シトルリン血症

I型シトルリン血症

I型シトルリン血症(Online Mendelian In Man(OMIM):215700,classic citrullinemiaとも呼ばれる)は、通常、人生の最初の数日間で明らかになる。 罹患した乳児は通常、出生時に正常に見えるが、アンモニアが体内に蓄積すると、エネルギー不足（嗜眠）、摂食不良、嘔吐、発作、および意識喪失を発症する。 これらの医学的問題は、多くの場合、生命を脅かすことができます。 軽度のi型シトルリン血症は、小児期または成人期にはあまり一般的ではありません。 I型シトルリン血症を引き起こす遺伝子変異を持つ一部の人々は、障害の兆候や症状を経験することはありません。シトルリン血症ｌ型上昇シトルリンの診断のための調査。

I型シトルリン血症はこの疾患の最も一般的な形態であり、世界中の57,000人の出生に約1人が影響を及ぼしている。 ASS遺伝子の変異はI型シトルリン血症を引き起こす。 この遺伝子によって作られた酵素、argininosuccinate synthetase(EC6.3.4.5)は、尿素サイクルの一段階を担当しています。 ASS遺伝子の変異は酵素の活性を低下させ、尿素サイクルを破壊し、身体が窒素を効果的に処理するのを妨げる。 過剰な窒素は、アンモニアおよび尿素サイクルの他の副生成物の形態で、血流に蓄積し、I型シトルリン血症の特徴をもたらす。

Ii型シトルリン血症の症状（男性におけるオンラインMendelian Inheritance（Omim）：605814および男性におけるオンラインMendelian Inheritance（OMIM）：603471）は、通常、成人期に出現し、主に中枢神経系に影響 特徴的な特徴には、混乱、異常な行動（攻撃性、過敏性、多動など）、発作、昏睡などがあります。 特定の調査は減少シトルリンのレベル、増加のアンモニウムイオンを好みます。 これらの症状は生命を脅かす可能性があり、特定の薬、感染症、およびこのタイプの人々のアルコール摂取によって引き起こされることが知られています。

II型シトルリン血症は、乳児期に新生児胆汁うっ滞と呼ばれる肝障害を有する人々にも発症する可能性がある。 この条件は胆汁の流れを妨げ、ボディがある特定の栄養素をきちんと処理することを防ぎます。 多くの場合、症状は1年以内に解決します。 しかし、数年または数十年後には、これらの人々の中には、成人II型シトルリン血症の特徴を発達させる者もいる。

II型シトルリン血症は主に日本人に見られ、推定100,000人から230,000人に発生します。 タイプIIはまた東アジアおよび中東の人口からの人々で報告されました。 SLC25A13遺伝子の突然変異はタイプIIのシトルリン血症に責任があります。 この遺伝子は、通常、ミトコンドリアの内外に特定の分子をシャトルシトリンと呼ばれるタンパク質を作ります。 これらの分子は尿素サイクルに不可欠であり、タンパク質やヌクレオチドの製造にも関与しています。 SLC25A13の突然変異は普通尿素周期を禁じ、蛋白質およびヌクレオチドの生産を破壊するあらゆる機能シトリンの生産を防ぎます。 結果として生じるアンモニアおよび他の毒性物質の蓄積は、II型シトルリン血症の症状をもたらす。 研究者らは、新生児肝内胆汁うっ滞を有する多くの乳児が、II型シトルリン血症を有する成人と同じSLC25A13遺伝子に変異を有することを発見した。