Q&A: Cosa di medici di assistenza primaria bisogno di sapere sulla malattia celiaca

Hilary Gerico

circa 1% della popolazione mondiale ha la malattia celiaca, ma fino a sei, sette pazienti con la condizione sono non diagnosticata, secondo uno studio pubblicato sull’American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine ha parlato con Hilary Jericho, MD, assistente professore di pediatria e direttore della ricerca clinica pediatrica presso l’Università di Chicago Medicine Celiac Disease Center, per svelare le complesse cause della celiachia e dei sintomi correlati che i pazienti possono presentare. Ha anche offerto consigli ai medici di base su come diagnosticare, gestire e trattare la malattia. – di Alaina Tedesco

Domanda: Quali sono le cause alla base della celiachia?

Risposta: Nessuno capisce perfettamente ciò che imposta il rotolamento della palla. La malattia celiaca può verificarsi ovunque nella vita di qualcuno dalla prima volta che mangiano glutine, che è in genere intorno 6 mesi di età, verso l’alto di 90 anni di età.

Ci sono un paio di cose che devono esistere perché la malattia celiaca si sviluppi. In primo luogo, è necessario disporre dei geni per la celiachia che sono DQ2 e DQ8.

Un 1% stimato della popolazione globale ha la malattia celiaca, ma fino a sei su sette pazienti con la circostanza non è diagnosticata.

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I profili di rischio per lo sviluppo della celiachia variano a seconda dei geni di un paziente. Avere entrambe le copie dei geni DQ2 è associato al rischio più alto, ma anche le persone che hanno solo la metà di quel DQ8 possono ancora sviluppare la malattia celiaca.

In secondo luogo, è necessario avere l’esposizione al glutine che si trova in tre grani: grano, segale e orzo. Se si prende il glutine dalla dieta di una persona con celiachia attiva, tutto dovrebbe guarire – eventuali anomalie, sintomi, risultati di laboratorio o qualsiasi altra cosa correlata alla celiachia attiva dovrebbero normalizzarsi.

Diversi studi dimostrano che da qualche parte dal 30% al 40% della popolazione ha il gene per la celiachia, ma solo l ‘ 1% della popolazione continua a sviluppare la celiachia. La domanda è: perché si verifica solo nell ‘ 1% di quelle persone con i geni? Si pensa che una sorta di innesco ambientale faccia rotolare la palla in questi pazienti che mangiano glutine e hanno quella predisposizione genetica.

I ricercatori hanno esaminato molti potenziali fattori scatenanti, dall’esposizione agli antibiotici alle infezioni a quando e come viene introdotto il glutine. Tuttavia, non ci sono prove chiare che indichino ciò che causa alcune persone a sviluppare celiachia e non altre attualmente.

Se un paziente ha i geni, sta mangiando glutine e si verifica uno di questi fattori ambientali, i batteri normali nel loro intestino saranno interrotti e una composizione più proinfiammatoria sarà favorita. L’intestino diventa quindi che perde e il glutine attraversa il rivestimento portando ad una risposta infiammatoria invece della nostra normale risposta tollerogenica (assorbimento e lavorazione del glutine per nutrienti ed energia senza infiammazione).

La via infiammatoria innesca il nostro sistema immunitario a rispondere negativamente al glutine. La produzione di cellule infiammatorie e cellule T porta a questa infiltrazione di cellule infiammatorie nel rivestimento della prima parte del tratto intestinale, il duodeno e l’ottundimento dei villi responsabili dell’assorbimento. Questo alla fine porta a malassorbimento dei nutrienti e sintomi come crampi, diarrea e scarsa crescita di peso e altezza.

Il malassorbimento dei nutrienti all’interno del duodeno può anche portare ad altre ripercussioni come anemia da carenza di ferro, assottigliamento delle ossa e malassorbimento di calcio e vitamina D.

Q: Molti individui con la malattia celiaca non sono diagnosticati, che cosa sono alcuni segni della malattia i medici di assistenza primaria dovrebbero essere informati di?

A: Il problema con la celiachia è che è una delle condizioni più diverse che presentano là fuori. I classici segni della celiachia sono sintomi gastrointestinali, come diarrea e dolore addominale. Molti pazienti con malattia celiaca hanno gas in eccesso e gonfiore dei loro addominali, mentre alcuni hanno nausea o vomito quando ingeriscono glutine.

Lo scarso aumento di peso e la bassa statura possono anche essere indicativi di celiachia. Un paziente può avere sintomi atipici della celiachia che si pensa siano correlati al malassorbimento dei nutrienti.

Nei bambini, l’ipoplasia dello smalto dentale — una condizione in cui lo smalto dentale non si è formato bene perché non assorbe i nutrienti giusti — potrebbe anche segnalare la celiachia.

