口唇裂および/または口蓋裂に関連する既知の症候群は約400件あります。 研究(1970)((Fraser,F.C.(1970)the genetics of cleft lip and pastate. 人間遺伝学のアメリカのジャーナル。 22:336-352.））F.C.Fraserは、裂け目のすべての症例の約3％が既知の症候群と関連していることを指摘した。 デンマークの研究(1988)((Jensen,B.L.et al. (1988)Cleft Lip and Pastate in Denmark,1976-1981:Epidemiology,variability,and early somatic development. 口蓋裂ジャーナル。 25:258-269.））の図4を示した。3％であり、この数字はおそらく他の異常が顔の裂け目に関連していた真の頻度を過小評価していると結論づけた。 シンガポールで実施された研究（1999）（（Yi、N.N.、Yeow、V.K.、Lee、S.T.（1999）Epidemiology Of cleft lip and pastate in Singapore–a10-year hospital-based study. Ann Acad Med Singapore Sept,28(5):655-9.））は、関連する先天性変形が総裂け目集団の1.5％で発生したことを示した。
22Q11.2DS
22q11.2DSは口蓋裂と先天性velopharyngeal機能不全に関連付けられている最も一般的な遺伝的症候群です。 最も一般的に発生する口蓋異常は、粘膜下および潜在的な粘膜下口蓋裂である。
これらの異常、特に潜在的な粘膜下層は、経鼻鏡的評価がない場合には診断が困難であり、多くの場合、軟口蓋咽頭機能不全の評価のために小児期 口蓋の閉鎖は、早期および改善された結果のための意味のあるスピーチの発達の前に行われることが推奨される。 したがって、22q11.2DSと診断された個人は、できるだけ早く口蓋裂チームによって評価されるべきである。
22q11.2DSに関連する超鼻発話は1950年代に記載されており、22q11.2DSを持つ個人の約75％が超鼻発話を有し、62％が関節の問題を有する。 ほとんどの場合、発話の開始は遅れ、受容的な言語能力と比較して表現力豊かな言語に関連するより重大な困難が伴う。 口蓋手術と組み合わせた集中的な関節療法は、正常な音声と共鳴を回復させるために不可欠です。
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
アペルト症候群
アペルト症候群（AP）は、頭と顔の歪みと手足のウェビングを伴うまれな遺伝性疾患です。 特徴は、早期に融合した頭蓋縫合、沈んだ中間顔、融合した指とつま先、短い広い頭、高い顕著な額、頭蓋骨の平坦化された背中、および顕著な目を含む。 APを有すると診断された子供の約30％も口蓋裂を有する。 他の関連する問題には、耳の感染症、視力の問題、および騒々しい呼吸が含まれる可能性があります。 （（顔：全米頭蓋顔面協会（) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
頭蓋骨内のプレートを分離するための早期の手術は、圧力を解放し、脳の成長を可能にする。 LeFortのプロシージャとして知られている外科的処置は中間表面領域の凹面の出現を訂正するために子供が大幅に育ったとき遂行されます。 指を分離する手術も行われますが、動きを阻害しない限り、つま先を分離するためには通常行われません。
APは妊娠初期の10番染色体上のFGFR2遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされる。 研究は、APが高齢の父親を持つ子供でより頻繁に発生することを示唆しています。 APは100,000から160,000の生きている生れの1に発生します。 （（課題を持つ子供のためのリソース財団（RFCC）による特別な子供（米国) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Pierre Robin Sequence
Pierre Robin Sequence（Pierre Robin Syndromeと呼ばれることもある）は、単純な口蓋裂の一般的な変種である。 赤ちゃんは口蓋裂、小さな発達していない下顎（retrognathia）、舌の口の後ろへの落下（glossoptosis）の組み合わせを持っています。 これは口唇裂との組み合わせで発生することはありませんし、継承または上に渡されることはありません。
発生率は30,000人ごとに一人の子供です。 より穏やかな形のシーケンスは比較的一般的ですが、発達した形は非常にまれですが、口の後ろの位置のために舌が部分的に呼吸を妨げているため、呼吸に問題がある可能性があります。
このシーケンスの原因は、赤ちゃんが通常よりも胸にしっかりと頭を押し付けて子宮内で窮屈になっていることが一般的に認められています。 これは、物理的に下顎の成長をバック保持し、開発の初期の頃に口蓋の自然な閉鎖を停止し、口の屋根に舌をプッシュします。
これは、生後1年でほとんどすべての赤ちゃんの顎が成長に追いつき、これが遺伝的な状態ではないという事実を説明するでしょう。
口蓋裂の修復は、顎が前方に成長した生後9ヶ月または12ヶ月で行われることが多い。 これは、操作が以前に行われた場合、呼吸の問題をもたらす喉の後ろにさらに舌を押し戻す可能性がある可能性を減らすためです。
顎が非常に小さいために出生時に呼吸に問題がある少数の乳児は、顎が発達し、正常な呼吸が回復する間、しばらくの間、特別なフレームで顔を看護する必要があるかもしれない。
呼吸に問題のある赤ちゃんを小児科医と形成外科医に診てもらうことが重要です。
発話と摂食
摂食の困難がある場合、子供は初期段階で発話と言語療法士を見ることがあります。 いくつかのピエールロビンの赤ちゃんは、彼らの裂け目と小さな下顎骨のために確立された彼らの摂食を得ることに難しさがあります。 そうでない場合、両親は子供が約8ヶ月の年齢でスピーチと言語療法士に連れて行かれることを確認する必要があります。 セラピストは、この段階で子供と多くの直接作業を行うことはできませんが、直接コミュニケーションを開発する最善の方法について両親に助言す 言語療法士への紹介は常に自動ではなく、多くの場合、親はそれを要求する必要があります。
