Discussione
La vera incidenza di malformazioni capillari o telangiectasie del cervello è difficile da discernere perché la maggior parte è probabile che sia clinicamente asintomatica. Le stime delle serie di autopsie suggeriscono che non sono rare, rappresentando circa il 16% al 20% di tutte le malformazioni vascolari del SNC (6). Le malformazioni capillari rappresentano collezioni istologicamente benigne di capillari dilatati interposti all’interno del parenchima cerebrale normale (1). L’area di coinvolgimento del cervello è tipicamente piccola, che va da diversi millimetri a 2 centimetri di dimensione (2, 4). I siti comuni di coinvolgimento includono i pons, gli emisferi cerebrali e il midollo spinale (1, 4).
Le manifestazioni cliniche correlate alle malformazioni capillari sono variabili, sebbene in genere siano considerate lesioni quiescenti che occasionalmente presentano mal di testa, confusione, debolezza, vertigini, alterazioni visive, vertigini, acufeni o convulsioni (2, 4). La causa precisa dei sintomi spesso non è nota perché solo raramente ci sono state segnalazioni di emorragia apoplettica che si sviluppa da una telangiectasia capillare (7). Raramente, l’emorragia può essere la presentazione iniziale di una malformazione capillare (6, 7). Il rilevamento di emorragia negli studi di imaging dovrebbe indurre a considerare una lesione coesistente (ad esempio, malformazione cavernosa) o può indicare una forma “mista” di lesione (3, 8). I rapporti dei sintomi progressivi dalle teleangectasie sono carenti nella letteratura.
Occasionalmente sono stati descritti casi di cosiddette “telangiectasie progressive”, sebbene tutte queste siano state specifiche delle lesioni cutanee (9). A nostra conoscenza, non ci sono casi di teleangectasie pure del cervello associate a un decorso clinico aggressivo o progressivo. La ragione per il comportamento clinico aggressivo di una malformazione capillare è incerta, sebbene alcuni meccanismi siano possibili basati su indagini precedenti. Come con altre malformazioni vascolari cerebrali, può verificarsi emorragia microscopica apoplettica o ricorrente nel parenchima cerebrale adiacente, producendo lesioni neuronali sia primarie che secondarie. Può verificarsi anche lo spostamento del pool di sangue o, eventualmente, un vero shunt artero-venoso attraverso una telangiectasia capillare (3), producendo disturbi locali o regionali nella perfusione cerebrale (8). Tali disturbi possono portare a lesioni ischemiche. Poiché in questo caso non è stata osservata alcuna prova grossolana o microscopica di emorragia, ipotizziamo che la natura estesa di questa malformazione possa aver prodotto alterazioni emodinamiche regionali all’interno del tronco cerebrale. Queste alterazioni possono aver provocato il fenomeno del “furto” che alla fine ha portato a lesioni ischemiche croniche al tronco cerebrale e possibilmente all’attività di sequestro.
La diagnosi di malformazioni capillari cerebrali è ora possibile con l’imaging RM. Revisione della letteratura rivela una notevole incoerenza delle caratteristiche MR. Lee et al (4) hanno riferito che la maggior parte delle lesioni nelle loro serie non erano rilevabili sia sulle immagini T1 – che T2-ponderate, ma sono state costantemente identificate come regioni di perdita pronunciata dell’intensità del segnale sulle immagini gradiente-eco, che consideravano essenziali per fare la diagnosi. Sfortunatamente, in questo caso non sono state ottenute immagini con eco gradiente. Tutte le malformazioni capillari della serie Lee hanno mostrato un lieve aumento del contrasto. Barr et al (2) hanno riportato una leggera iperintensità T2 e un miglioramento del contrasto come risultato più comune nella loro serie; Ipointensità T1 o isointensità T1 e T2 erano presentazioni non comuni. Le immagini Gradient-echo sono state utili per descrivere la lesione in quei casi in cui le anomalie del segnale erano assenti sulle immagini T1 e T2 ponderate convenzionali. In precedenti lavori di Rigamonti et al (5), le lesioni sospettate di essere telangiectasie cerebrali apparivano sull’imaging RM come “intensità del segnale prevalentemente diminuita.”I parametri di imaging utilizzati, tuttavia, non sono stati descritti. Alla luce della notevole variabilità delle apparenze riferite di malformazioni capillari sulla RM, è nostra opinione che queste lesioni in realtà non abbiano caratteristiche “classiche” o tipiche che potrebbero essere considerate patognomoniche.
Il coinvolgimento insolitamente esteso del mesencefalo, del pons e del midollo ha prodotto una drammatica decolorazione bluastra all’ispezione grossolana, che assomigliava superficialmente all’emorragia cronica (Fig 2A). Queste regioni di scolorimento sono state mostrate su analisi microscopiche come vasi dilatati contenenti sangue, senza alcuna evidenza di stravaso o deposizione di emosiderina. Questi risultati almeno in parte spiegano perché c’era relativamente poco anormale bassa intensità del segnale osservato sulle lunghe sequenze di immagini TR per la maggior parte del tronco cerebrale interessato.
