Ci sono circa 400 sindromi note associate a labbro leporino e/o palato. Uno studio (1970) ((Fraser, FC (1970) La genetica del labbro leporino e del palato. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.)) di F. C. Fraser ha osservato che circa il 3% di tutti i casi di clefting erano associati a sindromi note. Uno studio danese (1988) ((Jensen, B. L. et al. (1988) Labbro leporino e palato in Danimarca, 1976-1981: epidemiologia, variabilità e sviluppo somatico precoce. Diario della palatoschisi. 25:258-269.)) indicato una cifra di 4.3% e ha concluso che questa cifra probabilmente sottovalutava la vera frequenza con cui altre anomalie erano associate alla clefting facciale. Uno studio condotto a Singapore (1999) ((Yi, NN, Yeow, VK, Lee, ST (1999) Epidemiologia del labbro leporino e del palato a Singapore–uno studio ospedaliero di 10 anni. Ann Acad Med Singapore Settembre, 28(5):655-9.)) ha indicato che le deformità congenite associate si sono verificate nell ‘ 1,5% della popolazione totale di schisi.
22Q11.2DS
22q11.2DS è la sindrome genetica più comune associata a fessure palatali e disfunzione velofaringea congenita. Le anomalie palatali più comuni sono palatoschisi sottomucosa e occulta sottomucosa.
Queste anomalie, in particolare la sottomucosa occulta, sono difficili da diagnosticare in assenza di valutazione nasendoscopica e spesso passano inosservate fino alla tarda infanzia per la valutazione della disfunzione velofaringea. Si raccomanda che la chiusura del palato sia fatta presto e prima dello sviluppo di un discorso significativo per un risultato migliore. Pertanto, gli individui a cui viene diagnosticata la 22q11.2DS devono essere valutati da un team di palatoschisi il prima possibile.
Il discorso ipernasale associato con 22q11.2DS è stato descritto nel 1950. Circa il 75 per cento degli individui con 22q11.2DS hanno discorso ipernasale e il 62 per cento hanno problemi di articolazione. Nella maggior parte dei casi, l’inizio della parola è ritardato, con difficoltà più significative associate al linguaggio espressivo rispetto alle capacità linguistiche ricettive. La terapia intensiva di articolazione in combinazione con la chirurgia palatale è essenziale per ripristinare il normale linguaggio e la risonanza.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
La sindrome di Apert
La sindrome di Apert (AP) è una malattia genetica rara che comprende la distorsione della testa e del fronte e della tessitura delle mani e dei piedi. Le caratteristiche includono suture craniche prematuramente fuse, metà del viso affondato, dita delle mani e dei piedi fusi, testa corta e larga, fronte alta prominente, dorso appiattito del cranio e occhi prominenti. Circa il 30% dei bambini con diagnosi di AP ha anche un palatoschisi. Altri problemi associati possono includere infezioni dell’orecchio, problemi di visione e respirazione rumorosa. ((FACES: The National Craniofacial Association (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
La chirurgia precoce per separare le piastre nel cranio rilascia la pressione e consente la crescita del cervello. Una procedura chirurgica nota come procedura LeFort viene eseguita quando il bambino è cresciuto in modo sostanziale per correggere l’aspetto concavo della regione mediana del viso. La chirurgia viene eseguita anche per separare le dita, anche se di solito non viene eseguita per separare le dita dei piedi a meno che non inibiscano il movimento.
AP è causato da una mutazione genetica nel gene FGFR2 sul cromosoma 10 all’inizio della gravidanza. Gli studi suggeriscono che l’AP si verifica più spesso nei bambini con padri più anziani. AP si verifica in 1 in 100.000 a 160.000 nati vivi. ((Bambino speciale dalla Resource Foundation per i bambini con sfide (RFCC) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
La sequenza di Pierre Robin
La sequenza di Pierre Robin (a volte indicata come sindrome di Pierre Robin) è una variante comune della palatoschisi semplice. Il bambino ha una combinazione di palatoschisi, una piccola mascella inferiore sottosviluppata (retrognazia) e una caduta della lingua nella parte posteriore della bocca (glossoptosi). Questo non si verifica mai in combinazione con il labbro leporino e non viene mai ereditato o trasmesso.
