診断
診断は、顕微鏡下で子供の染色体を調べることによって行われます。 これには血液検査が含まれます。
発作を頻繁に制御することが困難であり、学習の開始および行動の困難に関連するNCSEのエピソードとともに、R20の診断を示唆する可能性がある。 いくつかの脳波の特徴は、R20ではかなり一般的であるようであり、再び診断を示唆するかもしれません。
残念ながら、この状態は非常にまれであるため、診断は考慮されないことが多く、したがって診断は遅れています。 Lennox-GastautまたはLandau-Kleffner症候群と考えられることがあるが、異常な染色体を見つけることでR20の診断が確認される。 磁気共鳴イメージング（MRI）脳スキャンを含む脳スキャンは、R20の小児では正常です。
染色体に異常がある子供たちの顔の外観は、他の年齢の子供たちとは少し異なっているように見えるかもしれません。 しかし、R20を持つほとんどの子供たちは、自分の年齢の他の子供たちと変わらないように見えます。
治療
r20症候群に関連するてんかんは制御が困難です。 単一のてんかん薬は特に有効であることが示されておらず、単独でまたは組み合わせて多くの薬を試すことができる。 迷走神経刺激（VNS）がR20に有効である可能性があることを示唆する少数の単一の症例報告がある。
NCSEの期間も治療が困難です。 NCSEは、ベンゾジアゼピン（クロバザム、ミダゾラム、ジアゼパム）またはステロイド薬（プレドニゾロン）による治療に数日間または数週間まで反応することがある。 残念なことに、NCSEはしばしばこれらの薬が回収された後に戻ってくるかもしれません。
子供のための治療に関する情報は、子供のための薬のウェブサイトで見つけることができます。
このてんかん症候群に関連する研究研究が行われている可能性があります。 あなたの子供の病院の医師はあなたとこれを議論することができるようになります。
あなたの子供がこの症候群を持っている場合、彼らは長期または反復発作を持っている可能性があります。 彼らはまた、NCSEのエピソードを持っている可能性があります。 あなたの子供の病院の医師は、任意の長期または反復発作やNCSEを治療するためにあなたと”救助”または緊急ケアプランを議論します。
見通し
R20を持つ人々のための長期的な見通しは可変であり、人、てんかんの重症度と関連する学習や行動の問題に依存します。 R20を持つ人々の長期的な見通しを明確にするためには、より多くの研究研究が必要です。
サポート
お問い合わせ
障害児の家族のための慈善団体
フリーフォンヘルプライン：0808 808 3555
ウェブサイト：contact.org.uk
メール：[email protected]
電話:07385 272797
Ring20Research and Support UK
症候群とは何ですか？
症候群とは、特定の病状を示唆する徴候と症状のグループです。 てんかんでは、これらの徴候および症状の例は、発作が始まる年齢、発作の種類、子供が男性であるか女性であるか、身体障害または学習障害を有するか 脳波（EEG）の結果は、てんかん症候群の特定にも使用されます。
てんかん症候群についてもっと知りたい場合は、医師に相談してください。 一般的にてんかんについての詳細をお知りになりたい場合は、てんかんアクションに連絡してください。