この研究では、親中心周囲反転9変異体の指標と52胚のPGT-SR SNPマイクロアレイ解析結果を報告します。 我々の知る限りでは、これはinv（9）（p11q13）またはinv（9）（p12q13）変異体のヘテロ接合性キャリアとのカップルから5/6日胚における不均衡な反転率に報 重要なことに、染色体マイクロアレイ分析は、中心周囲9変異体とのカップルから胚サンプルで継承された不均衡な構造再配列を明らかにしなかった。 さらに、我々は24染色体PGT–Aを追求し、構造的再配列を運ぶことが知られていない母体年齢マッチ患者のグループと比較して反転9変異体に関連する異数性率の増加を観察しませんでした。
心周反転は、一般に、不均衡な染色体再配列と関連している可能性がありますが、私たちは、心周反転9変異体と関連している継承された欠失または重複の公表された報告を認識していません。 Muthuvel et al. この逆転を運ぶために見つけられた原因不明の不妊の1人の女性の報告に基づいてpgdとのIVFが（今PGT-SRと言われる）逆転9の変形のために望ましい しかし、彼女は卵母細胞ドナーとIVFサイクルを追求することを選択したように、PGT-SRは、この患者のために行われませんでした。 Young et al. 中心周囲反転9キャリアの胚におけるPGT-Aを介して異数性率について報告し、偶然に、不均衡なinv（9）と一つの組換え胚が検出されたことに留意した。 しかし、胚のコピー数プロットは、反転の組換え形態と一致していない間質コピー数ゲインの証拠ではなく、予想される末端の削除と反転の遠位の複製を示 したがって、この発見は、反転の古典的な不均衡な形と矛盾しており、親の反転9キャリア状態とは無関係であり、偶然の発見である可能性が高いと推 いくつかの著者は、減数分裂中の相同染色体の対形成を妨害する可能性があることを提案している。 アミエル他 しかし、彼は構成的ヘテロクロマチン（9qh+）も持っており、著者らは彼らの研究で見つかった精子ディスソミーの増加率の原因であると仮定している。 Collodel et al. しかし、彼らは染色体9反転を運ぶことが同定された不妊男性のディスソミー率の増加傾向を報告したが、それは彼らの肥沃なコントロールで見られたものと統計的に異なるものではなかった。 Collsら。 また、反転9変異体を実施し、染色体異常配偶子を産生するリスクの増加を発見しなかった男性から314精子を研究しました。 さらに、Ｙｏｕｎｇ ｅ ｔ ａ ｌ． 反転9変異体を実施し、異数性の同様の速度が年齢一致したコントロールのグループで見られたことを示した28人の患者からの胚の異数性率について報告 PGT-SRを用いた我々の分析では、胚サンプルのいずれも反転の不均衡な形態を含まれていない、と我々はまた、異数性率の増加は、母体の年齢一致したコントロー
現在の研究では、あるカップルが妊娠喪失の再発を示す紹介徴候を示していました。 以前の報告は、不妊症および/または流産との逆転9変異体の関連を示唆している。 Kumar et al. 反転9変異体の発生率は、一般集団と比較して不妊集団において有意に高いことが報告されており、Daya et al. 一般的な9反転を有する個体でより一般的であると報告された再発中絶;しかし、これらの研究では統計的分析は行われなかった。 Kumar et al. また、男性不妊でより頻繁に発生する反転9変異体を報告しました。 この発見は、Mozdaraniらによっても報告された。 そして、著者らは、この変異体が精子形成障害を引き起こす可能性があるかどうかに疑問を呈した。 しかし、相反する結果がSipekらによって報告された。 . 大規模な患者コホートでは、逆転9変異体の全体的な発生率は男性よりも女性で大きいことが判明したが、この発見は統計的に有意ではなかった（p=0.18）。 「特発性生殖不全」を有する個人の研究グループでは、逆転9キャリアの割合は、統計的に異なっていた男性と比較して女性でより大きいことが報告され 一方、Ｄａｎａ ｅ ｔ ａ ｌ． 不妊の病歴を有する男性対女性キャリアにおける反転9変異体の率の間に統計的差を示さなかった（p=0.343）。 野中他 また、再発性妊娠喪失の病歴を有する男性対女性キャリアにおける反転9変異体の率の間に統計的差を示さなかった（p=0.175）。 さらに、Ｄａｎａ ｅ ｔ ａ ｌ． およびＫｏｓｙａｋｏｖａ ｅ ｔ ａ ｌ． 反転9変異体と不妊との間の相関の証拠は報告されていない。 同様に、野中ら（Ｎｏｎａｋａ ｅ ｔ ａ ｌ． あるパートナーが逆転9の変形を運び、この染色体の発見にそれに続く妊娠の不利な含意がないことを報告した再発妊娠の損失のカップルの妊娠の結果を これらの患者からの受胎サンプルの製品からの絨毛の核型検査もまた、不均衡な形態の逆転を伴う流産を同定しなかった。 我々の研究結果は、反転の不均衡な形態および異数性率の増加が同定されなかったため、これらの出版物と一致している。 したがって、我々は、反転9変異体が不妊症および/または流産と直接関連していることを支持する証拠は見出されなかった。 これは生殖問題の根本的な原因を定めるために不妊か妊娠の損失のために評価されるこの染色体の変形を運ぶために知られている個人のそれ
バランスの取れた染色体再配列を持つと同定された患者は、様々な生殖決定に直面している。 反転9変異体のためのこれらの選択は、このそうでなければ文書化された良性集団変異体に関連する潜在的なリスクを報告する相反する文献に 反転9バリアントは、非disjunctionまたは染色体間効果の素因となる要因である可能性があるかどうかの問題は、不均衡な再配列またはこの染色体の発見に関連した異数性のリスクの増加を示していない我々の分析によって対処されています。 したがって、逆転9変異体単独では、IVFサイクルを伴うPGT-SRの指標とみなされるべきではない。 さらに、不妊症および/または流産の病歴を有する患者を治療する臨床医は、共通の反転9変異体を有する個人における生殖上の懸念の因果関係を確
要約すると、この研究の結果は、反転9変異体が不均衡な染色体産物または全体的な異数性率のリスクの増加と関連していないことを示している。 逆転9変異体に対するPGT-SRによるIVFのより大きな研究が行われるまで、本研究の知見は、一般的な逆転9変異体に対するPGT-SRの患者カウンセリングを支援するために使用することができる。 全体的に、バリアント反転9キャリアとのカップルからの胚の異数性率は、彼らがバランスのとれた染色体再配列を運ばない患者の場合と同様に、母