EuroGentest:chromosome_changes

以下の情報は、染色体の変化が何であるか、それらがどのように継承され、問題を引き起こす可能性があるかについて説明します。この情報は、あなたがあなたの遺伝的専門家と持っている議論と一緒に使用されるように設計されています。

染色体の変化を理解するためには、遺伝子や染色体について知ることが役立ちます。

遺伝子と染色体とは何ですか？

私たちの体は何百万もの細胞で構成されています。ほとんどの細胞は、遺伝子の完全なセットが含まれています。私たちは何千もの遺伝子を持っています。遺伝子は、私たちの成長と私たちの体がどのように機能するかを制御する一連の指示のように機能します。彼らは、私たちの目の色、血液型、身長など、私たちの特徴の多くを担当しています。

遺伝子は染色体と呼ばれる糸のような構造上に運ばれます。通常、私たちはほとんどの細胞に46の染色体を持っています。私達は私達の親から私達の染色体を、私達の母からの23および私達の父からの23受継ぐ、従って私達に23本の染色体の組、または23組がある。染色体は遺伝子で構成されているため、ほとんどの遺伝子の2つのコピー、各親からの1つのコピーを継承します。これが、私たちがしばしば私たちの両親と同様の特性を持っている理由です。染色体、したがって遺伝子は、DNAと呼ばれる化学物質で構成されています。

写真1：遺伝子、染色体、DNA

1から22までの染色体（写真2参照）は、男性と女性で同じように見えます。これらは常染色体と呼ばれます。ペア番号23は、男性と女性で異なっており、彼らは性染色体と呼ばれています。性染色体には、X染色体とY染色体と呼ばれる2種類のものがあります。女性は通常、二つのX染色体（XX）を持っています。女性は母親から1つのX染色体を継承し、父親から1つのX染色体を継承します。

男性は通常、X染色体とY染色体（XY）を持っています。男性は母親からX染色体を継承し、父親からY染色体を継承します。したがって、下の写真は、染色体の最後のペアが（XY）であるため、男性の染色体を示しています。

写真2：サイズに応じて配置された23対の染色体;染色体1が最大です。最後の2つの染色体は性染色体です。

染色体の変化

染色体材料の正しいバランスが重要です。これは、私たちの体の細胞を指示する遺伝子が染色体上に見出されるためです。私たちの染色体の数、大きさ、構造の変化は、遺伝情報の量や配置の変化を意味する可能性があります。遺伝情報の量または配置の変化は、子供の学習障害、発達遅延および健康上の問題を引き起こす可能性がある。

染色体の変化は親から継承される可能性があります。より一般的には、染色体の変化は、卵細胞または精子細胞が作られたとき、または受胎の頃に起こる。これらの変更は、私たちがそれらを制御することができずに発生します。

発生する可能性のある染色体の変化には、主に2つのタイプがあります。

染色体数の変化。これは、通常よりも特定の染色体のコピーが多かれ少なかれ存在する場合です。

染色体構造の変化。これは、個々の染色体中の物質が何らかの方法で破壊または再配置されるときである。これは染色体材料の付加か損失を含むかもしれません。このリーフレットでは、染色体の欠失、染色体の重複、染色体の挿入、染色体の反転とリングを見ていきます。染色体転座についての情報をご希望の場合は、染色体転座リーフレットをご覧ください。

染色体数の変化

通常、人の体内のすべての細胞には46本の染色体が含まれています。しかし時々赤ん坊は余りにも多くか余りに少数の染色体と生まれる。したがって、赤ちゃんはあまりにも少数またはあまりにも多くの遺伝子や指示を持っています。

余分な染色体のために引き起こされる遺伝的状態の最も一般的な例の一つは、ダウン症候群です。この条件の人々に46の代りに彼らの細胞で47の染色体があります。これは、通常の2つの代わりに染色体番号21の3つのコピーがあるためです。

写真3：ダウン症の少女（最後の染色体はXX）からの染色体。通常の2つの代わりに21番染色体の3つのコピーがあります。

染色体構造の変化

染色体構造の変化は、個々の染色体の物質が何らかの方法で壊れて再配置されたときに起こります。これは染色体材料の付加か損失を含むかもしれません。これは、以下で説明されている多くの方法で発生する可能性があります。

染色体構造の変化は非常に微妙であり、研究室の科学者は検出するのが難しいかもしれません。構造の変化が見つかったとしても、その変化が個々の子供にどのような影響を与えるかを予測することはしばしば困難です。これは可能ように彼らの子供の未来についての同様に多くの情報を持つために鋭敏である親のために失望する場合もある。

転座

転座に関する情報をご希望の場合は、染色体転座リーフレットをご覧ください。

欠失

染色体欠失という用語は、染色体の一部が失われたか削除されたことを意味します。欠失は、任意の染色体上および染色体の任意の部分に沿って起こり得る。削除は任意のサイズにすることができます。削除された材料（遺伝子）に身体の重要な指示が含まれている場合、その人は学習障害、発達遅延、健康上の問題を抱えている可能性があります。これらの深刻さは、どのくらいの染色体が削除されたか、そして削除がどこにあるかに依存する。

重複

染色体の重複という用語は、染色体がそれ自体の一部を複製していることを意味し、染色体物質が多すぎることを意味します。この追加の染色体材料は、身体が処理するための指示が多すぎることを意味する可能性があり、これは子供の学習障害、発達遅延および健康上の問題

