シトルリン血症は、アンモニアやその他の有害物質が血液中に蓄積する遺伝性疾患です。 シトルリン血症の二つのタイプが記載されています;彼らは異なる兆候と症状を持っており、異なる遺伝子の変異によって引き起こされます.
I型シトルリン血症（古典的シトルリン血症としても知られている）は、通常、人生の最初の数日間で明らかになります。 罹患した乳児は通常、出生時に正常に見えるが、アンモニアが蓄積するにつれて、進行性のエネルギー不足（嗜眠）、摂食不良、嘔吐、発作、意識喪失を経験する。 いくつかの影響を受けた個人は、深刻な肝臓
の問題を開発しています。 I型シトルリン血症に関連する健康上の問題は、多くの場合、生命を脅かすものです。 あまり一般的ではないが、I型シトルリン血症の軽度の形態は、小児期または成人期の後半に発症する可能性がある。 この後発症型は、激しい頭痛、死角（暗点）、バランスと筋肉の協調（運動失調）の問題、および嗜眠に関連しています。 I型シトルリン血症を引き起こす遺伝子変異を持つ一部の人々は、障害の兆候や症状を経験することはありません。
II型シトルリン血症は主に神経系に影響を及ぼし、混乱、落ち着きのなさ、記憶喪失、異常行動（攻撃性、過敏性、多動など）、発作、昏睡を引き起こす。 影響を受けた個人に頻繁に特定の食糧好みがあり、蛋白質が豊富で、脂肪質の食糧を好み、炭水化物が豊富な食糧を避けます。 この障害の徴候および症状は、典型的には成人期（成人発症）に現れ、特定の薬物療法、感染症、手術、およびアルコール摂取によって誘発され得る。 これらの徴候および症状は、成人発症II型シトルリン血症の人々に生命を脅かす可能性があります。
成人発症II型シトルリン血症は、乳児としてシトリン欠乏症（NICCD）によって引き起こされる新生児肝内胆汁うっ滞と呼ばれる肝障害を有していた人々にも発症する可能性がある。 この肝臓の状態は、新生児発症型IIシトルリン血症としても知られています。 NICCDは胆汁（肝臓によって産生される消化液）の流れを遮断し、身体が特定の栄養素を適切に処理するのを防ぎます。 多くの場合、NICCDの徴候や症状は1年以内に消えます。 まれに、影響を受けた個人は遅れた成長、極度な疲労（疲労）、特定の食糧好み（上記される）、および血（dyslipidemia）の脂肪（脂質）の異常な量を含むNICCDから、回復するようであ この条件は繁栄する失敗およびシトリンの不足(FTTDCD)によって引き起こされるdyslipidemiaとして知られています。 数年または数十年後、NICCDまたはFTTDCDを持つ一部の人々は、成人発症II型シトルリン血症の特徴を開発します。