Fondamentalmente, quasi tutte le condizioni, dai dolori articolari al mal di testa alle convulsioni alla perdita di capelli, possono essere sintomi di malattia celiaca. Come se ciò non fosse abbastanza complicato, un paziente può essere asintomatico al 100% e avere la malattia celiaca.

I medici possono identificare i pazienti asintomatici attraverso lo screening regolare dei “pazienti ad alto rischio” o di quelli che sono parenti di primo grado di pazienti con malattia celiaca.

C’è un sottoinsieme di malattie che condividono i geni con la celiachia. Il diabete di tipo 1 è significativo e i pazienti con la condizione devono essere sottoposti a screening di routine anche se sono asintomatici. Ci sono una manciata di altri, tra cui la sindrome di Down e la sclerosi multipla. Non ci sono protocolli di screening impostati in quelle popolazioni, ma i medici dovrebbero essere più vigili in tali pazienti.

I medici non dovrebbero vagliare tutti per la celiachia, ma dovrebbero avere una soglia molto bassa per cercarla. Se un paziente si lamenta ripetutamente di qualcosa e le cause standard stanno arrivando normali, allora i medici devono pensarci.

Un’altra correlazione significativa che stiamo vedendo più spesso è l’infertilità nelle donne. I medici dovrebbero prendere in considerazione test per la malattia celiaca in donne che stanno avendo aborti ripetuti o difficoltà a rimanere incinta e non sono probabili altre cause.

La celiachia può causare così tante cose diverse, quindi è difficile delineare una serie di sintomi molto specifici che i medici devono cercare. I medici devono solo essere consapevoli che sta diventando sempre più prevalente e che i pazienti possono presentare sintomi molto diversi.

D: Come possono i medici di base gestire e trattare i sintomi della celiachia nei loro pazienti?

A: Il test che usiamo per lo screening della celiachia è la transglutaminasi tissutale (tTG-IgA) perché è poco costoso e il più sensibile e specifico. Circa il 3% al 4% dei pazienti ha deficit di immunoglobina A (IgA), quindi i medici dovrebbero sempre inviare i due test insieme per assicurarsi che il test sia affidabile.

Se i laboratori di screening tTG-IgA e IgA del paziente risultano anormali, il paziente deve consultare un gastroenterologo per i passaggi successivi.

Il gastroenterologo può ordinare ulteriori esami del sangue più specifici o un’endoscopia superiore per prelevare campioni di tessuto dal duodeno,che confermeranno che hanno la celiachia. Se la celiachia è confermata, i medici dovrebbero iniziare i pazienti con una dieta rigorosa e priva di glutine, che è l’unico trattamento per la celiachia.

Tuttavia, i medici devono essere consapevoli che il test tTG-IgA può includere falsi positivi.

L’ultima cosa che un medico dovrebbe fare se un paziente torna con un elevato tTG-IgA è metterli su una dieta priva di glutine. Se la dieta li aiuta a sentirsi meglio, il paziente non sta andando a voler venire fuori e ora sono impegnati a una dieta senza glutine per tutta la vita e non c’è stata una diagnosi stabilita.

D: Qual è la linea di fondo per la cura dei pazienti con malattia celiaca nelle cure primarie?

A: È molto chiedere ai medici di assistenza primaria di schermare, diagnosticare e trattare la celiachia perché ci sono molti dettagli minuti relativi alla malattia.

I medici di base dovrebbero sapere che la dieta è seria e le ripercussioni della scarsa aderenza sono gravi. È fondamentale che i pazienti seguano correttamente la dieta e che aderiscano ad essa. Mentre la dieta priva di glutine può essere nutriente se fatto correttamente-attaccare a un sacco di cereali integrali, frutta, verdura, carni ed evitando troppi alimenti senza glutine trasformati — può essere molto malsano se non è fatto nel modo giusto e non è una dieta equilibrata.

Le famiglie spesso includono troppi alimenti trasformati ad alto contenuto di grassi e zuccheri concentrati. È importante che un paziente celiaco di nuova diagnosi parli con un nutrizionista o dietista addestrato che è esperto nella dieta priva di glutine e assicura che il paziente stia seguendo la dieta in modo sano che non porterà a carenze nutrizionali.

Mangiare fuori può essere difficile a causa dell’aumentato potenziale di contaminazione e ingestioni accidentali di glutine. Pertanto, i medici dovrebbero raccomandare che i pazienti limitino a mangiare fuori perché è spesso una grande area di contaminazione. Se c’è qualche preoccupazione la dieta non viene seguita o un paziente ha bisogno di una guida, la collaborazione con un dietista ben addestrato per rivedere la dieta e cercare di individuare le aree che stanno portando a possibili contaminazioni è importante.

Riferimento:

Paez MA, et al. Sono J Med. 2017; doi:10.1016 / j.amjmed.2017.05.027.

Divulgazione: Jericho non riporta informazioni finanziarie rilevanti.