L’incidenza è di un bambino ogni 30.000. La forma più lieve della sequenza è relativamente comune, mentre la forma più sviluppata è piuttosto rara in cui il bambino può avere alcuni problemi di respirazione a causa della lingua che ostruisce parzialmente la respirazione a causa della sua posizione nella parte posteriore della bocca.
È comunemente accettato che la causa di questa sequenza sia che il bambino è stato angusto nel grembo materno con la testa premuta più saldamente sul petto del solito. Questo trattiene fisicamente la crescita della mascella inferiore e spinge la lingua verso l’alto nel tetto della bocca, fermando la chiusura naturale del palato nei primi giorni di sviluppo.
Ciò spiegherebbe il fatto che quasi tutte le mascelle dei bambini raggiungono la crescita nel primo anno di vita e che questa non è una condizione ereditaria.
La riparazione del palatoschisi viene spesso eseguita a 9 o 12 mesi di età quando la mascella è cresciuta in avanti. Questo è quello di diminuire ogni possibilità che se l’operazione viene eseguita in precedenza potrebbe spingere la lingua indietro ulteriormente nella parte posteriore della gola portando problemi respiratori.
Un piccolo numero di bambini che hanno problemi respiratori alla nascita perché la mascella è così piccola potrebbe aver bisogno di essere allattati sul viso in una cornice speciale per un po ‘ di tempo mentre la mascella si sviluppa e la respirazione normale viene ripristinata.
È importante che i bambini con problemi respiratori siano visti da un pediatra e da un chirurgo plastico.
Discorso e alimentazione
Il bambino può vedere un terapeuta del linguaggio e del linguaggio nelle fasi iniziali se ci sono difficoltà di alimentazione. Alcuni bambini Pierre Robin hanno difficoltà a ottenere la loro alimentazione stabilito a causa della loro fessura e mandibola piccola. Se questo non è il caso, i genitori dovrebbero assicurarsi che il bambino sia portato al terapeuta del linguaggio e del linguaggio all’età di circa 8 mesi. Il terapeuta non sarà in grado di fare molto lavoro diretto con il bambino in questa fase, ma può consigliare i genitori sul modo migliore per sviluppare direttamente la comunicazione. Un rinvio a un logopedista non è sempre automatico e spesso il genitore dovrà richiederne uno.
Udito
Spesso un bambino con sequenza Pierre Robin avrà un problema di udito che può avere un effetto sulla parola e lo sviluppo del linguaggio. È importante che il bambino venga valutato per la perdita dell’udito in tenera età in modo da poter eseguire il trattamento appropriato.
Con l’aiuto del chirurgo plastico, pediatra, logopedista, audiologo, chirurgo ORL e il dentista, il bambino con Pierre Robin Sequenza può guardare avanti per un futuro luminoso.
La sindrome di Stickler
La sindrome di Stickler (SS) è una malattia del tessuto connettivo ed è associata a problemi di vista, udito, palato facciale e palatoschisi, articolazioni e cuore. ((SIP (Stickler Involved People) (USA) )) I problemi con gli occhi includono miopia (miopia), astigmatismo e cataratta, con un rischio sostanziale di distacco della retina. Il problema cardiaco associato è noto come prolasso della valvola mitrale. Problemi articolari è come conseguenza di avere giunture iperestensibili con conseguente dolore e rigidità come il bambino invecchia. L’osteoartrite si sviluppa tipicamente nella terza o quarta decade. ((Snead, MP, Yates, JR. Genetica clinica e molecolare della sindrome di Stickler. Journal of Medical Genetics, maggio 1999, 36 (5): 353-9. Fulltext a http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (accesso 30 giugno 2007) ))
I pazienti di solito non hanno tutti i sintomi e infatti SS si rivela difficile da diagnosticare perché così pochi dei sintomi possono manifestarsi. La maggior parte delle famiglie con SS ha mutazioni nel gene COL2A1. ((Rif:2))
C’è una probabilità del 50% che un genitore affetto trasmetta il gene. ((The Boys Town Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (accesso 30 giugno 2007) )) Si stima che 1 persona su 10.000 abbia la sindrome di Stickler e molti potrebbero non sapere nemmeno di averla.
