ミトコンドリアタンパク質Mpv17の欠損が透明なcasper zebrafishの根底にある

ゼブラフィッシュのcasper株は、がんから神経科学に至る研究で広く使用されている。 casperはepifluorescence、共焦点の、およびライトシートの顕微鏡検査によってそれを生体内イメージ投射のために特に有用にさせる成年期中の相対的な透明物の利点を キャスパーは、以前に記載された二つの劣性色素変異体の選択的育種によって開発されました: 1)mitfa遺伝子の不活性化変異を保有する真珠層,色素メラノサイトを欠いている魚をレンダリング;と2)ロイorbison,反射イリドホアを欠いているこれまでの未確認の遺伝的原因を持つ変異体. ロイ-オービソン変異の分子的性質を明らかにするために、casperを用いた研究に知らせることができるように、我々はロイ-オービソン変異を位置的にクローン化する努力を行った。 我々は、ロイ*オービソンは、ヒトミトコンドリアDNA枯渇症候群に関与している内部ミトコンドリア膜タンパク質をコードする、遺伝子mpv17のイントロン欠陥に ロイオービソン変異は、透明と呼ばれる別のゼブラフィッシュアイリドフォア変異体に表現型と分子的に著しく類似しています。 Cas9誘導crispantsと破壊されたmpv17オープンリーディングフレームと生殖系列変異体を使用して、我々はmpv17、ロイorbison、および透明の新しいフレームシフト対立遺伝子がお互いを補完するために失敗することをトランスヘテロ接合体胚で示しています。 我々の研究は、ロイ*オービソンと透明の両方が同じではないにしても同様の遺伝的病変によってmpv17遺伝子座に影響を与える遺伝的証拠を提供します。 Mpv17変異体の同定は、ミトコンドリア機能と色素沈着との関係をプロービングさらなる作業を可能にします,これまでに少し注目を受けています.

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