科学者は染色体2と4を分析
NHGRIサポートされている研究者は、最大の”遺伝子砂漠”を発見;先祖の染色体融合イベントへの新しい手掛かりを見つけます
ベセスダ、Md。、水。,April6,2005-染色体2と4の詳細な分析は、ヒトゲノムで知られている最大の”遺伝子砂漠”を検出し、ヒト染色体2は、二つの祖先の猿染色体の融合から生じたことをより多くの証拠を発見しました,国立ヒトゲノム研究所(NHGRI)によってサポートされている研究者,国立衛生研究所の一部(NIH),今日報告されました.
Nature誌の4月7日号に掲載された研究では、セントルイスのワシントン大学医学部が率いる多機関チームが、染色体2と4の高品質の参照配列の分析を 染色体の配列決定作業は、Ｗａｓｈｉｎｇｔｏｎ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ；Ｂｒｏａｄ Ｉｎｓｔｉｔｕｔｅ ｏ ｆ ＭＩＴ，Ｃａｍｂｒｉｄｇｅ，Ｍ Ａでのヒトゲノムプロジェクトの一部として実施された。 Ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ａｎｄ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ Ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｓｔａｎｆｏｒｄ，Ｃ Ａ．;ウエルカム-トラスト-サンガー研究所,ヒンクストン,イギリス;国立陽明大学,台北,台湾; Ｇｅｎｏｓｃｏｐｅ，Ｅｖｒｙ，Ｆｒａｎｃｅ；Ｂａｙｌｏｒ Ｃｏｌｌｅｇｅ Ｏ ｆ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ，Ｈｏｕｓｔｏｎ；Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏ ｆ Ｗａｓｈｉｎｇｔｏｎ Ｍｕｌｔｉｍｅｇａｂａｓｅ Ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｓｅａｔｔｌｅ；Ｕ．;And Roswell Park Cancer Institute,Buffalo,N.Y.
“この分析は、ヒトゲノムの理解を深め、ヒトの健康と病気に関連する遺伝子の発見をスピードアップする印象的な成果です。 さらに、これらの知見は、哺乳類ゲノムの構造と進化に関する刺激的な新しい洞察を提供する」とFrancis S.Collins、Md、Ph.D.は述べている。、DOEと一緒にヒトゲノムプロジェクトの米国コンポーネントを率いNHGRIのディレクター。
染色体4は、ハンチントン病、多発性嚢胞腎疾患、筋ジストロフィーの一形態、および他の様々な遺伝性疾患の遺伝子を保持しているため、長い間医学界に関 2番染色体は、2番目に大きいヒト染色体であり、1番染色体のみの大きさであることが注目される。 それはまた最も長い知られていた、蛋白質コード順序が付いている遺伝子に家です-筋肉蛋白質のためにコードする280,000の塩基対の遺伝子、33,000アミノ酸長
ヒトゲノム解析の中心的な目標の一つは、すべての遺伝子の同定であり、一般的には特定のタンパク質をコードするDNAのストレッチと定義されている。 新しい分析は、1,346染色体2上のタンパク質コード遺伝子と796染色体4上のタンパク質コード遺伝子の存在を確認しました。
4番染色体の検査の一環として、研究者らはヒトゲノム配列で発見された最大の”遺伝子砂漠”であると考えられているものを発見した。 ゲノムのこれらの領域は、タンパク質コード遺伝子を欠いているため、遺伝子砂漠と呼ばれています。 しかし、研究者らは、このような領域は哺乳類や鳥類の進化を通して保存されており、その正確な機能を理解するための作業が現在進行中であるため、
人間は23対の染色体を持っています-チンパンジー、ゴリラ、オランウータンおよび他の偉大な類人猿よりも1対少ないです。 二十年以上のために、研究者は、ヒト染色体2は、2つの中型の猿の染色体と2002年に融合部位に位置シアトルのグループの融合の結果として生成されたと考えています。
最新の分析では、研究者らは染色体のDNA配列を検索し、他の染色体との融合時に不活性化された類人猿染色体の中心（動原体）の遺物を探しました。 彼らはその後、不活性化された動原体の正確な位置を示す可能性が高いDNA配列の36,000塩基対のストレッチを同定した。 その管は、動原体の特徴であるα衛星リピートとして知られる一種のDNA複製によって特徴付けられる。 さらに、管は、分節的重複と呼ばれる別のタイプのDNA重複の異常な豊富さによって隣接している。
“これらのデータは、ゲノム進化を研究するための新しいツールの可能性を高めます。 他の哺乳類のDNAを検索して同様の重複パターンを探すことで、時間の経過とともに消失した他の染色体を見つけることができるかもしれません」と、Washington University School of Medicineのゲノムシーケンスセンターのディレクターであり、研究の上級著者であるRichard K.Wilson博士は述べています。
別の興味深い発見で、研究者らは2番染色体上の遺伝子からメッセンジャー RNA（mRNA）転写産物を同定し、ヒトやチンパンジーに特有のタンパク質を産生する可能性がある。 科学者たちは、遺伝子が脳と精巣でタンパク質を作るために使用される可能性があるという暫定的な証拠を持っています。 研究チームはまた、ヒトに特有の改変タンパク質の産生につながる可能性のある変異を含む遺伝子が存在する「超可変」領域を同定した。 改変されたタンパク質の機能は知られておらず、研究者らは、彼らの発見は依然として”慎重な評価が必要であることを強調した。”
2004年、国際ヒトゲノムシーケンスコンソーシアムは、完成したヒトゲノムシーケンスの科学的記述をNatureに発表しました。 染色体については、すでに詳細な注釈と分析が公開されています5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21, 22, XおよびY.残りの染色体を記述する出版物は今後予定されている。
2番染色体と4番染色体の配列、および残りのヒトゲノム配列は、以下の公開データベースからアクセスできます。GenBank(www.ncbi.nih.gov/Genbank NIHの国立バイオテクノロジー情報センター（NCBI）で、UCSCゲノムブラウザ（www.genome.ucsc.edu）は、カリフォルニア大学サンタクルーズ校に在籍していたアメリカ合衆国の男性総合格闘家である。エンセンブルorg）、ウェルカムトラストサンガー研究所、欧州バイオインフォマティクス研究所、日本DNAデータバンク（www.ddbj.nig.ac.jp）、およびEMBL-Bank（www.ebi.ac.uk/embl/index.html EMBLの塩基配列データベースで）。
NHGRIは、保健福祉省の機関であるNIHの27の研究所とセンターの一つです。 NHGRIの学外研究部門は、全国の拠点での研究および訓練およびキャリア開発のための助成金を支援しています。 NHGRIに関する追加情報は、以下で見つけることができますwww.genome.gov.
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