神経赤血球症の症状および重症度は、同じサブタイプを持つ個人または同じ家族内の個人間であっても、一人 影響を受けた個人に下記に論議される徴候のすべてがないかもしれないことに注意することは重要です。 影響を受けた個人は彼らの特定のケース、準の徴候および全面的な予想についての彼らの医者および医学のチームに話すべきです。
これらの疾患の発症および進行の年齢も様々である。 舞踏病-アカントサイトーシスおよびマクロード症候群は、成人期に長年または数十年にわたってゆっくりと進行する。 多くの場合、PKANは小児期に提示され、10年以内に急速に進行する。 これらの障害は、すべての潜在的に生命を脅かす合併症を引き起こすために進行する可能性があります。
これらの障害はすべて、異常な不随意運動、認知悪化およびアカントサイトーシスを含む特定の所見を共有している。 神経赤血球増加症に関連する最も一般的な運動障害は舞踏病であり、これは、特に顔、腕および脚の急速で不随意で意図的な動きを特徴とする。
神経表皮細胞症症候群は表皮細胞症と運動障害の関連によって特徴づけられるが、表皮細胞症はすべての症例で発生するわけではない（可変所見）。 具体的には、アカントサイトーシスは、アカントサイトと呼ばれる異常な形の赤血球の存在を指します。 赤血球は骨髄で形作られ、ティッシュに酸素を提供するボディ中移動する血流に解放されます。 通常、赤血球は脾臓によって除去される前に約120日の寿命を有する。 表皮細胞は、細胞の表面から突出した様々な長さの棘状または棘状の突起を有する異常な赤血球である。 それらは「拍車」細胞としても知られています。 ほとんどの大人に普通これらの独特な赤血球の小さいパーセントがあります。 個人にacanthocytesの異常にハイレベルがあるとき、頻繁に根本的な無秩序の存在を示します。 Acanthocytosisと関連付けて起こる特定の徴候は条件の根本的な原因と関連しています。
アカントサイトーシスは、舞踏病-アカントサイトーシスおよびマクロード症候群で最も頻繁に起こる。 それはハンチントンの病気そっくりの2またはPKANの個人でより少なく頻繁に見られます。
舞踏病-アカントサイトーシス
腕と脚に影響を与える舞踏病は、舞踏病-アカントサイトーシスの最も一般的な所見である。 影響を受けた個人は腕および足、肩の肩をすくめることおよび骨盤の推圧の異常な動きを表わすかもしれません。 腕や脚の異常な動きは、しばしばダンスやピアノ演奏と比較されます。 これらの動きによりまたlurchingおよび不随意の膝の屈曲によって特徴付けられる歩行(歩行)の異常な方法を引き起こすかもしれません。 ほとんどの場合、舞踏病は成人期に始まり、ゆっくりと進行する。 いくつかのケースでは、舞踏病-アカントサイトーシスは最終的に進行し、個人が車椅子を必要とするか、寝たきりになることがあります。
舞踏病に加えて、舞踏病-アカントサイトーシスを有する個体もジストニアを示す。 ジストニアは、身体の特定の部分を異常な動きおよび位置（姿勢）に強制する不随意筋収縮を特徴とする神経学的状態のグループの一般的な用語である。 口および表面に影響を与えるジストニアは舞踏病-acanthocytosisで共通です。
顔や舌の筋肉に影響を与えるジストニアや舞踏病は、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。 これらの症状は、口腔顔面および舌ジスキネジーと呼ばれ、舌の突出、しかめっ面、および異常な顎の動きを含むことができる。 慢性的な歯の研削、不随意のげっぷ、よだれ、唾吐きも報告されています。 多くの個体は唇と舌を習慣的に噛んで、切断を引き起こす可能性があります。 何人かの影響を受けた個人は結局難しさの飲み込むことを開発するかもしれません(嚥下障害)。 さまざまな口腔および舌のdyskinesiasにより重要な供給問題および意図しない減量を引き起こすことができます。 スピーチおよびコミュニケーションの難しさは、通常スピーチ（構音障害）を可能にする筋肉との問題による、また共通の調査結果です。 うなり声や不随意の発言などの声のチックも発生する可能性があります。 濁ったスピーチは共通であり、結局舞踏病acanthocytosisはうなり声かささやくことにスピーチを限るために進歩できます。 場合によっては、影響を受けた個人は結局無言になるかもしれません。
舞踏病-アカントサイトーシスを有する個体は、パーキンソン病に似た症状を特徴とするパーキンソン病を発症することは少なく、遅い、硬い動き、振戦、低発
その他の典型的な所見は、神経損傷（末梢神経障害）であり、その結果、反射がない（反射）および感覚喪失が生じる。 筋組織の進行性消耗（筋萎縮症）および筋力低下もしばしば見られる。 時折これらは開発するべき最初の特徴で第一次神経または筋肉病気を提案します。 発作は、この状態の人々の約50％に見られ、提示徴候となり得る。
舞踏病-アカントサイトーシスを有する個体には、無関心、過敏性、多動性、うつ病、思考の遅さおよび情緒不安定を含む、多種多様な性格または行動の変化が 不安、パラノイア、脱抑制、攻撃性、および自己無視も発生しています。 何人かの影響を受けた個人は慢性の毛の引き（trichotillomania）のような強迫性の無秩序を開発します。 最終的には、舞踏病-アカントサイトーシスは、進行性の記憶喪失および知的能力（認知症）の低下を引き起こす可能性がある。
