急速に進行する散発性クロイツフェルト-ヤコブ病脳卒中として提示

要約

散発性クロイツフェルト-ヤコブ病（sCJD）は、進行性痴呆および神経変性を特徴とするまれな致命的なヒトプリオン病である。 それは他の複数の神経学的障害を模倣することができ、診断を行うためには臨床的疑いの高い指標が必要である。 74歳の女性は、脳卒中と進行性の神経学的悪化の3ヶ月の歴史を持つsCJDを持っていることが判明しました。 彼女は彼女の診断の週以内に期限切れになった。 剖検ではプリオン病と一致する海綿状脳症が明らかになり、遺伝子解析では129の多型と病理学的変異が明らかになり、非家族性ヒトプリオン病の診断が確認された。 脳卒中の病理学的証拠は見出されなかった。 臨床医による疾患の意識は、最初のプレゼンテーションの時だけでなく、次の月の間にも重要です。 治療がないので、侵襲的な医療処置は、診断またはホスピスケアのいずれかに必要なものに限定されるべきである。

©2018著者。 S.Karger AGによって出版された、Basel

はじめに

散発性クロイツフェルト-ヤコブ病（sCJD）は、非常にまれで、致命的で、急速に進行する神経変性ヒトプリオン脳病である。 それは古典的に脳波（EEG）上の運動失調、ミオクローヌス、進行性認知症、および周期的な鋭い波複合体（PSWCs）によって特徴付けられる。 提示の徴候の重大度は背景の無関係な神経変性疾患およびプリオンの侮辱の長さの両方を反映します。 SCJDは、自己免疫性脳炎、感染性脳炎、および脳卒中を含む他の神経学的障害を模倣するため、診断および誤診の遅延は珍しいことではない。 証明された有効な療法がないが、早い診断は患者およびその家族が予想できる臨床進行のために準備し、不適当な介在を避けることを可能にする。 末期疾患を呈した数ヶ月前に臨床的に脳卒中と診断されたｓｃｊｄの症例を提示した。

症例報告

74歳の女性が、3ヶ月にわたって精神状態の悪化を評価するために熟練した看護施設から提示されました。 患者の家族は最近の打撃の歴史を3か月前に報告し、運動失調の残りの欠損および今悪化の神経学的な状態の減少の記憶。 彼女はインタビュー中に理解できないスピーチをしていたが、痛みを伴う刺激に反応しただけであった。

検査中、彼女のバイタルサインは安定しており、彼女は無熱性であった。 彼女のスコアは10であった。 彼女の視線は右下象限に固定されていた。 心肺および腹部検査は正常であった。 四肢は全体に著しいパラトニック剛性を有する過痙性であった。 彼女は命令に従わず、その後入院病棟に入院した。 頭部の非造影ｃ ｔ画像は年齢と一致する慢性変化のみを示した。 脳の拡散重み付け磁気共鳴イメージング（MRI）は、前頭葉および頭頂葉、島嶼および大脳基底核の両側内側皮質において制限された拡散を示した（Fig. 1). 持続脳波は脳症に対してのみ有意であり，入院中は変化しなかった。 初期の脳脊髄液（CSF）検査室は、感染性、悪性、または自己免疫病因に対して陰性であった。 14-3-3タンパク質で行わsCJDの懸念のためのCSF分析は陰性であった;しかし、著しく高いニューロン特異的エノラーゼ酵素とS100Bタンパク質があった。

入院患者のワークアップの間に、否定的な連続的なEEGにもかかわらず、口頭levetiracetamはnonconvulsive状態のepilepticusの心配のための家のvalproic酸の養生法に加えられました。 ＳＣＪＤの症例でＣＳＦ中の最終的なマーカーが認められ，ｓｃｊｄの推定診断が行われ，家族はホスピスを進めることにした。 患者はホスピスに入院した翌日、プレゼンテーションの1週間以内に期限切れになりました。 診断は剖検によって確認され、海綿状脳症の特徴を有する陽性3F4免疫染色と、129多型バリンホモ接合性（VV2）を有するPRNP遺伝子配列解析を示した（図。 2).

