作品のCMTの治療はありますか? -シャルコー-マリー-トゥースニュース

先日指を焼いた。 私はすぐにそれを感じませんでした、それは私にとって奇妙な出来事ではありません。

多くの場合、私は熱を感じることはありませんし、私は料理中に自分自身を燃やしていることを認識していません。 私はcharcot-Marie-Tooth(CMT)タイプ1Aを持っていますが、これは私の四肢の感覚に影響を与える可能性があります。

CMTは遺伝性運動感覚神経障害または腓骨筋萎縮症としても知られています。 障害のある遺伝子は、神経細胞を損傷したり、腕や脚を含む身体の神経系を通過する電気信号を保護する絶縁材料であるミエリンの形成を妨害す

髄鞘が損傷すると、神経インパルスが遅くなったり停止したりすることがあります。 それは私が私のつま先をスタブしたり、自分自身を燃やした後に痛みを感じるのに30秒かかる理由を説明するかもしれません。 CMTのその効果を止める方法があればいいでしょう。

CMTを治療する方法について現在進行中の研究があります。 ある最近の研究では、レシチンの量が変化すると病気の経過を緩和するように見えたが、これはヒトでは試験されていないと主張した。

Pharnextは、バクロフェン、ナルトレキソン、ソルビトールの組み合わせであるPXT3003の臨床試験を後援しています。 製造業者に従って、PXT3003は筋肉細胞、neuromuscular接続点および免疫細胞に対する肯定的な効果を示しました。 現在の研究では、治験薬の長期的な安全性が研究されています。 一方、今年初め、米国食品医薬品局は、PXT3003の開発のためのファーストトラックの指定を許可しました。

これはCMT1A患者のための刺激的な時間です。 研究は有望です。 前臨床試験では、PXT3003はPMP22遺伝子の過剰発現を阻害し、神経筋症状を緩和した。 臨床試験では、患者は改善を示した。 研究の量と肯定的な結果は、私たちに治療が地平線上にあるかもしれないという希望を与えます。

今のところ、痛みを和らげるのに役立つのは可動性補助具、理学療法、薬だけです。 これらは、私たちが日常生活を管理するのに役立ちますが、病気の原因をターゲットにしていません。

私は研究がどこにつながるかを見ることに興奮しています。 私の希望は、これらの治療法が効果的であることが判明し、CMT1Aを持つ私たちのものを助けることができるということです。 効果を逆転させることができればさらに良いでしょうが、私はそれが多くを求めていることを知っています。

私は調理するときに私の指先を燃やさないために解決するでしょう。

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注:Charcot-Marie-Tooth Newsは、厳密に病気に関するニュースや情報サイトです。 それは医学的助言、診断、または治療を提供しません。 このコンテンツは、専門的な医学的助言、診断、または治療の代替を意図したものではありません。 常にあなたが病状に関して持つかもしれないあらゆる質問のあなたの医者か他の修飾された健康の提供者の助言を追求して下さい。 あなたがこのウェブサイトで読んだ何かのためにそれを追求することの専門の医学的助言か遅れを無視しないで下さい。 このコラムで表明された意見は、Charcot-Marie-Tooth Newsまたはその親会社であるBioNews Servicesの意見ではなく、Charcot-Marie-Toothに関する問題についての議論を喚起することを意図して

  • 著者詳細

ジルは2歳の時にCMT1Aと診断された。 彼女は4年生の教師であり、CMTも持っている10代の息子のお母さんです。 ジルは写真撮影、旅行、家族や友人と過ごす時間が大好きです。 彼女は障害のある生活を少し楽にするヒントを研究し、書いています。
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ジルは2歳の時にCMT1Aと診断された。 彼女は4年生の教師であり、CMTも持っている10代の息子のお母さんです。 ジルは写真撮影、旅行、家族や友人と過ごす時間が大好きです。 彼女は障害のある生活を少し楽にするヒントを研究し、書いています。

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