過去には、舞踏病-アカントサイトーシスはLevine-Critchley症候群としても知られていました。 Critchley先生によって報告される家族は舞踏病acanthocytosisがあるために遺伝的に確認されましたしかし診断がLevine先生によって報告される家族の何だったか知られていません、従ってこの言葉は不正確です。 時には、用語neuroacanthocytosisは舞踏病-acanthocytosisを参照するために具体的に使用されます。
マクラウド症候群
マクラウド症候群は、様々な異常、特に中枢神経系に影響を与える異常を特徴とするまれな多系統障害である。 特定の症状は、ある人から別の人に大きく異なる可能性があります。 まれなケースでは女性が障害のいくつかの症状を開発しているが、障害は主に男性に影響を与えます。
罹患者は舞踏病を経験する可能性があり、特に腕や脚に影響を与えるだけでなく、体幹、顔、首にも影響を与えます。 舞踏病はゆっくりと進行性であり、最終的に歩く能力に影響を与える可能性があります。 舞踏病-アカントサイトーシスとは異なり、唇と舌の噛みは、典型的にはMcLeod症候群では見られません。 ジストニアおよびパーキンソニズムはまた舞踏病acanthocytosisのよりMcLeodシンドロームでずっとより少なく共通です。
影響を受けた男性には、筋肉の衰弱、筋肉の変性、および通常は神経の損傷による深い腱反射がない可能性があります。 いくつかのケースでは、発作が発生することがあり、障害の提示徴候であり得る。
認知障害も約50%の症例で報告されている。 認知障害は、記憶喪失だけでなく、新しい情報を学習または処理することが困難になる可能性があります。 認知障害は、日常の仕事や活動を管理する人の能力に影響を与える可能性があります。 McLeod症候群における認知障害の重症度は、同じ家族のメンバー間でも大きく異なる可能性があります。 それは記憶のわずかな問題から痴呆まで及ぶことができます。
マクラウド症候群では、無関心、脱抑制、過敏性、不安、気晴らし、うつ病などの精神的問題が発生する可能性があります。 何人かの影響を受けた個人は強迫性の無秩序を開発するかもしれません。 いくつかの家族では、精神医学的問題が優勢である可能性がある（運動異常に反対するように）。
影響を受けた個人はまた、心臓における異常な電気的活動（不整脈）および拡張型心筋症を含む心臓（心臓）の問題を発症する可能性がある。 拡張型心筋症は、心臓のポンプ作用の弱化をもたらす心室または心室の異常な拡大または拡大（拡張）によって特徴付けられ、心臓、肺および様々な体組織（うっ血性心不全）における流体の蓄積をもたらす可能性のある肺および体の残りの部分に血液を循環させる限られた能力を引き起こす。
McLeod症候群には、肝臓および脾臓の拡大（肝脾腫）を含む追加の症状が生じることがある。
McLeod症候群に関連する特徴的な所見は、Kx赤血球抗原の発現がなく、Kell血液型抗原の発現が弱いことである。 抗原は、免疫系が抗体を産生する原因となる物質である。 Kx抗原は、通常、赤血球（赤血球）の表面に見出される。 これらの特徴的な所見は、McLeod血液型の表現型と呼ばれています。 これらの抗原に影響を与える異常のために、McLeodシンドロームの個人は互換性がない血が付いている輸血に不利な反作用に敏感かもしれません。 これらの抗原がMcLeod症候群の発症において果たす正確な役割は完全には理解されていない。
ハンチントン病様2
ハンチントン病様2（HDL-2）は、ハンチントン病と非常によく似ているが、異なる遺伝子のトリヌクレオチド反復拡張を特徴とする常染色体優性障害である。 発症は、典型的には、不随意運動および随意運動の異常、ならびに認知症を伴って、第三から第四十年に起こる。
特定の症状には、ジストニアおよび舞踏病を含む様々な運動障害が含まれ得る影響を受けた個人は、特定の反射の過剰または誇張された反応（反射亢進）、随意運動の極端な遅さ（運動緩慢）、およびスピーチおよびコミュニケーションの困難を発症する可能性がある。 認知障害は典型的であり、最終的には認知症を引き起こすために進行する可能性がある。
うつ病、不安、過敏症、無関心など、ハンチントン病に似た行動および精神医学的問題も発生する可能性があります2。 何人かの影響を受けた個人は錯覚か幻覚を経験するかもしれません。
パントテン酸キナーゼ関連神経変性（PKAN）
PKANは脳鉄蓄積（NPIA）を伴う神経変性の一形態である。 これはこれまでに観測されたNBIAの最大のサブグループです。 影響を受けた個人間の共通の特徴は進歩的な動きの無秩序と共に頭脳の鉄の蓄積、です。 個人は長い一定期間の間安定している残り、次に急速な悪化の間隔を経ることができます。
一般的な特徴には、ジストニア、筋緊張の異常、筋肉の剛性、および突然の不随意筋痙攣（痙縮）が含まれ、脚のゆっくりとした硬い動きが生じる。 これらの機能は、不器用さ、歩行（歩行）の問題、動きの制御の難しさ、および音声の問題を引き起こす可能性があります。 もう一つの共通の特徴は、網膜の変性（網膜症）であり、進行性の夜盲症および末梢（側部）視力の喪失をもたらす。 一般に、症状は進行性であり、時間の経過とともに悪化する。
非定型症例は20歳以降に発症し、ジストニア、剛性および歩行異常を特徴とする。 非定型症例の進行は若年児よりも遅く、網膜症は起こらない。 構音障害を含む音声異常は一般的である。 人格の変化と進行性の認知機能低下も見られる。