La malformazione è stata delimitata con la massima precisione sulle immagini migliorate da gadolinio, rivelando un modello diffuso di miglioramento in tutto il tronco cerebrale. Questo è correlato con esami istopatologici grossolani e microscopici che mostrano un ampio coinvolgimento del tronco cerebrale dal livello dei colliculi inferiori al midollo superiore. L’intensità del miglioramento era variabile ad alcuni livelli, che può essere un riflesso della densità relativa della vascolarizzazione anormale all’interno del parenchima interessato.
L’ampio miglioramento della malformazione osservata in questo caso non è sorprendente, considerando l’entità del coinvolgimento del tronco cerebrale. Ipotizziamo che questa malformazione avesse un flusso relativamente basso, consentendo la visualizzazione dell’agente di contrasto all’interno del compartimento intravascolare. Ciò è stato ulteriormente supportato dalla mancanza di vuoti di flusso osservabili su sequenze non migliorate. È probabile che le regioni di miglioramento ben definite riflettano il “pool di sangue vascolare” della malformazione. Per quanto riguarda le aree di miglioramento più mal definito (cioè l’aspetto “bordo pennello”), non è chiaro quale sia il responsabile di questa scoperta.
È interessante notare che ampie aree del tronco cerebrale interessato sembravano non avere alcuna anomalia del segnale apprezzabile sulle sequenze di imaging TR brevi o lunghe. L’eccezione a questo era regioni di forma ovale di bassa intensità del segnale all’interno delle porzioni anterolaterali centrali e sinistre della giunzione pontomesencefalica (Fig 1B) e all’interno della giunzione pontomedullare sinistra. C’era anche un’intensità del segnale focale elevata anormale che coinvolgeva la regione del nucleo olivario inferiore e le piramidi (Fig 1C). Sfortunatamente nessun risultato istopatologico chiaro, grossolano o microscopico, specificamente correlato a questi risultati di imaging.
Postuliamo che il focus dell’iperintensità T2 all’interno della giunzione pontomedullare che coinvolge il tronco cerebrale ventrale sinistro e i nuclei olivari possa essere il risultato di una concentrazione relativamente elevata di ossiemoglobina intracellulare all’interno degli spazi vascolari, da sola o in combinazione con gliosi circostante. Il focus dell’ipointensità T2 all’interno della giunzione pontomesencefalica e dei pons rostrali potrebbe essere spiegato da un altro meccanismo. I campioni istopatologici hanno mostrato depositi focali di calcio in questa posizione, che possono apparire come un focus di ipointensità sulle immagini MR ponderate in T2. In alternativa, è possibile che l’ipointensità T2 fosse dovuta ad un aumento dei livelli di deossiemoglobina. Questa forma di emoglobina si trova in concentrazioni più elevate rispetto all’ossiemoglobina in ambienti a basso contenuto di ossigeno, come quelli osservati nelle aree di oligemia regionale (10-12). Sebbene in questo caso non siano state ottenute immagini di eco-gradiente, è nostra opinione che le quantità significative di deossiemoglobina che si sarebbero trovate all’interno di una malformazione di queste dimensioni sarebbero state sufficienti a produrre un notevole accorciamento di T2.
È chiaro che le regioni focali di alterazione del segnale erano grossolanamente sproporzionate rispetto alla dimensione della lesione complessiva delimitata dal miglioramento del contrasto che potrebbe essere spiegato dalle caratteristiche del flusso e dalla conseguente fisiologia del microcircolo. È probabile che ciò fosse una conseguenza della visualizzazione dell’agente di contrasto intravascolare all’interno di vasi a flusso relativamente lento della malformazione capillare (10).
Due regioni focali all’interno della malformazione potrebbero aver avuto condizioni di flusso diverse dalle altre, che di conseguenza hanno prodotto alterazioni nell’intensità del segnale su immagini non migliorate. Per quanto riguarda la bassa intensità del segnale rilevata nella giunzione pontomesencefalica sinistra su lunghe sequenze TR, è possibile che vi sia stata una diminuzione del flusso sanguigno con conseguente ristagno e desaturazione dell’emoglobina. La presenza di quantità sufficienti di deossiemoglobina può aver prodotto l’accorciamento di T2 osservato. Per quanto riguarda l’alta intensità anormalmente focale nella giunzione pontomedullare, è possibile che ci fosse una densità relativamente più elevata di teleangectasie con flusso sanguigno simile alle regioni adiacenti della malformazione, producendo una concentrazione relativamente più alta di ossiemoglobina e variazioni di intensità del segnale elevate sulle immagini ponderate T2.
In conclusione, riteniamo che questo caso rappresenti una forma altamente insolita di malformazione capillare (telangiectasia) sia dal punto di vista clinico che di imaging. È concepibile che l’ampio coinvolgimento del tronco cerebrale abbia prodotto alterazioni significative nell’emodinamica cerebrale locale, con conseguente fenomeno di “furto” di perfusione che alla fine ha portato a lesioni ischemiche secondarie del tronco cerebrale e, meno probabilmente, a convulsioni. Queste alterazioni emodinamiche sono almeno parzialmente supportate da RM imaging e risultati istopatologici. Una malformazione capillare deve essere considerata nella diagnosi differenziale quando si osservano aree di miglioramento geografico del cervello che si verificano in associazione a varie alterazioni del segnale su sequenze di imaging RM spin-echo standard.