聴覚
多くの場合、Pierre Robin Sequenceを持つ子供は聴覚に問題があり、スピーチや言語発達に影響を与えます。 適切な処置が遂行することができるように子供に早い年齢で聴力損失のために査定させてもらうことは重要です。
形成外科医、小児科医、言語療法士、聴覚士、耳鼻咽喉科医、歯科医の助けを借りて、Pierre Robin Sequenceを持つ子供は明るい未来を楽しみにすることができます。
スティックラー症候群
スティックラー症候群（SS）は、結合組織障害であり、視覚、聴覚、顔面および口蓋裂、関節および心臓の問題に関連している。 ((SIP(Stickler Involved People)(USA)))目の問題には、近視（近視）、乱視、白内障が含まれ、網膜剥離のかなりのリスクがあります。 関連する心臓の問題は、僧帽弁脱出として知られています。 共同悩みは子供がより古くなると同時に苦痛および剛さに終ってhyperextinsible接合箇所を持っていることの結果としてある。 変形性関節症は、典型的には、第三または第四十年に発症する。 ((Snead,MP,Yates,JR.スティックラー症候群の臨床および分子遺伝学. Journal of Medical Genetics,May1999,36(5):353-9. 全文はhttp://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353（30日アクセス）。2007) ))
患者は通常、すべての症状を有するわけではなく、実際には症状がほとんど現れないため、SSは診断が困難であることが証明されています。 SSを持つ家族の大部分はCOL2A1遺伝子に突然変異を持っています。 ((参照:2))
遺伝子を渡す影響を受けた親の50%のチャンスがあります。 （（遺伝性難聴のためのボーイズタウン研究レジストリ、ボーイズタウン国立研究病院、オマハ、ネブラスカ州、米国。 http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp(accessed30June2007)))推定1万人に1人がスティックラー症候群を患っており、多くの人がそれを持っていることを知らないかもしれない。
さらなる情報を求めているアイルランドの家族は、
Theresa Corrigan,Tel. 042 9665548
Treacher Collins症候群
下顎顔面異常症とも呼ばれるTreacher Collins症候群（TCS）は、遺伝子TCOFの機能喪失突然変異に起因する「常染色体優性障害…」です。 （（Ｄｉｘｏｎ，Ｊ．ｅｔ ａ ｌ． 頭蓋顔面障害，ｔｒｅａｃｈｅｒｃｏｌｌｉｎｓ症候群の根底には，前流神経ひだにおけるアポトーシスのレベルの増加があった。 ヒト分子遺伝学12月号2000, 9(10):1473-80)) それは、耳、頬骨および顎の大きさおよび形状に影響を及ぼす。 次の特徴はさまざまな程度に表示されます:下向きの目、ノッチを付けられたより低い瞼、未発達の頬および顎の骨、および未発達の、不正なおよび/または顕著な耳。 口蓋裂はしばしばTCSで起こる。 呼吸を補助するために気管切開チューブの挿入を必要とする可能性のある呼吸の問題も存在するであろう。
子供の約40％が両耳に難聴を抱えています。 TCSは徴候の多数を表示するより厳しい場合に見過ごされて行くかもしれない何かからの重大度で変わることができます。 子供が成長するにつれて、関連する問題のほとんどが軽減されます。 軟口蓋の閉鎖は約3ヶ月で起こり、頬およびまぶたは約3歳で対処され、耳の変形は約5-7歳で対処される。
TCSは約10,000人の出生のうち1人に発生します。 ケースの約40%では1つの親は影響を受けた遺伝子であると信じられるものがあります。 TCSを持っている影響を受けた親の子供の50%のチャンスがあります。
Velocardiofacial Syndrome
Velocardiofacial syndrome(VCFS)は、最も一般的に口蓋裂、最も通常は軟口蓋裂に関連する症候群です。 口唇裂も発生することがあります。 VCFの発生率は約1です。:生出生の2000年、およびそれは口蓋裂のケースの8％で発生します（（シラキュース、ニューヨーク、米国のVelo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundationからの数字。 www.vcfsef.org/))))))))))
VCFSは、1978年に最初に記述したRobert Shprintzen博士にちなんで、Shprintzen症候群としても知られています。 二つの用語はしばしば交換可能に使用されるが、DiGeorge配列とVCFは臨床的に異なるが重複する条件である。
原因
VCFの原因は不明ですが、遺伝性疾患であることが知られています。 原因となる遺伝子（または遺伝子）は同定されていないが、確認されているのは、22q11として知られている染色体22の小さな部分が、VCFを有すると診断された約82％（（Peter Scambler,M.D.Institute of Child Health,London,http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htmで入手可能））の大多数の個体で欠落していることである。
関連する状態
口蓋裂の他に、心不全、独特の顔の特徴（細長い顔、アーモンド形の目、小さな耳、広い鼻）、発語および摂食の問題、中耳感染症、学習困難など、VCFに一般的に関連する異常は最大184個である。 すべての異常が子供に存在するわけではなく、すべての場合にいずれかの異常が存在するわけでもありません。 子供が生まれた機能は、時間の経過とともに徐々に悪化することはありません。
VCFSは常染色体障害であり、これは、遺伝子を子孫に渡すために遺伝子を持つ必要があるのは親の1人だけであることを意味します。 遺伝子を持っている親の1人の場合、VCFが子孫に渡される可能性は50％です。 しかし、症例の10-15％のみが継承されている（（米国メリーランド州ベセスダの国立衛生研究所の一部である国立難聴およびその他のコミュニケーション障害 http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). 性間のVCFの発生率に差はない。