Discussione
In questo rapporto, presentiamo un caso di due anni femmina con clubfeet specchio bilaterale e polidattilia delle mani e dei piedi. Questo caso evidenzia diversi argomenti importanti che meritano ulteriori discussioni. Piede torto o congenita talipes equinovarus è una delle deformità congenite più comuni che coinvolgono il sistema muscolo-scheletrico con una prevalenza di 0,6 per 1000 a 6,8 per 10007. Il metodo Ponseti con manipolazione sequenziale e applicazione cast è stato accettato in tutto il mondo come standard per la gestione non operativa di clubfoot6,7. Al contrario, la duplicazione dell’immagine speculare del piede è una rara anomalia congenita. Ci sono circa solo 30 casi segnalati su questo argomento con ancora meno trattamenti e risultati descritti2, 8-10. Piede specchio può verificarsi come una deformità isolata o può essere associato con uno spettro di altre deformità come dimelia fibula, tibia ipoplasia, anomalie nasali, o anomalie degli arti superiori 2, 8, 11, 12. Il paziente non aveva altre anomalie associate alle sindromi note come la sindrome di Laurin-Sandrow o Martin 3, 4.
Lo sviluppo degli arti avviene lungo tre assi, prossimale-distale, dorsale-ventrale e anteriore-posteriore. La polidattilia a specchio sembra derivare da un disturbo della formazione del pattern degli arti nell’asse anteriore-posteriore 1. Diversi geni hanno dimostrato di influenzare questo processo tra cui il gene Sonic Hedgehog che è espresso dalla zona di attività polarizzante, i geni Homeobox, BMP – 21,13-15. Saunders e Gasseling hanno dimostrato la duplicazione dell’immagine speculare nei pulcini innestando un piccolo pezzo di mesoderma del bordo posteriore (zona di attività polarizzante) in una posizione anteriore16. Nell’uomo, l’espressione ectopica della zona di attività polarizzante e del gene Sonic Hedgehog è stata collegata a deformità dell’immagine specolare10, 17. Sono stati segnalati casi di deformità dell’immagine speculare tetramelica che interessano tutte e quattro le estremità1. Poiché la formazione dell’asse anteriore-posteriore comprende la formazione dell’asse radiale / ulnare per gli arti superiori e la formazione dell’asse tibia/perone per gli arti inferiori, l’anomalia congenita dei piedi è talvolta associata a deformità della mano come il paziente in questo caso. È interessante notare che queste deformità delle mani e dei piedi sono solitamente associate alla mancanza dell’alluce e del pollice, simile a ciò che è stato visto in questo paziente1.
Questa relazione evidenzia le sfide che i nostri chirurghi ortopedici devono affrontare nel trattamento di pazienti con deformità congenite che interessano tutte e quattro le estremità. Non esiste un protocollo per i trattamenti di deformità così complesse. Pertanto, un’analisi di ciascun arto è importante per affrontare adeguatamente ogni deformità. Mentre la ricostruzione del pollice è fondamentale per migliorare la funzione degli arti superiori, il restauro dell’alluce non è assolutamente necessario. Al contrario, gli obiettivi della ricostruzione del piede sono più cosmetici, ma anche per consentire piedi plantigradi indolori che accettano scarpe normali. I trattamenti possono essere messi in scena, permettendo al paziente di recuperare limitando il tempo di anestesia e il numero di viaggi di ritorno in sala operatoria. I risultati sono stati segnalati per essere equi al bene con l’intervento chirurgico nella letteratura2,9, 10. I trattamenti in pazienti con piedi a specchio richiedono un’attenta considerazione di altre anomalie associate e i migliori risultati richiedono la collaborazione tra più chirurghi.