Discussione
La sindrome di Cobb è una malattia rara e non ereditaria che rappresenta i risultati concomitanti di una MAV spinale nella stessa metamera della lesione cutanea.2 Ad oggi, anche se solo 45 casi sono stati riportati nella letteratura mondiale, ma l’incidenza effettiva può essere più alta in quanto vengono diagnosticati solo casi sintomatici.3-6 Più recentemente, la sindrome di Cobb è stata riconosciuta come una parte di un gruppo più ampio di shunt artero-venosi multipli con collegamenti metamerici e la sindrome è stata rinominata in “sindrome artero-venosa metamerica spinale”.7
Le manifestazioni cutanee vanno dalle macchie maculari port-vino a vari tipi di lesioni vascolari papulari o nodulari tra cui angiomi, angioceratomi, angiolipomi e linfangioma circumscriptum.2 Le lesioni vascolari associate alla sindrome di Cobb non tendono a risolversi o evolversi spontaneamente, come le solite malformazioni capillari e cavernose dell’infanzia.1 Le lesioni cutanee sono notate incidentalmente o portate all’attenzione del medico a causa di problemi estetici o suscettibilità al sanguinamento con trauma. È essenziale sottolineare che l’origine embriologica dell’afflusso di sangue alle vertebre e al midollo spinale proviene dalle arterie dorsali segmentali. Questa scoperta può spiegare l’origine metamerica comune dei vasi AVM che creano gli angiomi cutaneomeningospinali.7 Il nevo cutaneo vascolare riscontrato con la sindrome di Cobb è accompagnato da una grande varietà di patologie vascolari. Le lesioni intraspinali sono di solito AVMs (lesione ad alto flusso) e raramente angiomi (lesione a basso flusso).3,7,8
Le anomalie vascolari possono essere suddivise in neoplasie vascolari (es. emangioma) e malformazioni vascolari. Mentre le malformazioni vascolari sono generalmente suddivise in: (1) malformazioni lente o a basso flusso e (2) malformazioni veloci o ad alto flusso. Le malformazioni ad alto flusso contengono componenti arteriosi, (ad es. AVMs e fistola artero-venosa) può presentare con dolore, ulcerazione, alterazioni ischemiche, sanguinamento, insufficienza cardiaca congestizia, macchie rosa calde sulla pelle con un soffio vascolare sottostante o brivido e trattati con resezione chirurgica o embolizzazione. Le malformazioni a basso flusso comprendono combinazioni di componenti capillari, venosi e linfatici che possono presentarsi alla nascita o successivamente con crescita lenta, possono aumentare di dimensioni con pianto o Valsalva. Sono trattati in modo atteso con indumenti a compressione, scleroterapia o escissione chirurgica per dolore, gonfiore o se in pericolo di vita (ad esempio compromissione delle vie aeree).9
La sindrome di Cobb è diagnosticata tipicamente dopo l’inizio dei sintomi neurologici. Anche se questo ordine è più comunemente visto durante la tarda infanzia, può verificarsi a qualsiasi età. L’insorgenza dei segni di solito si manifesta per settimane o anni, ma è stato riportato anche un improvviso inizio di debolezza con rapida progressione.10 Le presentazioni neurologiche possono variare da monoparesi a paraplegia o tetraplegia ad esordio improvviso. Il coinvolgimento della vescica e dell’intestino è comune, ma si verifica in ritardo con il progredire della malattia. Segni meno comuni includono meningismo, mal di testa, febbre e ipertrofia dei glutei e degli arti. Per quanto riguarda i sintomi neurologici, la compressione del midollo dovuta all’angioma spinale di per sé potrebbe non essere l’unico meccanismo alla base dei sintomi del midollo spinale. Altri fattori possono includere la compressione, l’ipertensione venosa e l’ischemia del cordone a causa della sindrome di steal sono i meccanismi ipotizzati che spiegherebbero la mielopatia.11
La tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica sono modalità utili per valutare l’estensione delle lesioni. La risonanza magnetica è migliore della TC nella visualizzazione di vasi deformati, angiomi e arteria di alimentazione. La diagnosi finale della sindrome dipende dall’angiografia. La risonanza magnetica può mostrare cambiamenti del segnale intramidollare e la maggior parte dei vasi ed è più sicura dell’angiografia invasiva con contrasto intravascolare. Tuttavia, l’angiografia spinale selettiva facilita la comprensione della complessa angioarchitettura e fisiopatologia, nonché la procedura di embolizzazione.11,12 La puntura lombare è controindicata in caso di sospetta lesione della massa spinale, in particolare malformazione vascolare spinale.
La gestione ottimale dell’entità della malattia rimane in gran parte enigmatica. Con i casi limitati descritti in letteratura, è difficile formulare un migliore algoritmo di trattamento possibile. Il ruolo dell’escissione chirurgica definitiva è limitato perché la morbilità chirurgica rimane una preoccupazione. Le opzioni di trattamento riportate in letteratura hanno spaziato dalla palliazione senza intervento alla resezione chirurgica e più recentemente all’embolizzazione endovascolare.4,11,13,14 L’efficacia terapeutica del trattamento endovascolare per AVMs spinale nella sindrome di Cobb è stata rivista da Linfante et al, che hanno riportato il ripristino della deambulazione in un paziente con paraplegia di lunga data correlata alla sindrome di Cobb dopo embolizzazione riuscita di una grande AVM spinale.15 Poiché gli AVM spinali sono spesso estesi e a più livelli spinali, la terapia curativa potrebbe non essere raggiunta e l’intervento in modalità combinata ha lo scopo di arrestare la progressione dei sintomi e ridurre al minimo le sequele neurologiche riducendo l’effetto di massa, l’ipertensione venosa e il furto vascolare lungo il midollo spinale.14,16 La resezione chirurgica è stata combinata con successo con l’embolizzazione endovascolare per grandi AVMs spinali.6,7 Embolizzazione endovascolare era stata combinata con la terapia steroidea pre-embolizzazione da Soeda A et al.13 Le diverse modalità sono state combinate efficacemente con steroidi per fermare la progressione dei sintomi, consentendo un rapido recupero di un certo grado di funzione neurologica e ridurre il numero di procedure di embolizzazione.13,17 La terapia sistemica con corticosteroidi è risultata efficace in altre malformazioni vascolari cutanee come la sindrome di Kasabach-Merritt.18 Data la rarità della sindrome di Cobb e la relazione di soli due casi precedenti al nostro caso che mostra il beneficio degli steroidi, il ruolo dei corticosteroidi nella sindrome di Cobb al momento è per lo più empirico e necessita di ulteriori studi.13,19 In precedenza solo 2 casi di sindrome di Cobb sono stati segnalati dall’India in 1996 da Bassapa et al.20 e nel 2006 da Sardana et al.19 Questo è solo il terzo caso di sindrome di Cobb dall’India e il primo ad essere trattato con embolizzazione endovascolare combinata e terapia steroidea. In un recente studio dall’India sulla malformazione artero-venosa spinale, il paziente 22 ha subito un’occlusione chirurgica della fistola artero-venosa durale spinale (SDAVF) e c’è stato un miglioramento o una stabilizzazione della debolezza motoria in tutti loro.21