Che cos’è il cancro del rene cromofobo?
Il carcinoma a cellule renali del cromofobo è un tipo raro di cancro del rene che si forma nelle cellule che rivestono i piccoli tubuli nel rene. Questi piccoli tubuli aiutano a filtrare i rifiuti dal sangue, producendo urina. Poiché i diversi tipi di cancro del rene sono molto distinti, caratterizzare e comprendere ogni tipo è importante.1
Nel 2012, è stato stimato che ci sarebbero stati 64.770 nuovi casi di cancro del rene e 13.570 decessi a causa di questa malattia.2 Il cancro del rene cromofobo rappresenta il 5% di questi casi. Questo raro tipo di cancro può essere eseguito in famiglie come parte di una rara malattia genetica chiamata sindrome di Birt-Hogg-Dubé.3 La natura genetica del disturbo ha permesso ai ricercatori una piccola finestra di opportunità per studiarlo; tuttavia, si sa molto poco sulla base genetica del cancro del rene cromofobo sporadico (non ereditario). TCGA ha studiato i casi sporadici di questo tipo di cancro del rene. Sebbene raro, questo cancro è una malattia grave. Al momento di questo studio, l’unica opzione di trattamento per i pazienti con cancro del rene cromofobo è la chirurgia.4 Ulteriori informazioni sul cancro del rene.
Cosa hanno imparato i ricercatori TCGA sul cancro del rene cromofobo?
- Le differenze molecolari distinguono il carcinoma a cellule renali del cromofobo dal carcinoma renale più comune, il carcinoma a cellule renali a cellule chiare, suggerendo che questi tumori dovrebbero essere trattati come malattie clinicamente distinte:
- Il carcinoma a cellule renali del cromofobo ha dimostrato un basso tasso di mutazione somatica rispetto alla maggior parte dei tumori e, in particolare, tre volte inferiore al tasso di mutazione del carcinoma a cellule renali a cellule chiare.
- I dati di espressione genica suggeriscono che il carcinoma a cellule renali del cromofobo proviene dalle regioni distali del rene mentre il carcinoma a cellule renali a cellule chiare sorge nel tessuto prossimale del rene.
- Alcune vie metaboliche correlate alla produzione di energia nei mitocondri sono state arricchite nel carcinoma a cellule renali cromofobo, mentre queste stesse vie sono state soppresse nel carcinoma a cellule renali a cellule chiare.
- Due geni soppressori tumorali ben consolidati sono stati frequentemente mutati nel carcinoma a cellule renali cromofobiche: TP53 e PTEN.
- I riarrangiamenti strutturali del promotore del gene TERT, un’area regolatrice per l’enzima telomerasi di allungamento cromosomico, possono guidare questo cancro.
TCGA study of chomophobe renal cell carcinoma
TCGA Research Network publications
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Selected References
1Linehan WM and Ricketts CJ. La base metabolica del cancro del rene. Semin Cancro Biol. 2013 Febbraio; 23 (1): 46-55.
2 American Cancer Society. Cancro Fatti e cifre 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.