コレステロールのプレグネノロンへの変換は、コレステロールのプレグネノロンへの変換によって媒介される。コレステロール側鎖切断（scc）酵素、p450scc。 不十分なSCCの活動により生来のlipoid副腎の増殖（別名20,22desmolaseの不足）、すべてのステロイドホルモンの統合の可能性としては致命的な欠陥を引き起こします。 この病気を引き起こす可能性のある遺伝的欠陥をプローブするために、我々はP450Sccのウシ相補的DNA（cDNA）配列の部分に対応する63-72塩基を含む四つのオリゴデオキシリボヌクレオチドを合成した。 ウシのオリゴヌクレオチドを標識し、正常なヒトゲノムDNAのサザンブロットをプローブするために直接使用し、ヒトゲノムに単一のP450Scc遺伝子があることを示すパターンを明らかにした。 正常なヒトおよびウシ副腎メッセンジャー RNAのノーザンブロットへのハイブリダイゼーションは、P450Sccメッセンジャー RNAが両方の種で約2.0キロ塩基長であることを示している。 SCC欠乏症と三つの無関係な患者からのゲノムDNAへのオリゴヌクレオチドのハイブリダイゼーションは、ヒトP450Scc遺伝子の欠失を検出しませんでした。 次いで、ウシ配列オリゴヌクレオチドを使用して、ヒトP450Scc cDNAクローンを単離した。 単離されたP450Scc cDNA断片は、タンパク質の818個のアミノ酸をコードする239個の塩基、翻訳終止シグナル、および98個の3’非翻訳領域の塩基を含む。 ヒトP450Sccタンパク質のこのカルボキシ末端半分の配列は、ウシ配列と72％相同であり、ウシP450Sccには見られない追加のアミノ酸を含み、ヒトおよびウシのヌクレオチド配列は81％相同である。 CDNAプローブを用いたゲノムDNAブロッティング研究の繰り返しは、SCC欠損がプローブとハイブリダイズP450Sccの領域の欠失によるものではないことを確認し、ウシ配列オリゴヌクレオチドプローブで得られたのと同じ結果を与えた。 従って、ヒト配列との未知の数の塩基不一致を含む長い化学的に合成された異種配列オリゴヌクレオチドは、ｃＤＮＡへのアクセスがそのような研究に必