November30,2011(Montreal,Quebec)—染色体2の特定の領域における特定の遺伝子、MBD5遺伝子の部分的または完全な欠失が、知的障害、てんかん、および自閉症スペクトラム障害(ASD)を特徴とする微小欠失症候群の影響を受けたすべての個体において同定されている。 研究者らは、12th International Congress of Human Geneticsおよび61th American Society of Human Genetics年次総会でこの発見を報告しました。
リッチモンドのバージニア-コモンウェルス大学医学部の小児科およびヒトおよび分子遺伝学の准教授であるSarah Elsea博士らは、2q23.1欠失症候群領域の遺伝的変化のスペクトルに関連する遺伝的内容および表現型アウトカムを特徴付けるために、カナダ、ヨーロッパ、米国の臨床診断研究所および研究施設の共同チームを組み立てました。
“私たちは、MBD5、ことを実証します。..メチルCpG結合ドメイン5タンパク質をコードする2q23内の明確な原因遺伝子座です。1つの欠失領域とASDの遺伝的病因への以前に認識されていない貢献者を表し、”彼らは報告しています。
微小欠失症候群
Dr.ElseaがMedscape Medical Newsに語ったように、2q23.1微小欠失症候群は知的障害、てんかん、ASD、および重大な言語障害として現れます。 「削除のサイズによって、これらの機能の重大度は異なります」と彼女は説明しました。 この地域に非常に大きな欠失を有する個体は、追加の症状によってより深刻な影響を受ける。 欠失の大きさにかかわらず、MBD5遺伝子は症候群の中核的特徴の主な原因である、と彼女は付け加えた。
チームはまた、同じ遺伝子の部分的または完全な欠失がメッセンジャー RNA発現のハプロイン不全と関連していることを発見しました。”遺伝的および表現型の分析は、2q23.1欠失症候群の影響を受けた個人の大部分が自閉症のような行動を示すことを示唆している。 ASDを有する2275人の被験者のサンプルでは、研究者らはMBD5の4個の微小欠失の「非常に類似した」速度を観察した。
対照的に、彼らは精神医学的診断のない7878対照被験者において、2q23.1セグメント、完全なMBD5遺伝子座、またはMBD5コードエクソンの欠失を認めなかった。 研究チームはまた、自閉症症例の0.8％においてMBD5DNA配列の新規な変化を同定した。
保存的に推定されると、彼らはASDを持つ個人の約1％がMBD5遺伝子の改変を持っていると信じています。 博士として。 Elseaは、彼らの発見の直接的な利点の1つは、医療従事者が発達上の問題を抱えている子供のサブセットの診断を提供できるようになったことです。
“適切な診断は、快適さと救済と発達問題の背後にある病因へのいくつかの洞察を提供し、それは子供が同様の問題を抱えている他の家族と接触して それはまた、将来の子供たちが適切な診断を得ることを可能にするでしょう。
記者会見でこの研究についてコメントし、シアトルのワシントン大学医学部のゲノム科学教授であるEvan Eichler博士は、がんと同様に、任意の家族には、多くの神経精神疾患の表現型を担う1つまたは2つの遺伝子が存在する可能性があることを観察した。
「病気の点でローマに行くには多くの異なる方法があります」と彼は言い、「場合によっては、同じ遺伝子の同じ突然変異であるかもしれませんが、異なる それは私たちに神経精神疾患の生物学と知的障害との関係を理解するという点で基本的な何かを教えてくれるので、これは重要です,例えば.”
希望は、これらの個人が治癒できない場合、少なくとも彼らの生活の質を向上させることができるということです。 自閉症に関与する経路に焦点を当てることによって、例えば、それを担当する遺伝子があるよりも、個人が自閉症に到着する経路がはるかに少なくな
これらの経路の同定は、経路を治療するためのはるかに扱いやすい方法を提供する、とEichler博士は指摘する。
Elsea博士とEichler博士は、関連する金銭的関係を開示していない。
2011;89:551-563. 概要
第12回国際ヒト遺伝学会議（ICHG）および第61回アメリカヒト遺伝学会（ASHG）年次総会。 11月、2011年に発表された。