Le famiglie irlandesi che desiderano ulteriori informazioni devono contattare:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
La sindrome di Treacher Collins
Chiamata anche disostosi mandibulofacciale, la sindrome di Treacher Collins (TCS) è una “malattia autosomica dominante results che deriva da mutazioni di perdita di funzione nel gene TCOF”. ((Dixon, J. et al. Livelli aumentati di apoptosi nelle pieghe neurali della prefusione sono alla base del disturbo craniofacciale, la sindrome di treacher collins. Genetica molecolare umana 12 Giugno 2000, 9(10):1473-80)) Colpisce le dimensioni e la forma delle orecchie, degli zigomi e della mascella. Le seguenti caratteristiche verranno visualizzate in vari gradi: occhi downslanting, palpebre inferiori dentellate, ossa della guancia e della mascella sottosviluppate e orecchie sottosviluppate, malformate e/o prominenti. Palatoschisi si verifica spesso con TCS. Esistono anche problemi respiratori che possono richiedere l’inserimento di un tubo tracheostomico per aiutare la respirazione.
Circa il 40% dei bambini avrà perdita dell’udito in entrambe le orecchie. TCS può variare in gravità da qualcosa che può passare inosservato al caso più grave che mostra molti dei sintomi. Man mano che il bambino cresce, la maggior parte dei problemi associati viene alleviata. La chiusura del palato molle avverrà a circa 3 mesi, le guance e le palpebre possono essere indirizzate a circa 3 anni di età e le deformità dell’orecchio sono indirizzate a circa 5-7 anni di età.
TCS si verifica in circa 1 ogni 10.000 nascite. In circa il 40% dei casi un genitore ha quello che si ritiene essere il gene interessato. C’è una probabilità del 50% che i figli di un genitore affetto abbiano TCS.
La sindrome velocardiofacciale
La sindrome velocardiofacciale (VCFS) è la sindrome più comunemente associata a un palatoschisi, la maggior parte di solito schisi del palato molle. Può anche verificarsi un labbro leporino. L’incidenza di VCFS è di circa 1:2000 dei nati vivi, e si verifica nell ‘ 8% dei casi di palatoschisi ((Figure dalla Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundation di Syracuse, New York, USA. www.vcfsef.org/ )).
VCFS è anche conosciuta come sindrome di Shprintzen dopo il Dr. Robert Shprintzen che la descrisse per la prima volta nel 1978. Sebbene i due termini siano spesso usati in modo intercambiabile, DiGeorge sequence e VCFS sono condizioni clinicamente distinte ma sovrapposte.
La causa
La causa di VCFS non è nota, sebbene sia nota per essere una malattia genetica. Sebbene il gene (o i geni) responsabili non siano stati identificati, ciò che è stato accertato è che una piccola parte del cromosoma 22, noto come 22q11, manca nella stragrande maggioranza degli individui – circa l ‘ 82% ((Secondo Peter Scambler, MD Institute of Child Health, Londra, disponibile a http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm )) a cui viene diagnosticata la presenza di VCFS.
Condizioni associate
Oltre alla palatoschisi, ci sono fino a 184 altre anomalie comunemente associate a VCFS, inclusi difetti cardiaci, caratteristiche facciali uniche (viso allungato, occhi a mandorla, orecchie piccole, naso largo), problemi di linguaggio e alimentazione, infezioni dell’orecchio medio e difficoltà di apprendimento. Non tutte le anomalie sono presenti nel bambino, né è presente alcuna anomalia in tutti i casi. Le caratteristiche con cui nasce il bambino non peggiorano progressivamente nel tempo.
Ereditato?
VCFS è una malattia autosomica, il che significa che solo un genitore ha bisogno di avere il gene per trasmetterlo alla loro prole. Nel caso di uno dei genitori che hanno il gene, c’è una probabilità di 50% di VCFS che è passata sopra alla prole. Tuttavia, solo il 10-15% dei casi sono ereditati ((Dati dell’Istituto nazionale sulla sordità e altri disturbi della comunicazione, parte del National Institute of Health di Bethesda, Maryland, USA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Non vi è alcuna differenza nell’incidenza di VCF tra i sessi.