一般開業医はクロイツフェルト・ヤコブ病に注意する必要がありますが、症例は見られないかもしれません。 神経科医への迅速な紹介は、疑わしい症状のパターンの観察に従うべきである。
主要プリオン病診断
脳脊髄液診断:
- Real-Time Quaking Induced Conversion（RT-QuIC）：RT-QuICは脊髄液中の実際のプリオンを検出することができ、プリオン病の98.5％診断です。 より多くの情報のため:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: 神経変性または脳損傷のマーカー。 テスト結果は、肯定的、否定的、またはあいまいにすることができます。
- タウ：神経変性または脳損傷のマーカー。 テスト結果は数値（0-数万）です。
磁気共鳴画像法（MRI）：磁気、電波、およびコンピュータを使用して、身体の内部構造の非侵襲的で高品質の画像を生成する放射線技術。 MRIは痛みがなく、x線放射線を使用せず、脳構造を描写するための強力なツールです。
MRI所見は両側性または片側性であり、対称性または非対称性であり得る。 それらには次のものがあります:
- T2：大脳基底核、視床、皮質、または白質における高強度
- DWI/ADC：持続的制限拡散
詳細については：「CJDの診断ではMRI所見が見逃されることが多い”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
拡散加重イメージング（DWI）：CJDの診断に使用できるMRI技術です。
脳波（脳波）: 患者の頭皮に置かれる平らな金属ディスク（電極）は頭脳によって発生する電気活動のパターンを検出し、記録します。 CJDの診断で助けることができます。
Protein misfolding cyclic amplification(PMCA):プリオンを増殖させる増幅技術である。 PMCA技術は、プリオン複製の分子機構、感染因子の性質、プリオン株および種障壁の現象、細胞成分の効果を理解し、組織および体液中のPrPScを検出し、プリオン複製に対する阻害剤をスクリーニングするための研究に使用されている。
調査中の新しい診断対象：血液、尿、鼻ブラシ、皮膚。