挿入

染色体の挿入とは、染色体からの物質が同じ染色体または別の染色体の異常な位置に挿入されたことを意味します。付加的なまたは行方不明の染色体材料がなければ、その人は通常健康です。しかし、追加のまたは欠落している染色体材料がある場合、その人は学習障害、発達遅延および健康上の問題を有する可能性がある。

環

染色体環という用語は、染色体の末端が”環”hapeで一緒に結合していることを意味します。これは通常、同じ染色体の両端が削除されたときに発生します。染色体の残りの端は’粘着性があり、リング形を作るために一緒に結合します。これが人に与える効果は、通常、染色体が”リング”を形成する前に、どのくらいの染色体材料、したがって”情報”が削除されたかに依存します。

反転

染色体反転とは、染色体の一部が反転し、染色体内の遺伝子の配列が部分的に反転することを意味します。ほとんどの場合、これは反転を運ぶ人に健康上の問題を引き起こすことはありません。

親が異常な染色体再配列を持っている場合、子供はどうなりますか？

各妊娠にはいくつかの可能性があります:

子供は完全に正常な染色体配列を継承する可能性があります。
子供は親と同じ染色体再配列を継承することができます。
子供は、学習障害、発達遅延、および健康上の問題を抱えて生まれる可能性があります。
妊娠は流産で終わる。

したがって、染色体再配列を持っている人は通常、健康な子供を持つことが可能であり、多くはそうしています。それぞれの再配列はユニークであるため、キャリアは遺伝的専門家とその特定の状況を議論する必要があります。

両親の染色体は正常ですが、しばしば再配列を持つ子供が生まれることがあります。これはde novo（ラテン語から）またはnew rearrangementと呼ばれています。この場合、両親が同じ再配置を持つ別の子供を持つ可能性は通常非常に低いです。

染色体再配列の検査

遺伝子検査は、人が再配列を持っているかどうかを調べるために利用可能です。簡単な血液検査が行われ、血液からの細胞が染色体の配置を見るために実験室で検査される。これは核型テストと呼ばれます。赤ちゃんの染色体構造をチェックするために、妊娠中にテストを行うことも可能です。これは出生前診断と呼ばれ、遺伝的専門家と議論したい場合があります（これらの検査に関する詳細は、CVSおよび羊水穿刺のリーフレットに記載されて

他の家族はどうですか

家族の中に再配置が見つかった場合は、他の家族と議論することをお勧めします。これは、他の家族に、彼らが望むならば、彼らはまた、再配列を運ぶかどうかを確認するために血液検査を受ける機会を与えます。これは、すでに子供を持っている、または将来子供を持つ可能性が高い家族にとって特に重要かもしれません。

彼らが再配置を運ばなければ、彼らは子供たちにそれを渡すことはできません。彼らがそれを運ぶならば、彼らはあまりにも赤ちゃんの染色体をチェックするために妊娠中のテストを提供することができます。

一部の人々は、再配置について家族の他のメンバーに伝えるのが難しいと感じています。彼らは家族の不安を引き起こすことを心配するかもしれません。一部の家族では、人々は親戚との接触を失っており、それらに連絡することは困難であると感じるかもしれません。遺伝の専門家は、多くの場合、このような状況で家族との経験の多くを持っており、あなたが他の家族との状況を議論するのに役立つ提供することが

覚えておくべきポイント

再配置は、親から継承されるか、受胎の頃に行われます。
再配置は、生命のために存在する場合、修正することはできません。
再配置は他の人から捕まえられるものではありません。したがって、転座担体は、例えば、依然として献血者であり得る。
人々はしばしば家族の中で実行される染色体再配列のようなものについて罪悪感を感じます。それは誰のせいではなく、誰もそれを起こさせるために何もしていないことを覚えておくことが重要です。
バランスの取れた再配列のキャリアの大部分は健康な子供を持つことができます。

詳細情報

これは染色体の変化に関する簡単なガイドに過ぎません。より多くの情報はあなたのローカル地域の遺伝学の中心から得ることができます(www.geneticalliance.org.uk/services.htm

Unique-希少染色体障害サポートグループ

私書箱2189、
Caterham、
Surrey
CR3 5GN
電話：01883 330766
電子メール：[email protected]
レアクロモorg

Genetic Alliance UK

Unit4D,Leroy House,
436Essex Rd.,
ロンドン,N1 3QP
電話:0207704 3141
は、特定の遺伝的条件に関する情報とサポート組織の連絡先の詳細を提供します。
[email protected]
ウェブ:www.geneticalliance.org.uk

家族に連絡

209-211City Rd.
ヘルプライン0808 808 3555または
テキストフォン0808 808 3556
（親と
家族のための無料電話、10am-4pm mon-Fri、4.30pm-7.30pm mon）
電子メール：[email protected]
cafamily.org.uk

出生前の結果と選択肢（ARC）

Tel:020 7631 0285
出生前検査プロセス中の女性のためのサポートと情報の提供。
[email protected]
ウェブ:www.arc-uk.org

EuroGentest

遺伝子検査に関する情報とヨーロッパ全土の支援グループへのリンクを提供する無料アクセスウェブサイト。
ウェブ:www.eurogentest.org

Orphanet

希少疾患や孤児薬に関する情報を提供するフリーアクセスのウェブサイト、およびヨーロッパ全土の支援グループへのリンク。
オルファnet

クレジット

January2007

この作品はEuroGentest、EU-FP6supportedNoE契約番号によってサポートされました512148