異のほとんどは遺伝子内で発生しました。 これらのタイプの突然変異がこの疾患に寄与する可能性があるため、これは重要です。”
“私たちの統計分析は、突然変異が患者にまったく新しいものであることを示しました-両親はそれらを持っていません。 変異はまた、同じ染色体17上の重複または欠失とともに発生し、この領域の長いストレッチにわたって発生する可能性があり、”共著者博士Zeynep Coban-Akdemir、ベイラー
“さらに、”ベイラーの分子およびヒト遺伝学の大学院生である共著者Xiaofei Songは、”我々の分析では、切断点、欠失または重複が起こるDNA上の場所の周りに多数の変異が発生し、変異が互いに接近する傾向があることが分かった。”
この研究は、17番染色体のこの小さな領域における遺伝的変化の複雑さに窓を開き、これら二つのまれな状態につながり、染色体セグメントの重複や欠失を伴う他の状態が同様のメカニズムによって生じる可能性があることを示唆している。
「世界中（ブラジル、トルコ、中国、米国）の4人の女性科学者、Claudia、Zeynep、Xiaofei、Christineは、驚くべき科学の断片を砕き、私たちに多くのことを教えてくれました」と共著者のDr.James Rは言 Lupski、Baylorの分子および人間の遺伝学のCullen教授、Baylorの遺伝学およびgenomicsの大学院の訓練プログラムのmendelian Genomicsそして教員のためのBaylor Hopkinsの中心の主任研究者。