結果

このケースはいくつかの理由でユニークです。 第一に、sCJDは非常にまれであり、世界中で年間100万人の発生率があります。 それは主に50歳以上の人に影響を与え、生存の中央値は症状の発症から6ヶ月です。 この症例の第二の異常な要素は、sCJDの疑いから患者の死亡までの短い時間間隔である。 臨床提示はsCJDと非常に可変である場合もあり重要な重複は臨床医に挑戦を提起する他の神経変性疾患と存在します。 さらに、症例の10％までが非定型的に存在し、アルツハイマー型認知症、非痙攣性てんかん重積状態、および脳卒中または他の非致死的または治療可能な状 実際、私たちの患者は、脳卒中診断を受けた熟練した看護施設の居住者として3ヶ月間徐々に悪化しており、sCJD診断が行われる前に有意な遅延をもたらした。 さらに、最終的な剖検所見に基づいて、患者は脳卒中の病理学的証拠を持っていなかった。 この知見は，ｓｃｊｄを診断する上で最も重要な要素の一つは，高齢者における中枢神経系イベントの初期診断後に高い臨床意識を維持することであることを示唆している。 実際、高齢の患者が神経学的障害に罹患している場合、患者の臨床的進行は基本的な診断要素であり得る。 sCJDは常に行動変化、知的障害、および急速に進行する認知症の進行によって特徴付けられ、しばしば運動失調、視覚障害、およびミオクローヌスが続く。 これらの要素が存在する場合、より標的化されたsCJDワークアップの検討が示され得る。 本症例の第三の異常な特徴は検査所見であった。 私たちの患者は、CSFからの負の14-3-3タンパク質と脳波上のPSWCsの両方を持っていませんでした。 CSF蛋白質14-3-3は神経の死のマーカーで、sCJDの診断のための80-90%感受性そして90%の特定性があるために報告されました。 脳波上のPSWCsはsCJD患者の約三分の二に発生するが、彼女の唯一の脳波異常は非特異的脳症であった。 しかし、他の診断基準はsCJDと一致していた。 患者のＭＲＩ所見は皮質リボン高強度で典型的であり，ｓｃｊｄでは高感度な所見であった。 また、S100b蛋白質はsCJDの診断で90%高く65-90%感受性および特定性があるバイオマーカーです; 但し、14-3-3のような典型的な蛋白質と、結合されたときより大きい診断実用性があることを提案しました。 S100Bは診断のために普通単独で使用されません。 しかし確定診断のための金本位は頭脳のバイオプシーに残りますが、頻繁にこの侵略的な技術は処置の欠乏およびそれ以上の脳損傷の危険を与えら 不和なラボと脳波値にかかわらず、剖検とプリオン分析の両方がCJDのために決定的に陽性であった。 遺伝子解析では、PRNPの多型コドン129でVV2を明らかにし、病原性変異はなく、彼女のプリオン病は家族性ではなく、さらに珍しいことを示唆していた。 VV2はsCJDのケースのおよそ16%を占める二番目に最も頻繁な遺伝子型です。 中枢神経系の解剖学的所見は，Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病，Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ病，Ｐｉｃｋ病，Ｌｅｗｙ体痴呆，海綿状脳症以外の痴呆性神経障害のない脳萎縮陽性であり，プリオン病と一致した。

結論

結論として、sCJDは致命的で進行性で治療不可能な神経変性疾患であり、最初の提示時に他の重篤な神経学的状態を模倣することができる。 それは非常にまれであるため、診断時だけでなく、その後の月にも、非常に高い疑いの指標が必要です。 実際、神経変性が脳卒中の予想される軌道を超えて進行するにつれて、致命的な神経病理学の可能性に注意を向けることが不可欠である。 私たちの患者は、脳卒中の犠牲者の世話を訓練されたプロバイダと常に接触していたが、彼女の急速に減少する神経機能は、訓練されたスタッフではな 思いやりのあるホスピスケア、家庭教育、侵襲的医療処置の制限が推奨されます。

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